Descriere

Boala Cushing este cauzată de nivelurile crescute ale unui hormon numit cortizol, care duce la o mare varietate de semne și simptome. Această afecțiune apare de obicei la adulți cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani; cu toate acestea, copiii pot fi, de asemenea, afectați. Primul semn al acestei afecțiuni este de obicei creșterea în greutate în jurul trunchiului și în față. Persoanele afectate pot primi vergeturi (striae) pe coapse și abdomen și pot învine ușor. Persoanele cu boala Cushing pot dezvolta o cocoașă pe partea superioară a spatelui cauzată de depuneri anormale de grăsime. Persoanele cu această afecțiune pot avea slăbiciune musculară, oboseală severă și oase progresiv subțiri și fragile care sunt predispuse la fracturi (osteoporoză). De asemenea, au un sistem imunitar slăbit și prezintă un risc crescut de infecții. Boala Cushing poate provoca tulburări ale dispoziției, cum ar fi anxietatea, iritabilitatea și depresia. Această afecțiune poate afecta și concentrarea și memoria unei persoane. Persoanele cu boala Cushing au șanse crescute de a dezvolta tensiune arterială crescută (hipertensiune) și diabet. Femeile cu boala Cushing pot prezenta menstruații neregulate și pot avea o creștere excesivă a părului (hirsutism) pe față, abdomen și picioare. Bărbații cu boală Cushing pot avea disfuncție erectilă. Copiii cu boală Cushing au de obicei o creștere lentă.

medlineplus

Frecvență

Se estimează că boala Cushing apare la 10-15 la un milion de oameni din întreaga lume. Din motive neclare, boala Cushing afectează femeile mai des decât bărbații.

Cauze

Cauza genetică a bolii Cushing este adesea necunoscută. În doar câteva cazuri, s-a constatat că mutațiile din anumite gene duc la boala Cushing. Aceste modificări genetice se numesc mutații somatice. Sunt dobândite în timpul vieții unei persoane și sunt prezente doar în anumite celule. Genele implicate joacă adesea un rol în reglarea activității hormonilor.

Boala Cushing este cauzată de o creștere a hormonului cortizol, care ajută la menținerea nivelului de zahăr din sânge, protejează organismul de stres și oprește (suprimă) inflamația. Cortizolul este produs de glandele suprarenale, care sunt glande mici situate în partea de sus a fiecărui rinichi. Producția de cortizol este declanșată de eliberarea unui hormon numit hormon adrenocorticotrop (ACTH) din glanda pituitară, situat la baza creierului. Glandele suprarenale și pituitare fac parte din sistemul producător de hormoni (endocrin) din organism care reglează dezvoltarea, metabolismul, starea de spirit și multe alte procese.

Boala Cushing apare atunci când se formează o tumoră necanceroasă (benignă) numită adenom în glanda pituitară, provocând eliberarea excesivă de ACTH și, ulterior, producția crescută de cortizol. Expunerea prelungită la niveluri crescute de cortizol are ca rezultat semnele și simptomele bolii Cushing: modificări ale cantității și distribuției grăsimii corporale, scăderea masei musculare care duce la slăbiciune și rezistență redusă, subțierea pielii cauzând vergeturi și vânătăi ușoare, subțierea oaselor rezultând în osteoporoză, creșterea tensiunii arteriale, afectarea reglării zahărului din sânge care duce la diabet, un sistem imunitar slăbit, probleme neurologice, menstruație neregulată la femei și creștere lentă la copii. Glandele suprarenale hiperactive care produc cortizol pot produce, de asemenea, cantități crescute de hormoni sexuali masculini (androgeni), ducând la hirsutism la femei. Efectul excesului de androgeni asupra bărbaților este neclar.

Cel mai adesea, boala Cushing apare singură, dar rareori apare ca un simptom al sindroamelor genetice care au ca caracteristici adenoamele hipofizare, cum ar fi neoplazia multiplă endocrină de tip 1 (MEN1) sau adenomul hipofizar izolat familial (FIPA).

Boala Cushing este un subset al unei afecțiuni mai mari numită sindromul Cushing, care rezultă atunci când nivelurile de cortizol sunt crescute cu una dintre o serie de cauze posibile. Uneori, adenoamele care apar în alte organe sau țesuturi decât glanda pituitară, cum ar fi adenoamele glandei suprarenale, pot crește, de asemenea, producția de cortizol, provocând sindromul Cushing. Anumite medicamente eliberate pe bază de rețetă pot duce la o creștere a producției de cortizol și pot duce la sindromul Cushing. Uneori perioadele prelungite de stres sau depresie pot determina creșterea nivelului de cortizol; când se întâmplă acest lucru, afecțiunea este cunoscută sub numele de sindrom pseudo-Cushing. Nu contează creșterea cortizolului datorită medicamentelor eliberate pe bază de rețetă, adenoamele hipofizare provoacă marea majoritate a sindromului Cushing la adulți și copii.

Moştenire

Majoritatea cazurilor de boală Cushing sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la persoanele fără antecedente de tulburare în familia lor. Rareori, sa raportat că afecțiunea se desfășoară în familii; cu toate acestea, nu are un model clar de moștenire.

Diferitele sindroame care au ca caracteristică boala Cushing pot avea modele de moștenire diferite. Majoritatea acestor tulburări sunt moștenite într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea.