Boala Gaucher este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la o generație la alta prin gene a părinților. Primim jumătate din gene de la mama noastră și cealaltă jumătate de la tatăl nostru. Genele se găsesc în toate celulele, țesuturile și organele corpului nostru. Ca și în cazul tuturor trăsăturilor noastre, moștenim o pereche de gene (una de la fiecare părinte) care este responsabilă pentru capacitatea noastră de a produce enzima glucocerebrosidază. Când există o modificare anormală a unei gene, cunoscută și sub numele de o mutație, poate provoca o boală sau poate crește riscul unei persoane de a dezvolta o tulburare genetică. În boala Gaucher, gena (GBA) pentru enzima glucocerebrosidază este defectă, deci nu este capabilă să funcționeze normal.

boala

Boala Gaucher este o tulburare autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că este cauzat de primirea t2 copii ale genei mutante, unul de la mamă și unul de la tată. Cu alte cuvinte, dacă ambii părinți au boala Gaucher, toți copiii lor vor moșteni „genele Gaucher” și, prin urmare, boala. Dacă persoana are doar o copie a genei mutante, persoana este un transportator. Un purtător nu are boala, dar poate transmite gena mutantă copiilor lor. De exemplu, există o șansă de 1 din 4 sau 25% ca 2 purtători ai genei să aibă un copil cu boala Gaucher.

Recunoașterea faptului că cineva are boala Gaucher poate fi uneori dificilă, deoarece simptomele bolii Gaucher sunt adesea confundate cu cele ale altor boli comune. De exemplu, durerea articulară poate fi legată de artrită sau „dureri de creștere” în loc de boala Gaucher. Prin urmare, o persoană afectată poate fi inițial diagnosticată greșit. Unii oameni pot avea simptome mulți ani fără să știe că au boala Gaucher. Din aceste motive, poate dura uneori timp până se pune diagnosticul.

Test de sange
Când se suspectează boala Gaucher, diagnosticul poate fi confirmat printr-un test de sânge care măsoară activitatea enzimei glucocerebrosidază din sânge. La persoanele cu boală Gaucher, activitatea enzimei este mult mai mică decât în ​​mod normal.

Testarea genetică
Deoarece boala Gaucher este o tulburare genetică, toate rudele apropiate ale persoanelor cu boala Gaucher sunt expuse riscului de a avea boala sau sunt potențiali purtători ai „genei Gaucher”. Familiile cu antecedente de boală Gaucher ar putea dori să discute cu medicul lor posibilitatea testării genetice. Un test de sânge poate determina dacă o persoană are boala Gaucher sau este purtătoare. Testarea prenatală a bolii Gaucher este, de asemenea, disponibilă la începutul sarcinii. Testarea genetică este, de asemenea, disponibilă cuplurilor care se dovedesc a fi purtătoare sau care au antecedente familiale de boală Gaucher.

Deși în prezent nu există un remediu pentru boala Gaucher, tratamentul poate ajuta la gestionarea unora dintre simptomele bolii. Dacă un pacient îndeplinește criteriile pentru tratament, una dintre cele două terapii sunt disponibile: terapia de substituție enzimatică (ERT) sau terapia de reducere a substratului (SRT). Vă rugăm să consultați medicul, deoarece acesta este cea mai bună sursă pentru a discuta despre terapia care ar putea fi cea mai bună pentru pacient.

Terapie de înlocuire a enzimelor (ERT)
ERT implică administrarea oamenilor de enzima glucocerebrosidază de care corpurile lor lipsesc prin perfuzie intravenoasă (IV). Acest medicament permite lizozomilor să descompună substanța care s-a acumulat în celule. Prin urmare, celulele și organele corpului pot începe să funcționeze corect, iar o persoană cu boala Gaucher poate începe să experimenteze o ușurare a simptomelor lor.

Terapia de reducere a substratului (SRT)
În plus față de ERT, SRT este disponibil pentru tratamentul bolii Gaucher. Scopul SRT este de a reduce producția și acumularea de glucocerebrozid în celule. SRT funcționează prin scăderea cantității de glucocerebrozid pe care o produc celulele, astfel încât în ​​celule se acumulează mai puține deșeuri. SRT se administrează pe cale orală sub formă de pilule.