Recenzori experți

Consilier medical - Hemocromatoză Australia

Profesor de medicină translațională la Universitatea Edith Cowan

Director medical - Servicii genetice clinice victoriene

Elementele esențiale

  • Hemocromatoza de tip 1 determină pacienții să depoziteze excesul de fier în corpul lor
  • Atunci când nu este detectat, poate duce la complicații semnificative de sănătate și la moarte
  • Dacă este detectat devreme, tratamentele relativ simple pot face o mare diferență
  • Cunoscută și sub numele de hemocromatoză ereditară (HH), este cea mai frecventă afecțiune genetică din Australia

Ce este hemocromatoza ereditară?

Hemocromatoza - cunoscută și sub numele de supraîncărcare de fier moștenită - este o afecțiune care determină corpul să absoarbă și să stocheze cantitățile de fier în exces. Este cea mai frecventă tulburare genetică din Australia, afectând aproximativ 1 din 200 de oameni din Europa de Nord decentă.

La fel ca Goldilocks, corpurilor noastre le place ca lucrurile să fie „pe măsură”. Deci, deși este adevărat că fierul este esențial pentru ca organismul uman să funcționeze corect (de exemplu, fierul este o componentă critică a hemoglobinei, care transportă oxigenul în jurul corpului), prea mult lucru bun poate fi dăunător. Din păcate, excesul de fier nu echivalează cu excesul de energie; de fapt este adesea opusul.

Suferinții pot prezenta o serie de simptome, inclusiv oboseală, dureri articulare, slăbiciune, scădere în greutate și dureri abdominale. În timp, excesul de fier se acumulează în zone specifice ale corpului, provocând în cele din urmă leziuni ale țesuturilor și organelor, inclusiv ficatul și inima. Acest lucru poate duce la complicații precum boli hepatice (ciroză), cancer hepatic, insuficiență cardiacă, diabet, piele pigmentată, artrită, menopauză timpurie și impotență. Dacă este lăsat nediagnosticat, HH poate fi fatal.

Vestea bună este că diagnosticul precoce, intervenția și tratamentul pot preveni complicații suplimentare și pot permite unui pacient să ducă o viață normală.

Ce cauzează hemocromatoza?

Hemocromatoza de tip 1 este ereditară, deci dacă aveți această afecțiune, puteți să le mulțumiți părinților. În timp ce hemocromatoza poate fi cauzată de defecte într-o serie de gene diferite, majoritatea persoanelor cu afecțiune au mutații în gena HFE. Numele HFE provine de la „fier ridicat” (Fe fiind simbolul chimic al fierului).

O genă HFE care funcționează corect oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​care se află pe suprafața celulelor, în general în ficat și celule intestinale.

Proteina HFE interacționează cu alte proteine ​​de pe suprafața celulei pentru a detecta cantitatea de fier din organism. Sarcina proteinei HFE este de a regla producția unei alte proteine ​​numită hepcidină. Produs de ficat, hepcidina este considerată a fi hormonul reglator al fierului „stăpân”. Determină cât de mult fier este absorbit din dietă și eliberat din diferite locuri de depozitare din jurul corpului. Deci, atunci când proteinele responsabile de detectarea și absorbția fierului funcționează corect, absorbția fierului în organism este strict controlată. Aceasta înseamnă că pentru majoritatea dintre noi, indiferent de câtă carne, tofu sau fructe de mare am mânca, corpul nostru va lua doar atât fier cât are nevoie.

mult
În afară de diferite tipuri de carne, multe produse pe bază de plante, cum ar fi tofu, oferă fier în dietă. Sursa imaginii: rovyyy/Pixabay.

Cu toate acestea, dacă gena HFE este defectă, corpurile noastre încep să aibă o petrecere de fier „tot ce poți absorbi”.

În cadrul genei HFE există mai mult de 20 de mutații care pot provoca hemocromatoză. Dintre acestea, există două mutații particulare - cunoscute sub numele de p.C282Y și p.H63D - care sunt cele mai frecvente.

Ambele mutații modifică unul dintre blocurile de proteine ​​din proteina HFE. Aceste mutații împiedică accesul proteinei HFE la suprafața celulei, făcându-l incapabil să interacționeze cu proteina hepcidin. Acest lucru determină întreruperea reglării fierului, iar corpul începe să absoarbă mai mult fier decât este necesar din dietă.

Aproape toți cei care suferă de hemocromatoză severă au două copii ale defecțiunii genei p.C282Y.

Interesant este însă faptul că a fi purtător de gene C282Y cu doză dublă nu înseamnă automat că veți suferi de hemocromatoză severă. În cadrul acestui grup:

  • în jur de 60% dintre femei și 80% dintre bărbați vor experimenta niveluri ridicate de fier în corpul lor, în timp ce
  • până la 10% dintre femei și 45% dintre bărbați vor dezvolta probleme semnificative de sănătate, cum ar fi ciroză hepatică.

Și doar pentru a descurca oamenii de știință și mai mult, mulți din grupul de gene defecte cu doză dublă nu vor avea deloc probleme. Motivele pentru acest lucru sunt încă cercetate.

În ceea ce privește celelalte gene defecte, dacă aveți două copii ale p.H63D, aveți noroc - este puțin probabil să aveți probleme. Cu toate acestea, dacă aveți o copie atât a defecțiunii p.C282Y, cât și a defecțiunii p.H63D, este posibil să aveți un nivel ridicat de fier, dar este puțin probabil să aibă ca rezultat probleme grave.

Ahh genetică, la fel ca o cutie de bomboane de ciocolată - nu știi niciodată ce vei primi!

Simptome, diagnostic și tratament

Hemocromatoza pare că ar trebui să fie ușor de diagnosticat, dar problema este că simptomele sale generale sunt probleme de sănătate relativ frecvente - oboseală, dureri abdominale, dureri articulare și slăbiciune. Persoanele care suferă de HH pot experimenta una sau două dintre acestea, toate sau niciuna dintre ele (deși niciun simptom nu înseamnă că nu se face nicio daună).

Oboseala este unul dintre multele simptome ale hemocromatozei. Sursa imaginii: Wokandapix/Pixabay.

Tulburarea este, în general, diagnosticată la persoanele cu vârsta peste 40 de ani, deoarece este nevoie de timp pentru ca nivelurile de fier din corp să se acumuleze. Femeile pot fi diagnosticate ulterior din cauza pierderii de sânge în timpul perioadei de naștere (prin menstruație și naștere), care elimină fierul din corp. Este posibil ca persoanele mai tinere să aibă această afecțiune, dar încă nu au prezentat simptome adverse. Fiecare pacient va avea, de asemenea, propriul nivel unic la care poate începe să simtă efectele supraîncărcării cu fier. Deoarece hemocromatoza este ereditară, vă ajută să cunoașteți istoricul sănătății familiei dvs. și să discutați despre aceasta cu rudele.

Simptomele nivelurilor mai ridicate de supraîncărcare a fierului în sistem includ:

Organ

Simptome

Dacă este lăsat netratat, poate rezulta

Durere, ficat mărit, oboseală

Icter, scăderea părului, mâncărime, vânătăi ușoare

Fibroză hepatică, ciroză, cancer hepatic

Bătăi neregulate ale inimii, dificultăți de respirație, oboseală, glezne umflate

Sete, urinare crescută, oboseală, foame constante, amețeli, vedere încețoșată

Diabet - care poate duce la insuficiență renală, infarct și orbire.

Durere la mâini, încheieturi, umeri, șolduri, genunchi și glezne.

Decolorare gri sau bronz

Organe sexuale (femei)

Perioade neregulate, menopauză timpurie, pierderea libidoului

Hipogonadism - inhibă producția de estrogen

Impotență, pierderea libidoului, micșorarea testiculelor, dezvoltarea „sânilor omului”.

Hipogonadism - inhibă producția de testosteron

Fiind conștient de simptomele dvs. și având un medic care este familiarizat cu această afecțiune, vă poate ajuta la depistarea precoce. Un simplu test de sânge poate confirma hemocromatoza și, dacă este detectat devreme, tratamentul este relativ simplu și ușor. Scopul este de a restabili și apoi de a menține nivelurile sigure de fier în corp.

Cea mai frecventă formă de tratament este venesecția - îndepărtarea a între 300 ml și 500 ml de sânge (similar cu o donare de sânge) printr-un ac în braț. Această metodă a fost utilizată cu succes încă din anii 1940 și este sigură, eficientă și cu costuri reduse. Deoarece hemocromatoza nu este o boală a sângelui, acest sânge poate fi transfuzat în siguranță în alte persoane (un scenariu câștig-câștig), atâta timp cât nu există alte motive care să împiedice acea persoană să doneze sânge.

Venesecția este un mod eficient de tratare a tulburărilor de supraîncărcare a fierului. Sursa imaginii: ec jpr/Flickr.

Motivul pentru care funcționează venezecția se datorează faptului că odată ce sângele este îndepărtat din sistem, o parte din excesul de fier care este stocat de corpul dvs. se mută din depozitare și este utilizat pentru a produce noi celule roșii din sânge.

Pentru cei cu niveluri foarte ridicate de fier, descărcarea acestui exces de fier din sistemul dvs. poate necesita mai multe veneziuni. Acestea se pot face săptămânal și pot continua timp de câteva luni până când nivelul de fier este la capătul inferior al normalului. Odată ce acest lucru a fost realizat, un pacient trece la faza de întreținere pe tot parcursul vieții, care include monitorizarea regulată a nivelurilor de fier și, pe baza acestor rezultate, în general mai multe secțiuni pe an pentru a menține depozitele de fier la un nivel sigur.

Există câțiva indivizi care, din diverse motive, nu pot tolera terapia cu venesecție. În aceste cazuri, pacienților li se pot administra medicamente cunoscute sub numele de „chelatori de fier”, care sunt special concepuți pentru a se lega de fier, astfel încât să poată fi excretat din organism prin urină.

Deși absorbim fierul din alimentele pe care le consumăm, inclusiv carne, fructe de mare, lactate, ouă, tofu și verdețuri (precum și produse întărite cu fier, cum ar fi cerealele și pastele), schimbarea regimului alimentar singur nu va ajuta la tratamentul hemocromatozei. Deci, puteți continua să mâncați fripturi și spanac, atâta timp cât vă asigurați că vă țineți la curent cu veneziunile sau chelatorii de fier.

În timp ce hemocromatoza are potențialul de a fi o problemă gravă de sănătate, vestea bună este că, dacă este detectată devreme, pacienții pot duce o viață plină și sănătoasă. Conștientizarea și înțelegerea simptomelor HH, cunoașterea istoricului medical al familiei și a controalelor anuale cu medicul de familie vă poate ajuta să identificați starea precoce și să o gestionați corespunzător.