Util pentru Sugerează tulburări clinice sau setări în care testul poate fi util

Un test auxiliar pentru măsurarea fracționată a metanefrinei în plasmă și urină în diagnosticul feocromocitomului și paragangliomului

fracționarea

Un test auxiliar pentru determinarea urinei acidului vanililmandelic și acid homovanilic în diagnosticul și urmărirea pacienților cu neuroblastom și a tumorilor conexe

Informații clinice Discută fiziologia, fiziopatologia și aspectele clinice generale, deoarece acestea se referă la un test de laborator

Catecolaminele (dopamină, epinefrină și norepinefrină) sunt derivate din tirozină printr-o serie de conversii enzimatice. Toate cele 3 catecolamine sunt neurotransmițători importanți în sistemul nervos central și joacă roluri cruciale în reglarea autonomă a multor funcții homeostatice, și anume, tonusul vascular, tonusul muscular neted intestinal și bronșic, rata cardiacă și contractilitatea și metabolismul glucozei. Acțiunile lor sunt mediate prin receptori alfa și beta adrenergici și receptori dopaminergici, toate existente în mai multe subformații. Cele 3 catecolamine se suprapun, dar diferă și de profilul lor de activare a receptorilor și de acțiunile biologice consecvente.

Fracția circulantă sistemic a catecolaminelor este derivată aproape exclusiv din medulla suprarenală, cu mici contribuții din ganglionii simpatici. În mod normal, acestea sunt prezente în plasmă în cantități mici, dar nivelurile pot crește dramatic și rapid ca răspuns la schimbarea posturii, temperatura mediului, stresul fizic și emoțional, hipovolemia, pierderea de sânge, hipotensiunea, hipoglicemia și exercițiile fizice.

La pacienții cu feocromocitom, o tumoră potențial vindecabilă a celulelor producătoare de catecolamină a medularei suprarenale sau mai puțin frecventă a ganglionilor simpatici (paragangliom), nivelurile de catecolamină din urină pot fi crescute. Acest lucru are ca rezultat hipertensiune episodică sau susținută și adesea în atacuri intermitente de palpitații, aritmii cardiace, cefalee, transpirație, paloare, anxietate, tremor și greață („vrăji”). Creșteri ale nivelului de urină ale unuia sau mai multor catecolamine pot fi observate și la pacienții cu neuroblastom și tumori asociate (ganglioneuroblastoame și ganglioneuroame) și, foarte ocazional, în alte tumori neuroectodermice.

La celălalt capăt al spectrului, sindroamele moștenite și dobândite ale disfuncției/eșecului autonom și ale neuropatiilor autonome se caracterizează fie prin producerea inadecvată a 1 sau mai multe dintre catecolamine, fie prin eliberarea insuficientă de catecolamine la stimuli fiziologici corespunzători (de exemplu, de la culcat la picioare, expunere la frig, exerciții fizice, stres).

Valori de referință Descrie intervalele de referință și informații suplimentare pentru interpretarea rezultatelor testului. Poate include intervale bazate pe vârstă și sex, atunci când este cazul. Intervalele sunt derivate din Mayo, cu excepția cazului în care se prevede altfel. Dacă este furnizat un raport interpretativ, câmpul valorii de referință va indica acest lucru.

sau = 10 ani: 15-80 mcg/24 ore

sau = 16 ani: sau = 4 ani: 65-400 mcg/24 ore

Interpretare Oferă informații pentru a ajuta la interpretarea rezultatelor testului

Diagnosticul feocromocitomului:

Acest test nu trebuie utilizat ca test de primă linie pentru feocromocitom. PMET/Metanefrine, fracționate, libere, plasmatice (cea mai sensibilă analiză) și/sau METAF/Metanefrine, fracționate, 24 de ore, urină (aproape la fel de sensibile și extrem de specifice) sunt testele de laborator de primă linie recomandate pentru feocromocitom.

Cu toate acestea, măsurătorile de catecolamină în urină pot fi în continuare utile la pacienții ale căror măsurători de metanefrine plasmatice sau metanefrine de urină nu exclud complet diagnosticul. În astfel de cazuri, probele de catecolamină de urină au o sensibilitate de diagnostic de 86% atunci când sunt utilizate limite de> 80 mg/24 ore pentru norepinefrină și> 20 mg/24 ore pentru epinefrină. Din păcate, specificitatea acestor niveluri limită pentru separarea pacienților cu tumori de alți pacienți cu simptome similare este de doar 88%. Când se utilizează niveluri de decizie mai specifice (98%)> 170 mg/24 ore pentru norepinefrină sau> 35 mg/24 ore pentru epinefrină, sensibilitatea testului scade la aproximativ 77%.

Diagnosticul neuroblastomului:

Acidul vanililmandelic, acidul homovanilic și, uneori, măsurătorile de catecolamină din urină pe urină la fața locului sau urină de 24 de ore sunt pilonul principal al diagnosticului biochimic și al urmăririi neuroblastomului; 1 sau mai multe dintre aceste teste pot fi crescute.

Precauții Discută condițiile care pot provoca confuzii diagnostice, inclusiv colectarea și manipularea necorespunzătoare a probelor, selectarea necorespunzătoare a testelor și substanțele interferente

Multe modificări ale stărilor fiziologice și patologice pot afecta profund concentrațiile de catecolamină.

Ar trebui evitați orice factori de mediu care pot crește producția endogenă de catecolamină. Acestea includ zgomotul, stresul, disconfortul, poziția corpului și consumul de alimente, băuturi cu cofeină și nicotină. Efectele cafeinei și nicotinei sunt pe termen scurt, doar câteva minute până la ore.

Alte substanțe și medicamente care pot afecta rezultatele includ:

1. Substanțe care au ca rezultat eliberarea crescută sau metabolismul diminuat al catecolaminelor endogene:

-Inhibitori de monamină oxidază (MOI): o clasă de antidepresive cu efecte marcate asupra nivelului de catecolamină, în special dacă pacientul consumă alimente bogate în tirozină, cum ar fi nuci, banane sau brânză

-Inhibitori ai recaptării catecolaminei, inclusiv cocaină și derivați sintetici de cocaină, precum multe anestezice locale, care pot fi și medicamente antiaritmice (de exemplu, lidocaină)

-Unele gaze anestezice, în special halotanul

-Retragerea de la medicamentele sedative, medicale sau recreative, în special alcoolul, benzodiazepinele (de exemplu, Valium), opioidele și unele medicamente antihipertensive cu acțiune centrală, în special Clonidina, dar, în general, nu canabisul sau alți halucinogeni, cum ar fi dietilamida acidului lisergic (LSD), mescal, sau peyote

-Medicamente vasodilatatoare (de exemplu, antagoniști ai calciului, alfa-blocante)

-Antidepresivele triciclice exercită de obicei un efect neglijabil

2. Substanțe care reduc sau cresc volumul plasmatic acut (de exemplu, diuretice, medii de contrast radiografice, hormon sintetic antidiuretic [de exemplu, desmopresină 1-deamino-8-d-arginină vasopresină: DDAVP])

Uneori, când interferența nu poate fi rezolvată, va fi raportat un comentariu de interferență.

Variabilitatea asociată cu vârsta, sexul și insuficiența renală este incertă.

Recomandări clinice de referință pentru o lectură aprofundată de natură clinică

1. Tânăr WF Jr: feocromocitom și aldosteronism primar. În neoplasmele endocrine. Editat de A Arnold. Kluwer Academic Publishers, 1997, pp 239-261

2. Hernandez FC, Sanchez M, Alvarez A și colab.: Un raport de cinci ani despre experiența în detectarea feocromocitomului. Ann Intern Med 2000; 33: 649-655

3. Pacak K, Linehan WM, Eisenhofer G, și colab.: Progrese recente în genetică, diagnostic, localizare și tratament al feocromocitomului. Ann Intern Med 2001; 134: 315-329

4. Alexander F: Neuroblastom. Urol Clin North Am 2000; 27: 383-392

5. McDougall AJ, McLeod JG: Neuropatie autonomă, I. Caracteristici clinice, investigație, fiziopatologie și tratament. J Neurol Sci 1996; 137: 79-88

6. Lenders JW, Pacak K, Walther MM și colab.: Diagnosticul biochimic al feocromocitomului: ce test este cel mai bun? JAMA 2002; 287: 1427-1434

7. Shen Y, Cheng L: Capitolul 2: Diagnosticul biochimic al feocromocitomului și paragangliomului. În paragangliom: o abordare multidisciplinară. Editat de R Mariani-Costantini. Publicații Codon; 2019 doi: 10.15586/paraganglioma.2019.ch2. Disponibil la www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK543224/

8. Pussard E, Neveux M, Guiqueno N: Intervale de referință pentru catecolamine urinare și metaboliți de la naștere până la maturitate. Clin Biochem 2009 apr; 42 (6): 536-539