Ghidul dvs. către

Mastocitoza sistemică

Mastocitoza sistemică

Mastocitoza sistemică

  • Ce este mastocitoza sistemică?
  • Cauze
  • Simptome
  • Obținerea unui diagnostic
  • Întrebări pentru medicul dumneavoastră
  • Tratament
  • Ai grijă de tine
  • La ce să te aștepți
  • Obținerea asistenței

Ce este mastocitoza sistemică?

Dacă medicul dumneavoastră spune că aveți mastocitoză sistemică, înseamnă că aveți o boală în care se acumulează prea multe mastocite anormale - un tip de celule albe din sânge - în piele și organe. S-ar putea să aveți o varietate de simptome, inclusiv lucruri precum mâncărimi ale pielii, dureri de burtă, bătăi rapide ale inimii, senzație de ușurință și alte probleme. Nu există leac, dar tratamentele vă pot ajuta să gestionați starea.

mastocitozei

Mastocitele fac parte din sistemul imunitar. Ajută la combaterea bolilor și la vindecarea rănilor. Cu mastocitoza sistemică, celulele mastocitare suplimentare se pot aduna în diferite părți ale corpului, inclusiv pielea, măduva osoasă, oasele și tractul digestiv.

Anumiți declanșatori declanșează aceste mastocite și îi determină să elibereze substanțe chimice, cum ar fi histamine, care provoacă înroșirea feței, gâtului și pieptului, împreună cu mâncărime, urticarie și alte simptome.

Dacă aveți un episod grav, mastocitoza sistemică poate împiedica modul în care funcționează organele dumneavoastră. În unele cazuri, celulele adipoase pot provoca o reacție alergică numită anafilaxie care uneori pune viața în pericol. Dacă ți se întâmplă asta, va trebui să primești imediat asistență medicală și să folosești un auto-injector de epinefrină.

Poate fi util să contactați familia și prietenii pe măsură ce gestionați această boală. Acestea vă pot oferi sprijinul de care aveți nevoie pentru emoțiile și stresul care pot merge împreună cu îndeplinirea provocărilor unei afecțiuni pe termen lung, cum ar fi mastocitoza sistemică.

Cauze

De cele mai multe ori, mastocitoza sistemică nu se desfășoară în familii. O modificare aleatorie (mutație) a genei KIT apare în mastocite la persoanele cu mastocitoză. Această genă ajută la programarea unei proteine ​​care se ocupă de modul în care celulele cresc. De asemenea, joacă un rol în modul în care mastocitele se dezvoltă.

Semnele mastocitozei sistemice pot apărea la orice vârstă, dar de obicei se întâmplă când ești adult. Este cel mai probabil să obțineți un diagnostic atunci când aveți 40 sau 50 de ani.

Dacă aveți mastocitoză sistemică, anumite declanșatoare determină mastocitele să elibereze substanțe chimice și să provoace simptome. Nu sunt la fel pentru toată lumea, dar declanșatoarele obișnuite includ:

  • Alcool
  • Mancaruri picante
  • Modificări de temperatură
  • Înțepături de insecte
  • Stres sau anxietate
  • Interventie chirurgicala
  • Vaccinuri
  • Anumite medicamente, cum ar fi aspirina, opioidele și antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS)

De asemenea, este posibil să apară simptome fără declanșatori.

Continuat

Simptome

Cum vă simțiți are legătură cu tipul de mastocitoză sistemică pe care o aveți. Medicul dumneavoastră vă va anunța care dintre cele patru tipuri principale aveți:

Mastocitoza sistemică indolentă (ISM). ISM se agravează încet în timp. Este cel mai frecvent tip de mastocitoză sistemică.

Mastocitoza sistemică cu o tulburare de descendență hematologică nonmastocitară asociată (SH-AHNMD). Aveți o altă tulburare a sângelui împreună cu mastocitoza sistemică.

Mastocitoza sistemică agresivă (ASM). Acest tip de mastocitoză sistemică se dezvoltă rapid și vă poate deteriora organele.

Leucemie mastocitară (MCL). În această boală cu creștere rapidă, există un număr mare de mastocite în sânge sau în măduva osoasă - centrul spongios al oaselor în care se formează celulele sanguine.

Simptomele dvs. depind, de asemenea, de locul în care aveți celule adipoase suplimentare anormale. De exemplu, este posibil să aveți o erupție cutanată, mâncărime sau să vă înroșiți dacă aveți prea multe celule adipoase anormale în piele.

Simptomele dvs. pot apărea după un declanșator și apoi pot dispărea sau pot dura mult timp. Câteva probleme pe care le-ați putea avea includ:

  • Congestie nazala
  • Oboseală
  • Dureri de cap
  • Dureri de stomac, balonare sau diaree
  • Greață sau vărsături
  • Amețeală sau pierderea cunoștinței
  • Tensiunea arterială scăzută
  • Bataie rapida de inima
  • Ficatul mărit, splina și ganglionii limfatici
  • Anemie și tulburări de sângerare
  • Osteoporoză (slăbirea oaselor)

Este posibil să aveți și unele probleme de sănătate mintală. De exemplu, ați putea avea probleme de atenție, anxietate sau depresie. Experții nu sunt siguri dacă aceste probleme se datorează acumulării de mastocite anormale în creier sau stresului de a trăi cu mastocitoză sistemică.

Obținerea unui diagnostic

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul sănătății dvs. și va efectua un examen fizic. Pe baza simptomelor dumneavoastră, este posibil să aveți nevoie de teste precum:

Biopsie cutanată. Medicul dumneavoastră vă îndepărtează o mostră de țesut al pielii și o trimite la un laborator. Tehnicienii îl privesc la microscop pentru a verifica dacă se acumulează mastocite.

Biopsia măduvei osoase. Medicul dumneavoastră folosește un ac pentru a îndepărta o mostră de măduvă osoasă. Un medic numit hematolog, sau alt specialist, îl examinează pentru mastocite și caută semne ale altor afecțiuni ale sângelui.

Continuat

Analize de sânge și urină. Medicii vă verifică sângele și urina pentru a vedea dacă există substanțe chimice sau substanțe legate de mastocite. Un test numit „hemogramă completă” poate dezvălui dacă aveți anemie sau o altă tulburare a sângelui.

Test genetic. Tehnicienii de laborator verifică un eșantion de sânge, măduvă osoasă sau țesut pentru a vedea dacă există modificări ale genei KIT.

Testele imagistice. Razele X, ultrasunetele și scanările CT pot prezenta probleme precum pierderea osoasă sau creșterea ficatului, splinei sau ganglionilor limfatici.

Endoscopie sau colonoscopie. Într-o endoscopie sau colonoscopie, un medic pune un tub subțire și flexibil cu o cameră în gură sau rect. Acest lucru poate arăta ulcere, sângerări și acumulări de mastocite în tractul digestiv. Uneori medicul îndepărtează un eșantion de țesut și îl verifică pentru a detecta celulele mastocite.

Întrebări pentru medicul dumneavoastră

Vă ajută să scrieți o listă de întrebări și să o luați cu dumneavoastră la programarea medicului dumneavoastră. Câteva întrebări pe care ați putea dori să le puneți sunt:

  • Ce fel de mastocitoză sistemică am?
  • Care sunt opțiunile mele de tratament și obiectivele lor? Ce plan recomandați și de ce?
  • Care sunt posibilele efecte secundare ale tratamentului meu?
  • Aș putea avea o reacție alergică periculoasă și ce ar trebui să fac dacă o am?
  • Ce pot face acasă pentru a-mi ameliora simptomele?
  • Există medicamente sau activități pe care ar trebui să le evit?
  • De ce teste sau vizite de urmărire voi avea nevoie și cât de des voi avea nevoie de ele?

Tratament

Medicul dumneavoastră vă va adapta planul de tratament în funcție de simptomele dvs., de organul afectat și de tipul de mastocitoză sistemică pe care o aveți. Tratamentele pot include:

Antihistaminice. Aceste medicamente pot ameliora reacțiile cutanate - cum ar fi roșeața și mâncărimea - și simptomele sistemului digestiv.

Epinefrina. Acest hormon tratează anafilaxia.

Inhibitori ai pompei de protoni. Aceste medicamente reduc acidul stomacal, care poate ușura unele dintre problemele de digestie pe care le puteți întâlni.

Stabilizatori ai celulelor grase. Aceste medicamente, cum ar fi cromolin sodiu și ketotifen, blochează mastocitele să elibereze histamine.

Steroizi. Acestea vă pot ajuta cu simptomele pielii, nazale și respiratorii și pot face parte din tratamentul dumneavoastră dacă aveți anafilaxie.

Continuat

Terapia vizată. Aceste medicamente vizează o anumită genă, proteină sau țesut implicat în boală. Pentru mastocitoza sistemică, medicul dumneavoastră vă poate sugera un inhibitor al tirozin kinazei pentru a bloca o anumită proteină. Este posibil să aveți nevoie de acest tip de tratament dacă aveți simptome grave sau care pun viața în pericol.

Chimioterapie. Este posibil să aveți nevoie de acest tratament dacă mastocitoza dumneavoastră sistemică se mișcă rapid și aveți leziuni semnificative ale organelor. Luați aceste medicamente pe cale intravenoasă sau pe cale orală. Ei ucid celulele canceroase din tot corpul.

Transplant de celule stem sau măduvă osoasă. În cazuri rare, medicul dumneavoastră poate lua în considerare acest tratament. În timpul acestei operații, celulele măduvei osoase sunt înlocuite cu măduva osoasă sau celule stem sănătoase.

Ai grijă de tine

Una dintre cele mai bune modalități de a gestiona mastocitoza sistemică este să te îndepărtezi de factorii declanșatori. Veți dori să discutați cu medicul dumneavoastră și să urmăriți toate lucrurile care vă cauzează simptomele, cum ar fi stresul sau mâncarea picantă.

Deoarece boala poate provoca o reacție alergică care pune viața în pericol, veți dori, de asemenea, să purtați un auto-injector de epinefrină în orice moment.

La ce să te aștepți

Modul în care se dezvoltă boala dvs. depinde foarte mult de tipul de mastocitoză sistemică pe care o aveți. ISM, de exemplu, este cel mai blând tip. Simptomele tale se vor agrava încet.

Tipurile mai grave, cum ar fi ASM și MCL, se mișcă mai rapid. Pentru ASM, este posibil să aveți nevoie de tratament pentru probleme precum pierderea osoasă. Dacă aveți MCL, care este un tip rar, este posibil să aveți tulburări de sânge, inclusiv leucemie.

Indiferent de tipul pe care îl aveți, după diagnostic, veți merge la întâlniri regulate de urmărire cu medicul dumneavoastră. Vor dori să vă monitorizeze boala și să verifice dacă tratamentele funcționează.

Obținerea asistenței

Când gestionați o afecțiune cum ar fi mastocitoza sistemică, uneori puteți constata că vă simțiți ca și cum ați fi pe un val rusesc emoțional. Dacă este cazul dvs., este bine să vă uitați dincolo de cercul dvs. de familie și prieteni pentru a obține sprijinul de care aveți nevoie.

Un grup de sprijin poate fi de un ajutor imens în această situație. Veți putea vorbi cu alte persoane care înțeleg prin ce treceți. Aceste grupuri se întâlnesc personal, la telefon sau online.

Pentru a găsi un grup, puteți întreba medicul, asistentul social sau alte persoane cu mastocitoză sistemică. Sau puteți accesa site-urile web ale Mastocytosis Society, RareConnect și Mast Cell Action.

Dacă descoperiți că provocările legate de gestionarea bolii vă fac să vă deprimați sau să vă anxietate, discutați cu medicul dumneavoastră. Vă pot pune în legătură cu profesioniștii din domeniul sănătății mintale, care sunt experți în tratarea acestor probleme.

Surse

Academia Americană a Medicilor de Familie: „Mastocitoză”.

Medic de familie american: „Mastocitoza: ce este și cum este diagnosticată și tratată”.

Cancer.Net: „Mastocitoză: întrebări care trebuie adresate echipei de asistență medicală”, „Mastocitoză: opțiuni de tratament”.

Cleveland Clinic: „Mastocitoză”.

Clinica Mayo: „Mastocitoza sistemică”.

Medscape: „Mastocitoza sistemică”.

Centrul Național pentru Avansarea Științelor Translaționale: „Mastocitoza sistemică”.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare: „Mastocitoza”.

Societatea Mastocitoza: „Prezentare generală, diagnostic, definiții și clasificări”, „teste”.

Institutele Naționale de Sănătate: „Mastocitoza sistemică”.