O fetiță de trei ani, sănătoasă anterior, a fost trimisă la secția de urgență de către medicul ei de familie cu anemie severă. Cu zece zile înainte, ea nu se simțea bine cu febră, paloare și oboseală de trei zile. A fost văzută de medicul de familie o dată în timpul episodului, iar părinții ei au fost liniștiți că are o boală virală. În zilele care au urmat, a rămas afebrilă, dar a continuat să fie palidă și obosită. A fost văzută din nou în ziua prezentării de către medicul ei de familie, care a trimis-o la secția de urgență, unde o hemoleucogramă completă (CBC) a dezvăluit o hemoglobină de 45 g/l (normal 110 g/l până la 140 g/l).

Revizuirea simptomelor a fost negativă. Istoria dietei a dezvăluit că era o mâncătoare pretențioasă care nu bea cantități excesive de lapte și părea că are o dietă în general echilibrată. Examenul fizic a relevat o fată palidă, iritabilă, dar consolabilă, cu tahicardie ușoară, dar semne vitale altfel normale. Nu a avut dovezi de insuficiență cardiacă, limfadenopatie sau organomegalie și nu a existat erupție cutanată, vânătăi sau petechii. O CBC repetată a confirmat hemoglobina scăzută de 44 g/L cu un volum corpuscular mediu (MCV) de 86 fL (normal 80 fL până la 94 fL) și număr normal de globule albe și trombocite. Numărul de reticulocite a fost de 0,98% (28,7 × 10 9). Restul lucrărilor de sânge, inclusiv electroliți, bilirubină, urat și lactat dehidrogenază a fost normal. A fost internată la spital pentru observare și investigații suplimentare.

DIAGNOSTIC DE CAZ 2: ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIE A COPILĂRIEI

Lucrări suplimentare pentru acest copil au inclus o aspirație de măduvă osoasă, care a arătat o lipsă de precursori de celule roșii fără nicio anomalie în celelalte linii celulare. Deoarece anterior era sănătoasă, nu avea semne, simptome sau parametri de laborator în concordanță cu o altă cauză a anemiei, iar hemoglobina sa recuperată în câteva săptămâni de la prezentare, i s-a dat diagnosticul de eritroblastopenie tranzitorie din copilărie (TEC).

Anemia este definită ca o scădere a hemoglobinei cu mai mult de două abateri standard sub media pentru vârstă și sex. Un copil la termen, de exemplu, are o hemoglobină normală de 150 g/L până la 210 g/L, urmată de un nadir fiziologic de 100 g/L în jurul vârstei de două luni. Diagnosticul diferențial al anemiei copilăriei poate fi abordat în diferite moduri, începând cu o istorie aprofundată și un examen fizic. Vârsta, istoricul medical trecut și evoluția timpului vă vor ajuta să determinați dacă anemia este congenitală sau dobândită, acută sau cronică. CBC oferă informații cu privire la implicarea uneia sau mai multor linii celulare. MCV diferențiază între anemia microcitică, normocitară și macrocitară și, în cele din urmă, numărul de reticulocite ajută la identificarea anemiei asociate cu subproducția de celule noi versus o producție crescută în mod corespunzător ca răspuns la anemie.

Cel mai frecvent scenariu la un copil mic ar fi un istoric al consumului excesiv de lapte și scăderea aportului de carne, un MCV scăzut, precum și un nivel scăzut de fier și feritină, ceea ce ar duce la gândirea anemiei cu deficit de fier. Un copil de origine africană sau caraibiană, cu antecedente familiale de anemie și episoade recurente de crize osoase dureroase sau infecții care pun viața în pericol, ar avea nevoie de o electroforeză a hemoglobinei pentru a ajuta la diagnosticarea anemiei cu celule secera. Tulburările hemolitice se caracterizează prin supraviețuirea scurtată a eritrocitelor și creșterea marcată a numărului de reticulocite. Pot exista icter, splenomegalie, calculi biliari și antecedente familiale sau neonatale semnificative. Rezultatele de laborator includ bilirubina neconjugată crescută, urobilinogenul de urină și hemoglobinuria și o scădere a haptoglobinei. Probele de sânge ar demonstra probabil o morfologie anormală a eritrocitelor. O abordare cuprinzătoare utilă a anemiei copilăriei poate fi găsită în Figura 1 .

copil

O abordare cuprinzătoare a anemiei copilăriei. G6PD Glucoză 6 fosfat dehidrogenază; MCV Volumul corpuscular mediu; Rh Rhesus; LES lupus eritematos sistemic; TEC Eritroblastopenia tranzitorie a copilăriei

TEC este o aplazie benignă de celule roșii care apare la copiii cu vârsta sub patru ani, sănătoși anterior. Anemia este în general normocromă și normocitară și este asociată cu o reticulocitopenie severă. Numărul de trombocite este de obicei normal, dar poate apărea neutropenie. Etiologia de bază este necunoscută, totuși boala se autolimită (se rezolvă în câteva săptămâni până la două luni) și nu reapare. Urmează frecvent o boală virală, deși nu a fost identificat niciun agent (HHV-6 și parvovirus B19 au fost sugerate în trecut).

Cherrick și colab. (1) au studiat prospectiv 50 de pacienți consecutivi cu TEC. La prezentare, intervalul de vârstă a fost de cinci până la 44 de luni, hemoglobina a variat de la 55 g/L la 84 g/L, trombocitele au fost normale sau crescute și 64% au fost ușor neutropenice. Toate au prezentat o maturare mieloidă normală.

Diferențierea TEC de anemiile hipoplazice congenitale (de exemplu, sindromul Diamond-Blackfan) poate fi dificilă în laborator, dar este de obicei posibilă pe baza istoricului. Alte tulburări asociate cu aplazie de celule roșii, de exemplu, boli renale și hipotiroidism, pot fi necesare să fie excluse. Tratamentul este de sprijin și transfuziile de celule ambalate pot fi necesare dacă pacientul este simptomatic în timp ce așteaptă ca măduva osoasă să înceapă să producă din nou celule roșii.

PERLE CLINICE

În plus față de un istoric bun și examinare fizică în anemia copilăriei, cunoașterea MCV și a numărului de reticulocite ajută la identificarea celei mai probabile etiologii a anemiei.

TEC este o aplazie rară dobândită de celule roșii de etiologie neclară, care se prezintă ca anemie normocromică normocitară la copii, de obicei cu vârsta mai mică de patru ani.

  •