Boala Fabry este o boală genetică rară caracterizată prin probleme în descompunerea unui tip de moleculă de grăsime numită globotriaozilceramidă (Gb3 sau GL-3). Pacienții prezintă mutații ale genei GLA care oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime importante care descompune aceste grăsimi. Mutațiile modifică structura și funcția enzimei, ceea ce duce la acumularea de Gb3 în interiorul celulelor. Acest lucru provoacă simptome precum proteinuria și probleme gastro-intestinale.

dietetice

Care sunt simptomele renale ale bolii Fabry?

Pacienții cu boala Fabry au adesea simptome la rinichi. Rinichii filtrează deșeurile din sânge, eliberându-le în urină. Pe măsură ce boala Fabry progresează, poate provoca leziuni la rinichi, ceea ce înseamnă că rinichii nu pot funcționa la fel de bine ca ar trebui. Dacă nu este tratată, aceasta poate provoca insuficiență renală.

O dietă „prietenoasă cu rinichii” poate ajuta la protejarea rinichilor prin reducerea tulpinii în care se află. Dacă simptomele dvs. sunt ușoare, o modificare a dietei poate fi suficientă. Pentru probleme mai severe, poate fi necesar să combinați o schimbare a dietei cu medicamente.

Care sunt simptomele gastro-intestinale ale bolii Fabry?

Dacă aveți boala Fabry, s-ar putea să vă saturați prea repede când mâncați. Diareea și crampele sunt, de asemenea, frecvente. S-ar putea să simțiți că trebuie să folosiți baia urgent și frecvent. Pentru mulți pacienți, perioadele de probleme gastro-intestinale sunt intercalate cu perioade de digestie normală, care pot fi utile pentru a distinge simptomele cauzate de alte afecțiuni, cum ar fi sindromul intestinului iritabil.

Puteți atenua unele dintre aceste probleme digestive prin modificarea dietei, deși, în cazuri mai severe, este posibil să aveți nevoie de medicamente.

Ce ar trebui să mănânc și ce ar trebui să evit?

A mânca o dietă sănătoasă este importantă pentru toată lumea, dar ceea ce constituie o dietă sănătoasă ar putea fi diferit pentru fiecare persoană. De aceea, este important să discutați despre necesitățile dvs. dietetice cu medicul dumneavoastră și cu un dietetician înregistrat.

Datorită simptomelor renale asociate bolii Fabry, medicii îi instruiesc pe mulți pacienți să ia o dietă „sănătoasă pentru inimă”, care este săracă în grăsimi, sare și zahăr procesat. Pentru a ajuta la reducerea proteinuriei, medicii instruiesc, în general, pacienții să mențină consumul total de proteine ​​scăzut și să-și mărească aportul de legume și fibre.

Pentru a ușura simptomele gastro-intestinale, medicii pot instrui pacienții să ia o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Creșterea aportului de fibre și legume poate ajuta, de asemenea, la diaree. Dacă vă simțiți sățioși și nu puteți termina mesele recomandate de dieteticianul dvs., poate fi necesar să planificați mese mai mici și mai frecvente pentru a vă asigura că primiți nutriția de care aveți nevoie. Dacă există mese sau componente cu care aveți probleme (sau pur și simplu nu vă place să mâncați), discutați cu dieteticianul dvs. despre alternative. Există o mulțime de opțiuni pentru a obține nutriția de care aveți nevoie și pentru a avea în continuare mâncare care să aibă un gust bun pentru dvs.

Ultima actualizare: 24 aprilie 2020

Știrea despre boala Fabry este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat cu orice întrebări pe care le aveți cu privire la o afecțiune. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârziați să-l căutați din cauza a ceea ce ați citit pe acest site web