Defect septal atrioventricular

Sinonime ale defectului septal atrioventricular

  • Defecte ale canalului atrioventricular
  • AVSD
  • Defect al canalului atrioventricular comun (CAVC)
  • Defecte ale pernei endocardice

Subdiviziuni ale defectului septal atrioventricular

  • Defect septal atrioventricular complet
  • Defect septal atrioventricular incomplet
  • Defect septal atrioventricular parțial
  • Defect septal atrioventricular de tranziție

discutie generala

Defectul de sept atrioventricular (ASVD) este un termen general pentru un grup de defecte cardiace rare care sunt prezente la naștere (congenitale). Sugarii cu ASVD au dezvoltat în mod necorespunzător septuri atriale și ventriculare și valve adiacente.

nord

Inima normală are patru camere. Cele două camere superioare, cunoscute sub denumirea de atrii, sunt separate una de cealaltă printr-o partiție fibroasă numită sept atrial. Cele două camere inferioare, cunoscute sub numele de ventriculi, sunt separate una de cealaltă de septul ventricular. Supapele (de exemplu, mitrale și tricuspidiene) conectează atriile (stânga și dreapta) la ventriculele lor respective. Supapele permit pomparea sângelui prin camere. Sângele se deplasează de la ventriculul drept prin artera pulmonară până la plămâni unde primește oxigen. Sângele revine în inimă prin venele pulmonare și intră în ventriculul stâng. Ventriculul stâng trimite sângele acum plin de oxigen în artera principală a corpului (aorta). Aorta trimite sângele în tot corpul.

Părțile inimii descrise mai sus sunt formate dintr-o structură embrionară numită perne endocardice. La persoanele cu ASVD există o anumită combinație de malformații ale acestor părți ale inimii. Acestea pot include o gaură în septul atrial, o gaură în septul ventricular și/sau anomalii ale valvelor mitrale și triscupide. ASVD poate fi clasificat ca una dintre cele trei forme: un ASVD incomplet (sau parțial) (defectul septal atrial primum); o formă de tranziție (defect septal atrial și defect septal ventricular mic); sau o formă mai severă sau completă (defecte atriale și ventriculare mari).

Simptomele ASVD variază foarte mult și depind de severitatea malformațiilor (de exemplu, scurgerea valvei între ventriculi și dimensiunea ventriculară). Aproximativ jumătate din cazurile de ASVD apar la copiii cu sindrom Down.

Semne și simptome

Sugarii cu forma completă a defectului de sept atrioventricular dezvoltă de obicei o capacitate limitată de a circula sângele către plămâni și restul corpului, rezultând acumularea de lichide în inimă, plămâni și diferite țesuturi ale corpului (insuficiență cardiacă congestivă). Congestia pulmonară poate duce la dificultăți de respirație (dispnee) și oboseală. Sugarii cu defect septal atrioventricular complet au adesea o decolorare albăstruie a pielii și a membranelor mucoase (cianoză) din cauza aportului insuficient de oxigen către aceste țesuturi.

Alte simptome care pot apărea în toate formele de ASVD includ hrănirea slabă, respirația anormal de rapidă (tahipneea), transpirația excesivă și/sau bătăile inimii anormal de rapide (tahicardia).

Episoadele frecvente de inflamație acută a plămânilor (pneumonie) și a bronhiilor (bronșită) sunt frecvente la copiii cu toate formele de ASVD. Presiunea anormal de mare în arteră care duce la inimă din plămâni (artera pulmonară) poate afecta funcția pulmonară și poate duce la boli vasculare pulmonare permanente înainte de vârsta de 1 an. Unii sugari afectați mai grav pot avea insuficiență cardiacă congestivă ca rezultat direct al acestor complicații grave.

Copiii mai mari cu ASVD netratat pot prezenta riscuri pentru abcese cerebrale, dezvoltarea cheagurilor de sânge (tromboză) care pot călători și se pot depune în artere (embolie) și/sau inflamație acută a membranelor interne care acoperă inima (endocardită bacteriană).

Adulții cu ASVD care nu au fost operați pentru a corecta acest defect cardiac pot dezvolta sindromul Eisenmenger. Aceasta este o tulburare rară caracterizată prin fluxul sanguin restrâns între plămâni și inimă care apare din cauza unui defect septal ventricular. Simptomele acestei afecțiuni pot include tensiune arterială scăzută anormal, bătăi neregulate ale inimii și/sau ritm cardiac rapid. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Eisenmenger” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Cauze

Cauza exactă a defectului de sept atrioventricular nu este cunoscută (idiopatică). Acest defect de naștere poate apărea singur fără o cauză aparentă (sporadic) sau poate apărea în asociere cu alte tulburări, cum ar fi sindromul Down.

Cercetătorii cred că, în cazurile de ASVD izolat, factorii de mediu, genetici și/sau alți factori (multifactoriale) pot fi implicați într-un fel.

Populațiile afectate

Defectul de sept atrioventricular afectează bărbații și femelele în număr egal. Aproximativ 50 la sută din cazuri apar în asociere cu alte tulburări, în special sindromul Down. ASVD poate apărea și cu alte defecte cardiace congenitale, în 10 la sută din cazuri apare în asociere cu ductul arterios brevetat sau cu tetralogia Fallot. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți numele exact al tulburării ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Incidența exactă a ASVD în populația generală este necunoscută. Forma completă a ASVD apare mai des decât formele parțiale sau de tranziție. Aproximativ 75 la sută din cazurile de ASVD completă apar la persoanele cu sindrom Down. Majoritatea cazurilor de ASVD parțială nu apar la persoanele cu sindrom Down.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale defectului septal atrioventricular. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Defectele septului atrial sunt defecte cardiace congenitale comune caracterizate prin prezența unei mici deschideri între cele două atrii ale inimii. Acest defect duce la o creștere a volumului de muncă pe inima dreaptă și la un flux excesiv de sânge la plămâni. Simptomele, care pot deveni evidente în copilărie, copilărie sau maturitate, pot varia foarte mult și depind de gravitatea defectului. Simptomele tind să fie ușoare la început și pot include dificultăți de respirație (dispnee), susceptibilitate crescută la infecții respiratorii, decolorare anormală albăstruie a pielii și/sau a mucoaselor (cianoză). Unele persoane cu defecte ale septului atrial pot prezenta un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge care pot călători către arterele majore (embolie) care blochează circulația sângelui. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „defect de sept atrial” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Defectele septale ventriculare (Cor Triloculare Biventricularis) sunt un grup de defecte cardiace congenitale comune caracterizate prin absența unui ventricul. Sugarii cu acest defect au 2 atrii și 1 ventricul mare. Simptomele acestor defecte sunt similare defectului septal atrioventricular și pot include o rată anormală rapidă de respirație (tahipnee), respirație șuierătoare, bătăi rapide ale inimii (tahicardie) și/sau un ficat anormal mărit (hepatomegalie). Defectele septale ventriculare pot provoca, de asemenea, acumularea excesivă de lichid în jurul inimii, ducând la insuficiență cardiacă congestivă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „defectul septului ventricular” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Cor Triatriatum este un defect cardiac congenital extrem de rar caracterizat prin prezența unei camere suplimentare deasupra atriului stâng al inimii. Venele pulmonare, care întorc sângele din plămâni, se scurge în acest „al treilea atrium”. Simptomele Cor Triatriatum variază foarte mult și depind de mărimea deschiderii dintre camere. Simptomele pot include respirație anormal de rapidă (tahipnee), respirație șuierătoare, tuse și/sau acumularea anormală de lichid în plămâni (congestie pulmonară). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Cor Triatriatum” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Cor Triloculare Biatriatum este un defect cardiac congenital extrem de rar caracterizat prin absența unui ventricul. Sugarii cu acest defect au două atrii și un ventricul mare. Simptomele sunt similare cu cele ale defectului septal atrioventricular și includ dificultăți de respirație (dispnee), acumularea excesivă de lichid în plămâni și în jurul inimii (edem pulmonar) și/sau o decolorare albăstruie a pielii și a membranelor mucoase (cianoză). Alte simptome pot include obiceiuri slabe de hrănire, respirație anormal de rapidă (tahipnee) și/sau bătăi cardiace anormal de rapide (tahicardie).

Stenoza valvei mitrale este un defect cardiac rar care poate fi prezent la naștere (congenital) sau dobândit. În forma congenitală, simptomele variază foarte mult și pot include tuse, dificultăți de respirație, palpitații cardiace și/sau infecții respiratorii frecvente. În stenoza valvei mitrale dobândite, simptomele pot include, de asemenea, slăbiciune, disconfort abdominal, dureri în piept (angina pectorală) și/sau pierderea periodică a cunoștinței.

Diagnostic

Diagnosticul defectului septal atrioventricular poate fi făcut prin tehnici imagistice ale inimii, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și ecocardiograma (EC). Într-o altă procedură cunoscută sub numele de cateterizare cardiacă, un tub lung lung (cateter) este introdus într-o venă mare și apoi canalizat direct în inimă. Acest lucru permite medicului să determine amploarea defectului (adică complet, de tranziție sau incomplet) și să determine rata fluxului de sânge prin inimă. Angiografia este o altă procedură de diagnostic utilă și permite medicului să vizualizeze o radiografie îmbunătățită a inimii. Copiii cu ASVD au de obicei o citire ECG anormală.

Terapii standard

Tratament

Sugarii cu ASVD ar trebui să fie direcționați către un spital care poate efectua proceduri de diagnostic sofisticate și chirurgie cardiovasculară. Sugarii cu ASVD necesită, în general, o intervenție chirurgicală la o vârstă fragedă, de obicei înainte de vârsta de 6 până la 12 luni.

Înainte de intervenția chirurgicală, insuficiența cardiacă congestivă asociată cu ASVD poate fi gestionată prin reducerea volumului de lichide cu medicamente diuretice și, dacă este necesar, prin restricția dietetică a fluidelor și a sării. Medicamentul digoxin poate fi, de asemenea, administrat pentru a reduce ritmul cardiac și pentru a crește rezistența contracțiilor inimii. Terapia cu oxigen și nutriția adecvată se pot dovedi, de asemenea, benefice.

Deoarece copiii cu ASVD sunt susceptibili la infecția bacteriană a membranelor care înconjoară inima (endocardită), orice infecție respiratorie trebuie tratată energic și devreme. Persoanelor afectate ar trebui să li se administreze, de asemenea, antibiotice înainte de proceduri dentare invazive (de exemplu, canal radicular sau extracții) sau alte proceduri chirurgicale pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor cu potențial pericol.

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt publicate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic National Institutes of Health (NIH) din Bethesda, MD, contactați Biroul de recrutare a pacienților NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:

Organizații de sprijin

  • American Heart Association
    • 7272 Greenville Avenue
    • Dallas, TX 75231
    • Telefon: (214) 784-7212
    • Număr gratuit: (800) 242-8721
    • Email: [email protected] org
    • Site-ul web: http://www.heart.org
  • American Lung Association
    • 55 W. Wacker Drive
    • Suita 1150
    • Chicago, IL 60601 SUA
    • Număr gratuit: (800) 548-8252
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: https://www.lung.org/
  • Rețea de informații cardiace congenitale (C.H.I.N.)
    • P.O. Caseta 3397
    • Margate City, NJ 08402-0397
    • Telefon: (609) 823-4507
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.tchin.org
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Copii cu inimă

    Asociația Națională pentru Tulburările Cardiace ale Copiilor, Inc.

    • 1578 Dr. atent.
    • Green Bay, WI 54304
    • Telefon: (920) 498-0058
    • Număr gratuit: (800) 538-5390
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.kidswithheart.org
  • Little Hearts, Inc.
    • P.O. Caseta 171
    • 110 Court Street, Suite 3A
    • Cromwell, CT 6416 SUA
    • Telefon: (860) 635-0006
    • Fără taxă: (866) 435-4673
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.littlehearts.org
  • NIH/Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui
    • P.O. Caseta 30105
    • Bethesda, MD 20892-0105
    • Telefon: (301) 592-8573
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.nhlbi.nih.gov/

Referințe

Lange A, Palka P. Defecte septale atrioventriculare. În: Ghidul NORD pentru tulburări rare. Lippincott Williams și Wilkins. Philadelphia, PA. 2003: 43-4.

Cecil Manual de medicină, Ediția a 19-a: James B. Wyngaarden și Lloyd H. Smith, Jr., editori; W.B. Saunders Co., 1992. Pp. 280-84.

Manualul Merck, ediția a 16-a: Robert Berkow, editor; Laboratoarele de cercetare Merck, 1992. Pp. 2051-55.

Enciclopedia Defectelor Nașterii, Mary Louise Buyse, redactor-șef; Publicații științifice Blackwell, 1990. Pp. 209-10.

Nelson Textbook of Pediatrics, Ed. A XIV-a; Richard E. Behrman și colab.; W.B. Saunders Co., 1992. Pp. 1169-70.

Dunlop KA, Mulholland HC, Casey FA, ​​Craig B, Gladstone DJ. O analiză de zece ani a defectelor de sept atrioventriculare. Cardiol Young. 2004; 14: 15-23.

Pretre R, Dave H, Kadner A, Bettex D, Turina MI. Închiderea directă a primului septului în defectele canalului atrioventricular. J Thorac Cardiovasc Surg. 2004; 127: 1678-81.

Maslen CL. Genetica moleculară a defectelor de sept atrioventriculare. Curr Opin Cardiol. 2004; 19: 105-10.

Mahoney LT. Boală cardiacă congenitală acianotică. Defecte septale atriale și ventriculare, canal atrioventricular, canal arterial patent, stenoză pulmonară. Cardiol Clin. 1993; 11: 603-16.

Lozano C. și colab., Chirurgia defectelor de sept atrioventriculare. Revizuirea primelor 100 de cazuri. Eur J Cardiothorac Surg. 1990; 4: 359-64.

Cheng TO. Insuficiență cardiacă în bolile coronariene. Am Heart J. 1990; 120: 396-412.

Ilbawi MN. Starea actuală a intervenției chirurgicale pentru bolile cardiace congenitale. Clin Perinatol. 1989; 16: 157-76.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100