Prezentare generală

Deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AD) este o boală transmisă de părinți. Poate provoca boli pulmonare și hepatice. Alfa-1 antitripsina este o proteină pe care ficatul o produce pentru a proteja plămânii și alte organe de efectele nocive care pot fi cauzate de alte proteine ​​din organism. Uneori, proteina de protecție este modelată necorespunzător și se blochează în ficat. Plămânii se pot deteriora atunci când această proteină nu este eliberată din ficat pentru a-i proteja. Acest lucru poate face respirația dificilă.

cedars-sinai

Simptome

Cel mai frecvent simptom al A1AD este respirația scurtă după activitatea fizică. Acest lucru poate limita capacitatea pacientului de a face mișcare și poate provoca respirație șuierătoare atunci când respira. Alte simptome frecvente includ:

  • Pierderea neintenționată în greutate
  • Schimbarea vederii
  • Oboseală
  • Infecții respiratorii repetate
  • Bătăi rapide ale inimii când stați în picioare
  • Piept în formă de butoi

A1AD poate provoca și alte afecțiuni, iar pacienții pot prezenta simptome asociate cu afecțiuni precum:

  • Ciroză
  • Icter
  • BPOC
  • Emfizem

Cauze și factori de risc

A1AD începe să prezinte cel mai frecvent simptome la adulți cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani. Este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că, dacă un pacient are părinți sau alți membri ai familiei cu boala, aceștia prezintă un risc mai mare de a o dezvolta. Fumatul crește riscul de a dezvolta afecțiuni conexe, cum ar fi emfizemul sau BPOC.

Diagnostic

Diagnosticul A1AD începe de obicei cu istoricul medical al pacientului, istoricul familial, revizuirea simptomelor și un examen fizic. A1AD provoacă adesea alte afecțiuni pulmonare, cum ar fi emfizemul. Rămâne frecvent nediagnosticat sau poate fi confundat cu astm.

Singura modalitate de a diagnostica cu precizie A1AD este prin teste de sânge. Aceste teste analizează genele asociate cu afecțiunea, tipul de proteină alfa-1 antitripsină prezentă în sânge și cantitatea de alfa-1 antitripsină din sânge.

Alte instrumente de diagnostic, inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), radiografiile și tomografia computerizată (CT) ale toracelui, pot fi, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica afecțiunile conexe. Aceste teste imagistice privesc țesuturile moi și oasele din corp. Testele de funcționare a ficatului, testele pulmonare sau o biopsie hepatică pot fi, de asemenea, efectuate pentru a diagnostica orice afecțiuni care ar fi putut rezulta din A1AD.

Tratament

Scopul tratamentului A1AD este de a preveni sau încetini progresia bolii pulmonare.

Pacienții își pot gestiona boala prin modificări ale stilului de viață, cum ar fi renunțarea la fumat, ceea ce reduce în mod eficient simptomele.

Tratamentul pe termen lung al A1AD va depinde de cât de severă este starea și de orice afecțiuni conexe care se dezvoltă. Pacienților cu A1AD ar trebui să li se monitorizeze funcțiile pulmonare și hepatice. În plus, vaccinurile anuale cu gripă și pneumonie sunt deosebit de importante pentru pacienții cu boală, deoarece infecțiile respiratorii pot provoca leziuni pulmonare.

De asemenea, pot fi utilizate medicamente precum corticosteroizii pentru boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) și bronhodilatatoarele pentru a promova o respirație mai bună.

Echipa multidisciplinară din cadrul programului de deficit de antitripsină Alpha-1 poate ajuta la determinarea celei mai bune opțiuni de tratament pentru fiecare pacient.