Contracțiile musculare dureroase ale distoniei îngreunează viața de zi cu zi. Printr-o alianță cu Fundația Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson, Fundația noastră sprijină cercetarea pentru a dezvolta tratamente mai bune pentru cei 500.000 de oameni din America de Nord care trăiesc cu distonie.

Distonie

Distonia poate fi un simptom al Parkinson și al altor boli și este o tulburare de mișcare de la sine. Contracțiile musculare dureroase și prelungite determină mișcări și posturi anormale, precum un picior care se rotește spre interior sau capul se înclină lateral. Simptomele încep de obicei într-o regiune corporală - gât, față, corzi vocale, braț sau picior - și, în unele cazuri, se pot răspândi în alte părți ale corpului. Severitatea variază de la persoană la persoană.

Distonia implică probabil o comunicare greșită în aceeași regiune cerebrală implicată în alte simptome motorii Parkinson, deși oamenii de știință nu știu încă cauza exactă. Cercetările în curs se străduiesc să determine diferitele mecanisme genetice, de mediu sau alte mecanisme care pot juca un rol în cauzarea distoniei și să dezvolte tratamente îmbunătățite.

boala Parkinson

Distonie și Parkinson

Unii experți estimează că mai mult de 30 procentul persoanelor care trăiesc cu boala Parkinson pot prezenta distonie ca simptom sau ca o complicație a tratamentului (distonia poate apărea atunci când levodopa dispare).

Distonia este un simptom proeminent pentru persoanele cu boala Parkinson (PD) care au o mutație în gena PRKN - una dintre o mână de gene implicate în Parkinson - deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege legătura.

Tipuri de distonie

Distonia este a treia tulburare de mișcare cea mai frecventă, care afectează aproximativ 500.000 de adulți și copii din Statele Unite și Canada. Există două categorii principale de distonie: primară și secundară.

În distonia primară, distonia este singura caracteristică clinică. Nu există dovezi ale morții celulare sau a unei cauze cunoscute, deși oamenii de știință cred că există o contribuție genetică semnificativă, chiar și fără antecedente familiale de distonie. Dintre formele de distonie primară, cea mai frecventă (și cea mai debilitantă) este distonia generalizată, care afectează în principal trunchiul, brațele și picioarele.

În distonia secundară sunt prezente și alte simptome. Există și alte forme de distonie parkinsonism, un termen folosit pentru a descrie simptomele cardinale ale PD: tremur, rigiditate și lentoare a mișcării. Distonia secundară poate fi declanșată de traume la nivelul capului sau alte zone ale corpului, consumul de droguri sau expunerea la toxine rare.

Distoniile secundare includ:

  • Distonie mioclonică: mișcări musculare rapide, asemănătoare fulgerului; debut în copilărie sau adolescență
  • Distonie receptivă la dopă: tulburare genetică; poate avea caracteristici ale parkinsonismului sau răspunsuri reflexe exagerate; debutul copilăriei; răspunde la levodopa
  • Parkinsonism cu distonie cu debut rapid: tulburare moștenită rară cu dezvoltare bruscă de distonie și parkinsonism
  • Distonie paroxistică: episoade bruște de mișcări involuntare

Ca și în boala Parkinson, distonia poate fi prezentă în alte tulburări neurologice, inclusiv:

  • Boala Wilson: tulburare genetică rară în care cuprul se acumulează în organe
  • Boala Huntington: o tulburare ereditară, neurodegenerativă progresivă
  • Ataxii spinocerebeloase: grup de condiții progresive, degenerative, moștenite
  • Acidurie metimalonică: tulburare moștenită a metabolismului

Dacă aveți una dintre afecțiunile de mai sus sau credeți că aveți distonie, discutați cu un neurolog sau specialist în tulburări de mișcare pentru o evaluare și pentru a discuta despre tratament.

Tratamente

Distonia și Parkinson au forme comune de tratament. Medicamentele anticolinergice (cum ar fi Artane/trihexifenidil sau Cogentin/benztropină) și levodopa pot îmbunătăți ambele condiții. (Distonia, ca și alte simptome Parkinson, se poate întoarce sau se poate agrava pe măsură ce efectul unei doze de levodopa dispare.) Și stimularea creierului profund este un tratament chirurgical pentru ambele, deși ținta de stimulare din creier poate fi diferită.

Alte medicamente, cum ar fi relaxante musculare sau medicamente antispasticitate, poate fi, de asemenea, utilizat pentru tratarea distoniei. În plus, medicii pot prescrie injecții cu Botox (onabotulinumtoxinA) sau Xeomin (incobotulinumtoxinA), care pot calma mișcările anormale timp de până la câteva luni la un moment dat.

Terapie fizică și ocupațională poate fi util ca supliment la alte terapii. Mulți oameni raportează efecte benefice din terapiile complementare, cum ar fi acupunctura și masajul, deși studiile riguroase care evaluează eficacitatea lor sunt dificile.

Terapii în dezvoltare

Euîmbunătățiri la livrarea levodopa și stimulare profundă a creierului (DBS) pentru boala Parkinson ar aduce beneficii și persoanelor cu distonie. Optimizarea medicamentelor actuale pentru a menține nivelurile consistente și a dura mai mult ar ajuta la tratarea distoniei. Tehnologii precum DBS „inteligent”, care oferă stimulare numai atunci când creierul are nevoie de el (mai degrabă decât în ​​mod continuu ca în cazul dispozitivelor actuale), pot ajuta la diminuarea efectelor secundare ale DBS și la prelungirea duratei de viață a bateriei.

Oamenii de știință studiază circuitele și rețelele creierului către înțelegeți mai multe despre ceea ce se întâmplă să cauzeze distonie. Aceste informații ar putea ajuta la dezvoltarea și direcționarea de noi tratamente.

Citiți mai multe despre terapiile Parkinson în dezvoltare, inclusiv cele care vizează o livrare mai bună de levodopa.

Aflați despre cercetarea de ultimă oră asupra distoniei de la câștigătorii Premiului anual Bachmann-Strauss pentru excelență în cercetarea distoniei. Fundația Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson a început cu hotărârea unei femei de a schimba viața a milioane de oameni. Fondatorul Bonnie Strauss se află acum în Consiliul de Administrație al Fundației Michael J. Fox, continuând munca noastră împreună pentru a găsi remedii pentru ambele boli.

Informațiile medicale conținute în acest articol au doar scop informativ. Fundația Michael J. Fox pentru Parkinson Research are o politică de a se abține de la susținerea, susținerea sau promovarea oricărei terapii medicamentoase, curs de tratament sau companie sau instituție specifică. Este crucial ca deciziile de îngrijire și tratament legate de boala Parkinson și orice altă afecțiune să fie luate în consultare cu un medic sau alt profesionist medical calificat.