Funcție normală

FRUMOS gena oferă instrucțiuni pentru producerea unui hormon numit leptină, care este implicat în reglarea greutății corporale. În mod normal, celulele grase ale corpului eliberează leptină proporțional cu mărimea lor. Pe măsură ce grăsimea se acumulează în celule, se produce mai multă leptină. Această creștere a leptinei indică faptul că depozitele de grăsime cresc.

medlineplus

Leptina se atașează (se leagă) și activează o proteină numită receptor de leptină, încadrându-se în receptor ca o cheie într-o încuietoare. Proteina receptorului de leptină se găsește pe suprafața celulelor din multe organe și țesuturi ale corpului, inclusiv o parte a creierului numită hipotalamus. Hipotalamusul controlează foamea și setea, precum și alte funcții, cum ar fi somnul, starea de spirit și temperatura corpului. De asemenea, reglează eliberarea multor hormoni care au funcții pe tot corpul. În hipotalamus, legarea leptinei de receptorul său declanșează o serie de semnale chimice care afectează foamea și ajută la producerea unei senzații de plenitudine (sațietate).

Condiții de sănătate legate de modificările genetice

Deficitul congenital de leptină

Cel puțin șapte FRUMOS au fost identificate mutații genetice care cauzează deficiență congenitală de leptină. Această tulburare este asociată cu foamea excesivă, creșterea masivă în greutate și producția redusă de hormoni care direcționează dezvoltarea sexuală (hipogonadism hipogonadotrop). FRUMOS mutațiile genice care determină deficiența congenitală de leptină duc la absența leptinei. Ca urmare, semnalizarea care declanșează sentimentele de sațietate nu apare, ceea ce duce la foamete excesivă și creștere în greutate asociate cu această tulburare. Deoarece hipogonadismul hipogonadotrop apare în deficiența congenitală de leptină, cercetătorii sugerează că semnalizarea leptinei este implicată și în reglarea hormonilor care controlează dezvoltarea sexuală. Cu toate acestea, specificul acestei implicări și modul în care aceasta poate fi modificată în deficiența congenitală de leptină sunt necunoscute.