(Glicozuria renală)

Glucozuria renală este excreția glucozei în urină în prezența nivelurilor normale de glucoză plasmatică.

tulburări

Glucozuria renală poate fi moștenită. Această formă implică de obicei o reducere a maximului de transport al glucozei (rata maximă la care glucoza poate fi resorbită) și o evacuare ulterioară a glucozei în urină. Tulburarea moștenită se transmite de obicei ca o trăsătură incomplet recesivă (heterozigoții au glucozurie modestă).

Glucozuria renală poate apărea fără alte anomalii ale funcției renale sau ca parte a unui defect generalizat al funcției tubulare proximale (sindromul Fanconi). Poate apărea, de asemenea, cu diverse tulburări sistemice, inclusiv cistinoza, boala Wilson, tirozinemia ereditară și sindromul oculocerebrorenal (sindrom Lowe).

Simptome și semne

Glucozuria renală este asimptomatică și fără sechele grave. Cu toate acestea, dacă există un defect generalizat asociat în funcția tubulară proximală, simptomele și semnele pot include rahitism hipofosfatemic, depleție de volum, statură scurtă, hipotonie musculară și modificări oculare ale cataractei sau glaucomului (sindromul oculocerebrorenal) sau inelelor Kayser-Fleischer (boala Wilson )). Cu astfel de constatări, ar trebui căutate alte defecte de transport decât glucozuria.