Ultima actualizare oct. 30, 2018

hipogonadism

Hidrocefalie Obezitate Hipogonadismul se caracterizează prin asocierea hidrocefalelor congenitale, obezitate centripetă, hipogonadism, deficit intelectual și statură scurtă.

Care sunt celelalte nume pentru această afecțiune? (Cunoscut și ca/​​Sinonime)

  • Hidrocefalie congenitală Oligofrenie Dwarfism Obezitate centripetă și hipogonadism
  • Sindromul Sengers-Hamel-Otten

Ce este hipogonadismul obezității hidrocefalei? (Definiție/Informații generale)

  • Hidrocefalie Obezitate Hipogonadismul se caracterizează prin asocierea hidrocefalelor congenitale, obezitate centripetă, hipogonadism, deficit intelectual și statură scurtă
  • A fost sugerat un mod recesiv de moștenire legat de X.

(Sursa: Hydrocephalus Obesity Hypogonadism; Orphanet, Institutul Național de Sănătate și Cercetări Medicale (INSERM), Paris.)

Cine primește hipogonadismul obezității hidrocefalei? (Distribuție de vârstă și sex)

  • Hidrocefalie Obezitate Hipogonadismul este o tulburare congenitală extrem de rară
  • Au fost raportate două cazuri în istoricul medical; bărbații aparținând unei singure familii au fost implicați în ambele cazuri
  • Prezentarea simptomelor poate apărea la naștere

Care sunt factorii de risc pentru hipogonadismul obezității hidrocefalei? (Factori predispozanți)

  • Un istoric familial pozitiv poate fi un factor de risc important, deoarece hipogonadismul cu obezitate hidrocefală poate fi moștenit
  • În prezent, nu au fost identificați în mod clar alți factori de risc pentru acest sindrom

Este important de reținut că a avea un factor de risc nu înseamnă că cineva va suferi de această afecțiune. Un factor de risc crește șansele de a suferi o afecțiune comparativ cu o persoană fără factorii de risc. Unii factori de risc sunt mai importanți decât alții.

De asemenea, faptul că nu aveți un factor de risc nu înseamnă că o persoană nu va suferi de această afecțiune. Este întotdeauna important să discutați despre efectul factorilor de risc cu furnizorul dvs. de asistență medicală.

Care sunt cauzele hipogonadismului obezității hidrocefalei? (Etiologie)

  • Cauza genetică a hipogonadismului obezității hidrocefalei este necunoscută în prezent
  • Se sugerează că starea este moștenită într-un mod recesiv legat de X.

Moștenirea recesivă legată de X: gena asociată cu această afecțiune este posibil localizată pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care au un singur cromozom X), o copie modificată a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea. La femele (care au doi cromozomi X), ar trebui să apară o mutație în ambele copii ale genei pentru a provoca tulburarea. Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de tulburările recesive legate de X mult mai frecvent decât femeile. O caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite trăsăturilor legate de X fiilor lor

Care sunt semnele și simptomele hipogonadismului obezității hidrocefalei?

Semnele și simptomele hipogonadismului obezității hidrocefalei pot include:

Foarte frecvent prezintă simptome în 80-99% din cazuri:

  • Cubitus valgus
  • Ginecomastie
  • Palatul înalt, îngust
  • Hidrocefalie
  • Hipogonadism hipergonadotrop
  • Linia inferioară a părului posterior
  • Prolaps de valva mitrala
  • Obezitatea
  • Scurt 4 metacarpian
  • Gât scurt
  • Mic de statura

Simptome frecvent prezente în 30-79% din cazuri:

  • Păr facial absent
  • Azoospermia

Ocazional, simptomele prezente în 5-29% din cazuri includ părul facial rar.

(Sursă: Hypogonadismul obezității hidrocefalei; Centrul de informații pentru boli genetice și rare (GARD) al Centrului Național pentru Științe Translaționale (NCATS), SUA).)

Cum este diagnosticat hipogonadismul obezității hidrocefalice?

Hidrocefalie Obezitate Hipogonadismul este diagnosticat pe baza următoarelor informații:

  • Examinarea fizică completă
  • Evaluarea amănunțită a istoricului medical
  • Evaluarea semnelor și simptomelor
  • Analize de laborator
  • Studii de imagistică
  • Studii de biopsie, dacă este necesar

Multe afecțiuni clinice pot avea semne și simptome similare. Furnizorul dvs. de asistență medicală poate efectua teste suplimentare pentru a exclude alte afecțiuni clinice pentru a ajunge la un diagnostic definitiv.

Care sunt posibilele complicații ale hipogonadismului obezității hidrocefalei?

Complicațiile hipogonadismului obezității hidrocefalei pot include:

  • Întârzierea creșterii și dezvoltării
  • Regurgitare a valvei mitrale
  • Endocardită
  • Aritmie
  • Embolie arterială
  • Diabetul de tip 2 legat de obezitate

Complicațiile pot apărea cu sau fără tratament și, în unele cazuri, din cauza tratamentului.

Cum se tratează hipogonadismul obezității hidrocefalice?

Nu există nici un remediu pentru hipogonadismul obezității hidrocefalei, deoarece este o afecțiune genetică. Tratamentul este de obicei administrat pentru a controla semnele și simptomele și orice complicație care se dezvoltă.

Cum se poate preveni hipogonadismul obezității hidrocefalei?

În prezent, hipogonadismul obezității hidrocefalei poate să nu fie prevenibil, deoarece este o tulburare genetică.

  • Dacă există un istoric familial al afecțiunii, atunci consilierea genetică va ajuta la evaluarea riscurilor, înainte de a planifica un copil
  • În prezent se efectuează cercetări active pentru a explora posibilitățile de tratament și prevenire a tulburărilor genetice moștenite și dobândite

Se recomandă examinarea medicală regulată la intervale periodice cu teste și examinări fizice.

Ce este prognoza hipogonadismului obezității hidrocefalei? (Rezultate/Rezoluții)

  • Prognosticul obezității hidrocefalei Hipogonadismul depinde de severitatea semnelor și simptomelor și de complicațiile asociate, dacă există
  • Persoanele cu afecțiuni ușoare au un prognostic mai bun decât cele cu simptome și complicații severe
  • De obicei, prognosticul poate fi evaluat de la caz la caz

Informații utile suplimentare și relevante pentru hipogonadismul obezității hidrocefalei:

Următorul link către site-ul web DoveMed este o resursă utilă pentru informații suplimentare: