Actualizat la 5 martie 2019

copilul dumneavoastră

Prezentare generală

Boala Hirschsprung (HIRSH-sproongz) este o afecțiune care afectează intestinul gros (colon) și provoacă probleme cu trecerea scaunului. Afecțiunea este prezentă la naștere (congenitală) ca urmare a lipsei celulelor nervoase din mușchii colonului bebelușului.

Un nou-născut care are boala Hirschsprung de obicei nu poate avea mișcare intestinală în zilele de după naștere. În cazuri ușoare, starea ar putea să nu fie detectată decât mai târziu în copilărie. Mai puțin frecvent, boala Hirschsprung este diagnosticată pentru prima dată la adulți.

Tratamentul este intervenția chirurgicală pentru a ocoli sau a elimina partea bolnavă a colonului.

La copiii cu boala Hirschsprung, nervii nu reușesc să se formeze în tot sau parțial intestinul gros (colon). Deșeurile din digestie nu pot trece prin partea colonului lipsită de țesut nervos. Colonul normal se umflă cu scaun blocat.

Simptome

Semnele și simptomele bolii Hirschsprung variază în funcție de gravitatea afecțiunii. De obicei, semnele și simptomele apar la scurt timp după naștere, dar uneori nu sunt evidente decât mai târziu în viață.

De obicei, cel mai evident semn este eșecul unui nou-născut de a avea o mișcare intestinală în 48 de ore după naștere.

Alte semne și simptome la nou-născuți pot include:

  • Burtă umflată
  • Vărsături, inclusiv vărsături de substanță verde sau maro
  • Constipație sau gaz, care ar putea face un nou-născut agitat
  • Diaree

La copiii mai mari, semnele și simptomele pot include:

  • Burtă umflată
  • Constipatie cronica
  • Gaz
  • Incapacitatea de a prospera
  • Oboseală

Cauze

Nu este clar ce cauzează boala Hirschsprung. Uneori apare în familii și, în unele cazuri, poate fi asociat cu o mutație genetică.

Boala Hirschsprung apare atunci când celulele nervoase din colon nu se formează complet. Nervii din colon controlează contracțiile musculare care deplasează alimentele prin intestin. Fără contracții, scaunul rămâne în intestinul gros.

Factori de risc

Factorii care pot crește riscul bolii Hirschsprung includ:

  • Având un frate care are boala Hirschsprung. Boala Hirschsprung poate fi moștenită. Dacă aveți un copil care are această afecțiune, viitorii copii biologici ar putea fi expuși riscului.
  • Fiind bărbat. Boala Hirschsprung este mai frecventă la bărbați.
  • Având alte condiții moștenite. Boala Hirschsprung este asociată cu anumite afecțiuni moștenite, cum ar fi sindromul Down și alte anomalii prezente la naștere, cum ar fi bolile cardiace congenitale.

Complicații

Copiii care au boala Hirschsprung sunt predispuși la o infecție intestinală gravă numită enterocolită. Enterocolita poate pune viața în pericol și necesită tratament imediat.

Diagnostic

Medicul copilului dvs. va efectua un examen și va pune întrebări despre mișcările intestinale ale copilului dumneavoastră. El sau ea ar putea recomanda unul sau mai multe dintre următoarele teste pentru a diagnostica sau exclude boala Hirschsprung:

Radiografie abdominală folosind un colorant de contrast. Bariul sau un alt colorant de contrast este plasat în intestin printr-un tub special introdus în rect. Bariul umple și acoperă căptușeala intestinului, creând o siluetă clară a colonului și rectului.

Radiografia va arăta adesea un contrast clar între secțiunea îngustă a intestinului fără nervi și secțiunea normală, dar adesea umflată a intestinului din spatele ei.

  • Măsurarea controlului mușchilor din jurul rectului (manometrie anală). Un test de manometrie se face de obicei pe copii mai mari și adulți. Medicul umflă un balon în interiorul rectului. Ca rezultat, mușchiul din jur ar trebui să se relaxeze. Dacă nu, boala Hirschsprung ar putea fi cauza.
  • Îndepărtarea unui eșantion de țesut de colon pentru testare (biopsie). Acesta este cel mai sigur mod de a identifica boala Hirschsprung. O probă de biopsie poate fi colectată folosind un dispozitiv de aspirație, apoi examinată la microscop pentru a determina dacă celulele nervoase lipsesc.
  • Tratament

    Pentru majoritatea oamenilor, boala Hirschsprung este tratată prin intervenție chirurgicală pentru a ocoli partea colonului lipsită de celule nervoase. Există două moduri în care se poate face acest lucru: o intervenție chirurgicală de tip pull-through sau o chirurgie de ostomie.

    Intervenție chirurgicală continuă

    În această procedură, căptușeala părții bolnave a colonului este eliminată. Apoi, secțiunea normală este trasă prin colon din interior și atașată la anus. Acest lucru se face de obicei folosind metode minim invazive (laparoscopice), care operează prin anus.

    Chirurgie ostomică

    La copiii foarte bolnavi, intervenția chirurgicală se poate face în doi pași.

    În primul rând, porțiunea anormală a colonului este îndepărtată și partea superioară, sănătoasă a colonului este conectată la o deschidere pe care chirurgul o creează în abdomenul copilului. Scaunul lasă apoi corpul prin deschidere într-o pungă care se atașează la capătul intestinului care iese prin gaura din abdomen (stomă). Acest lucru permite timp pentru partea inferioară a colonului să se vindece.

    Odată ce colonul a avut timp să se vindece, se face o a doua procedură pentru a închide stomia și a conecta porțiunea sănătoasă a intestinului la rect sau anus.

    Rezultatele operației

    După operație, majoritatea copiilor pot trece scaunul prin anus.

    Complicațiile posibile care se pot îmbunătăți în timp includ:

    • Diaree
    • Constipație
    • Scaun cu scurgere (incontinență fecală)
    • Întârzieri la antrenamentul la toaletă

    De asemenea, copiii continuă să fie expuși riscului de a dezvolta o infecție intestinală (enterocolită) după operație, mai ales în primul an. Sunați imediat la medic dacă apar oricare dintre semnele și simptomele enterocolitei, cum ar fi:

    • Sângerări din rect
    • Diaree
    • Febră
    • Abdomen umflat
    • Vărsături

    Stil de viață și remedii casnice

    Dacă copilul dumneavoastră are constipație după intervenția chirurgicală pentru boala Hirschsprung, discutați cu medicul dumneavoastră dacă să încercați oricare dintre următoarele:

    Serviți alimente bogate în fibre. Dacă copilul dumneavoastră mănâncă alimente solide, includeți alimente bogate în fibre. Oferiți cereale integrale, fructe și legume și limitați pâinea albă și alte alimente cu conținut scăzut de fibre. Deoarece o creștere bruscă a alimentelor bogate în fibre poate agrava la început constipația, adăugați încet alimente bogate în fibre în dieta copilului dumneavoastră.

    Dacă copilul dumneavoastră nu mănâncă încă alimente solide, întrebați medicul despre formulele care ar putea ajuta la ameliorarea constipației. Unii sugari ar putea avea nevoie de un tub de hrănire pentru o vreme.

  • Creșteți fluidele. Încurajează-ți copilul să bea mai multă apă. Dacă o porțiune sau întregul colon al copilului dvs. a fost îndepărtat, este posibil ca copilul dvs. să aibă probleme cu absorbția apei suficiente. Consumul de mai multă apă poate ajuta copilul să rămână hidratat, ceea ce poate ajuta la ameliorarea constipației.
  • Încurajați activitatea fizică. Activitatea aerobă zilnică ajută la promovarea mișcărilor regulate ale intestinului.
  • Laxative (numai conform indicațiilor medicului copilului dumneavoastră). Dacă copilul dumneavoastră nu răspunde sau nu poate tolera creșterea fibrelor, a apei sau a activității fizice, anumite laxative - medicamente pentru a încuraja mișcările intestinului - pot ajuta la ameliorarea constipației. Adresați-vă medicului dacă ar trebui să administrați laxativelor copilului dvs., cât de des ar trebui să faceți acest lucru și despre riscuri și beneficii.
  • Pregătirea pentru o întâlnire

    Boala Hirschsprung este adesea diagnosticată în spital la scurt timp după naștere sau semnele bolii apar mai târziu. Dacă copilul dumneavoastră are semne sau simptome care vă îngrijorează, în special constipație și abdomen umflat, discutați cu medicul dumneavoastră.

    Ați putea fi direcționat la un specialist în tulburări digestive (gastroenterolog) sau la secția de urgență dacă simptomele copilului dumneavoastră sunt severe.

    Iată câteva informații pentru a vă ajuta să vă pregătiți pentru întâlnirea dvs.

    Ce poti sa faci

    Când faceți programarea, întrebați dacă trebuie să faceți în prealabil copilul dvs., cum ar fi postul pentru un anumit test. Faceți o listă cu:

    • Semnele sau simptomele copilului dumneavoastră, inclusiv detalii despre mișcările intestinului - frecvență, consistență, culoare și durere asociată
    • Informațiile medicale cheie ale copilului dumneavoastră, inclusiv alte afecțiuni pe care le are și istoricul medical al familiei
    • Toate medicamentele, vitaminele sau suplimentele copilul dumneavoastră ia și câtă apă bea într-o zi obișnuită
    • Întrebări de pus medicul copilului dumneavoastră

    Luați un membru al familiei sau un prieten, dacă este posibil, pentru a vă ajuta să vă amintiți informațiile pe care vi le-ați dat.

    Pentru boala Hirschsprung, întrebările de bază pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră includ:

    • Ce este probabil cauza simptomelor copilului meu?
    • Care sunt alte cauze posibile?
    • De ce teste are nevoie copilul meu?
    • Care este cel mai bun mod de acțiune?
    • Dacă recomandați o intervenție chirurgicală, la ce să mă aștept de la recuperarea copilului meu?
    • Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
    • Care este prognosticul pe termen lung al copilului meu după operație?
    • Va trebui copilul meu să urmeze o dietă specială?
    • Există broșuri sau alte materiale tipărite pe care le pot avea? Ce site-uri recomandăm?

    Nu ezitați să puneți alte întrebări.

    La ce să ne așteptăm de la medic

    Este posibil ca medicul copilului dumneavoastră să vă pună întrebări, inclusiv:

    • Când au început simptomele copilului dumneavoastră?
    • Simptomele s-au agravat?
    • Cât de des are copilul dumneavoastră o mișcare intestinală?
    • Sunt mișcările intestinale ale copilului dumneavoastră dureroase?
    • Scaunele copilului dumneavoastră sunt libere? Conțin sânge?
    • Copilul dumneavoastră a vărsat?
    • Copilul tău obosește ușor?
    • Ceea ce, dacă e ceva, pare să îmbunătățească simptomele copilului dumneavoastră?
    • Ceea ce, dacă este ceva, pare să agraveze simptomele copilului dumneavoastră?