Abstract

Icterul neonatal care persistă peste vârsta de 14 zile este un scenariu clinic comun. Marea majoritate a copiilor afectați au o hiperbilirubinemie benignă neconjugată, dar inclusă în această prezentare clinică este un grup de nou-născuți cu hiperbilirubinemie conjugată și boli hepatice. Identificarea precoce a bolilor hepatice îmbunătățește rezultatul sugarului, în special pentru cei cu atrezie biliară extrahepatică. Prezenta lucrare trece în revistă abordarea nou-născutului cu icter prelungit, inclusiv prezentarea clinică, când se continuă investigațiile inițiale, momentul trimiterii, investigațiile ulterioare și gestionarea și oferă o imagine de ansamblu a cauzelor mai frecvente ale bolii hepatice colestatice neonatale.

neonatal

rezumat

Tineretul neonatal care persistă plus 14 zile de viață constituie un scenariu clinic actual. Majoritatea copiilor care suferă de hiperbilirubinemie utilizează sânge neconjugat, dar această prezentare clinică include un grup de hiperbilirubinemie nouă conjugată și malarie hepatică. Un depozit al celei mai frumoase boli hepatice din țesătura nutritivă, surtout cu supa de atrezie extrahepatică a tractului biliar. Prezenta examinare va include analiza adoptării unui certificat de nouă vârstă și pregătirea unei prezentări clinice, momentul procedurii pentru primele examinări, momentul convenției pentru procedura de examinare, les examens plus approfondis et la prize en charge, et fournit un aperçu des causes les plus curantes de maladie hépatique cholestatique neonatale.

Icterul persistent la nou-născut este definit ca icterul care durează mai mult de 14 până la 21 de zile (1). Poate apărea la până la 15% din toți nou-născuții (2). Marea majoritate a acestor nou-născuți au hiperbilirubinemie benignă neconjugată, dar unul din 2500 de născuți vii are boală hepatică colestatică (3). Sarcina dificilă cu care se confruntă furnizorii de asistență medicală primară este discriminarea dintre hiperbilirubinemia conjugată gravă și icterul benign neconjugat, deoarece în stadiu incipient, sugarii pot arăta foarte bine, cu excepția icterului lor. Identificarea precoce a sugarilor cu boală hepatică colestatică este esențială, astfel încât să se facă un diagnostic corect și să se instituie terapia adecvată.

Cea mai convingătoare dovadă a importanței detectării precoce este starea atreziei biliare extrahepatice. Este cea mai frecventă cauză a bolii hepatice neonatale (4). Fără terapie, evoluția sa naturală este foarte slabă, cu o supraviețuire mai mică de 10% până în al treilea an (5). Supraviețuirea și rezultatul sunt îmbunătățite cu o portoenterostomie Kasai pentru a restabili drenajul bilei. Cel mai important predictor al succesului este vârsta timpurie la operație (5), de preferință vârsta de 60 de zile sau mai mică (6).

Explorarea tuturor cauzelor dilemei de diagnostic și gestionare a icterului neonatal depășește scopul acestui articol. Mai degrabă, articolul se va concentra asupra problemei copilului icterizat într-un cadru ambulatoriu, incluzând managementul inițial, interpretarea constatărilor și momentul trimiterii, precum și revizuirea unora dintre cele mai frecvente cauze ale bolii hepatice colestatice.

PREZENTARE

Din punct de vedere clinic, majoritatea pacienților cu boală hepatică colestatică au icter, urină închisă la culoare și scaune palide, dar altfel arată bine. Prezența scaunelor palide este un marker sensibil pentru afecțiunile hepatice, dar rapoartele părinților despre istoricul culorii scaunelor pot fi înșelătoare, deoarece culoarea scaunului poate fi influențată de aportul oral. Sugarii cu boli hepatice severe pot fi prezenți, de asemenea, cu encefalopatie, care poate fi dificil de diagnosticat în perioada neonatală, deoarece se poate manifesta cu hrănire nespecifică și tulburări de somn. O altă prezentare a bolii hepatice severe este sângerarea și vânătăile din cauza deficitului de vitamina K. Mult mai puțin frecventă este prezentarea convulsiilor, fie din hipocalcemie secundară deficitului de vitamina D, fie din hipoglicemie.

Un examen fizic amănunțit poate oferi dovezi ale bolii hepatice colestatice și a etiologiei sale de bază. Unele caracteristici utile pot include fețe dismorfice (sindromul Alagille), dovezi ale bolii cardiace congenitale (sindromul Alagille, atrezie biliară), o masă abdominală (chist coledoc, tumoră), hepatomegalie/splenomegalie (întâlnită cu obstrucție, inflamație, tulburare de depozitare sau tumoră )), eșecul de a prospera și un examen respirator anormal (fibroză chistică). În plus, examenul neuromuscular poate dezvălui hipotonie sau reflexe anormale (ca în cazul tulburărilor mitocondriale și cu deficit de vitamina E).

EVALUARE INITIALĂ

Deoarece diagnosticul diferențial al hiperbilirubinemiei conjugate neonatale este foarte larg (Tabelul 1), este important să existe o abordare structurată a investigației sale. Cea mai importantă investigație este de a determina dacă sugarul cu icter prelungit are boli hepatice sau icter benign. Momentul investigațiilor inițiale ar trebui să aibă loc între vârsta de două până la patru săptămâni (1,6,7). Fracționarea bilirubinei serice totale în componentele sale conjugate (directe) și neconjugate (indirecte) este cea mai importantă investigație inițială. Bilirubina poate fi raportată ca bilirubină indirectă/directă sau conjugată/neconjugată, în funcție de metoda utilizată în laborator. Definițiile hiperbilirubinemiei conjugate crescute se pot baza pe valori absolute în contextul unei hiperbilirubinemii predominant neconjugate (mai mult de 35 μmol/L) sau a procentului de bilirubină totală (mai mult de 15%) (8), dar în scopuri practice, și datorită variației de laborator, orice creștere a bilirubinei conjugate trebuie considerată anormală și justifică investigații suplimentare și trimiterea la un gastroenterolog pediatric.

TABELUL 1

Diagnosticul diferențial al tulburărilor hepatice colestatice neonatale