Ce este lipodistrofia?

Cât de frecventă este lipodistrofia?

Lipodistrofia este o boală rară. La nivel mondial, prevalența raportată este de 4,7 cazuri pe milion, dar aceasta este probabil o subestimare. Cel mai frecvent este diagnosticat la femei. Cu toate acestea, este puțin probabil ca lipodistrofia să afecteze mai multe femei decât bărbații, mai degrabă este mai ușor de diagnosticat la femei, unde modificările distribuției țesutului adipos sunt mai evidente.

țesutului adipos

Ce cauzează lipodistrofia?

Există o varietate de cauze cunoscute ale lipodistrofiei. Acestea pot fi moștenite (genetice) sau dobândite.

  • Mostenit cauzele lipodistrofiei pot duce la lipsa parțială sau completă a țesutului adipos în rândul celor afectați. Majoritatea genelor implicate par să joace un rol în dezvoltarea și funcția țesutului adipos. Formele moștenite de lipodistrofie pot trece de la o generație a unei familii la alta, dar șansele acestui lucru depind de gena specială care este responsabilă.
  • Dobândit lipodistrofia poate fi asociată cu utilizarea anumitor medicamente, infecții, boli autoimune sau în urma radioterapiei pentru cancer. Cu toate acestea, în multe cazuri, cauza este neclară. Lipodistrofia dobândită se poate dezvolta în orice stadiu al vieții și poate fi parțială, afectând o parte din corp, sau mai puțin frecvent poate fi generalizată, afectând întregul corp.

Care sunt semnele și simptomele lipodistrofiei?

Persoanele afectate de lipodistrofie se prezintă la asistența medicală într-o varietate de moduri.

  1. Reducerea țesutului adipos: Poate exista o absență notabilă de grăsime sub piele și acest lucru poate fi asociat cu proeminența crescută a mușchilor și a vaselor de sânge. În plus față de reducerea țesutului adipos, poate exista o creștere anormală a țesutului adipos care afectează anumite părți ale corpului la persoanele cu lipodistrofie parțială. Creșterea țesutului adipos se observă de obicei pe abdomen (burtă), față, gât și între omoplați și uneori în regiunea genitală a femelelor.
  2. Modificări ale pielii: Lipodistrofia este adesea asociată cu creșterea producției de insulină de către pancreas. Acest lucru poate duce la modificări ale pielii, care includ îngroșarea, întunecarea și aspectul catifelat, denumit „Acanthosis Nigricans” și care afectează de obicei gâtul și brațele. La unele persoane cu lipodistrofie se observă un număr crescut de etichete cutanate.

Cauze/forme de lipodistrofie

Multe, dar nu toate formele de lipodistrofie sunt moștenite. Acestea pot provoca fie pierderea generalizată a grăsimii (lipodistrofia congenitală generalizată sau CGL), fie pierderea parțială a grăsimii (lipodistrofia parțială familială sau FPLD). Pe baza constatărilor clinice și a istoricului familial, unii pacienți afectați de lipodistrofie vor fi supuși testării genetice. Este important să înțelegem dacă cauza lipodistrofiei este genetică, deoarece aceasta are implicații pentru ceilalți membri ai familiei, iar screening-ul familial poate fi oferit.

Cum este diagnosticată lipodistrofia?

  1. Lipodistrofia este un diagnostic bazat pe evaluarea clinică. În cazurile de absență generalizată a țesutului adipos, este important să se excludă privarea de calorii (alimente) sau alte cauze rare.
  2. Testele de sânge pot fi, de asemenea, efectuate pentru a măsura hormonii țesutului adipos (adipokine), deoarece acestea pot fi reduse în prezența țesutului adipos limitat.
  3. Testarea genetică poate fi efectuată acolo unde sunt suspectate forme moștenite de lipodistrofie.

Cum se tratează lipodistrofia?

În prezent nu există un tratament specific care să înlocuiască permanent țesutul adipos.

  • Cosmetic

Cantitatea redusă de țesut adipos și impactul acestuia asupra aspectului este tulburătoare pentru unii oameni. În anumite cazuri, au fost utilizate intervenții estetice și intervenții chirurgicale. Cea mai bună abordare a chirurgiei estetice în lipodistrofie nu a fost studiată oficial.

  • Dietetic

Tratamentul principal în lipodistrofie este o dietă cu conținut scăzut de grăsimi sau cu un consum redus de energie. Scopul terapiei dietetice este de a reduce cantitatea de grăsime ectopică din organe, ceea ce contribuie la rezistența la insulină și la dezvoltarea complicațiilor metabolice ale lipodistrofiei. Intervenția dietetică poate produce îmbunătățiri majore în multe dintre complicațiile stabilite care sunt asociate cu grăsimea ectopică, cum ar fi rezistența la insulină, creșterea grăsimilor din sânge și inflamația ficatului.

  • Leptina

În anumite tipuri de lipodistrofie poate fi prescrisă terapia de substituție cu leptină. Leptina este un hormon produs de adipocite (celule adipoase). Leptina reglează apetitul. La pacienții afectați de lipodistrofie, nivelurile de leptină pot fi scăzute din cauza numărului redus de adipocite și atunci când se întâmplă acest lucru poate crește pofta de mâncare. Creșterea poftei de mâncare și consumul excesiv de alimente vor avea un efect negativ asupra metabolismului. În astfel de cazuri, terapia cu leptină poate reduce pofta de mâncare și poate îmbunătăți unele dintre complicațiile metabolice ale afecțiunii. Este cel mai des utilizat în cazurile de lipodistrofie generalizată în care există o absență aproape de grăsime.

  • Suport psihologic

Ca o afecțiune cronică și care este apariția alterării, lipodistrofia poate fi asociată cu stres psihologic. Unii pacienți pot beneficia de accesarea unei varietăți de servicii de asistență psihologică.

  • Medicament

În cazul în care apar complicații specifice, cum ar fi diabetul și trigliceridele ridicate în sânge, poate fi recomandată terapia medicală specifică acestor afecțiuni. Nu este neobișnuit ca pacienții cu lipodistrofie cu diabet să necesite doze mari de insulină, în acest caz pot fi necesare forme concentrate de terapie cu insulină sau uneori terapie cu pompă de insulină. Toate aceste intervenții medicale sunt prescrise împreună cu o dietă cu conținut scăzut de energie/cu conținut scăzut de grăsimi.

  • Chirurgie metabolică

Dintre pacienții cu lipodistrofie parțială și complicații metabolice care nu sunt controlate în mod adecvat utilizând terapia convențională, chirurgia metabolică a fost utilizată în mod eficient. By-passul gastric Roux-en-Y reduce dimensiunea stomacului superior și astfel susține pierderea în greutate. În plus, îmbunătățește problemele metabolice generale, cum ar fi reducerea nivelului ridicat de zahăr din sânge și ameliorarea sensibilității la insulină în mușchi, ficat și țesuturi grase.

Există efecte secundare la tratament?

Terapia medicală este adaptată individului care va fi consiliat cu privire la beneficiile și efectele secundare potențiale ale oricăror tratamente recomandate.

Care sunt implicațiile pe termen lung ale lipodistrofiei?

Lipodistrofia este o afecțiune medicală pe tot parcursul vieții; implicațiile variază între pacienți și sunt de obicei legate de gradul de pierdere a țesutului adipos.

  • Metabolice: pe termen scurt

Complicațiile metabolice observate la cei afectați de lipodistrofie includ diabetul, nivelurile crescute de trigliceride și bolile hepatice grase.

  • Metabolice: pe termen lung

Știm că aceste complicații (diabet și trigliceride ridicate) sunt asociate cu un risc crescut de boli de inimă și accident vascular cerebral și în cazul bolilor hepatice grase există un risc de cicatrizare hepatică și ciroză. Prevenirea dezvoltării acestor complicații, deși diagnosticarea timpurie a lipodistrofiei sau recunoașterea timpurie a complicațiilor pe măsură ce acestea se dezvoltă este importantă, astfel încât tratamentul și urmărirea corectă să poată fi implementate, reducând riscul pentru sănătatea celor afectați.

  • Psihologic

Lipodistrofia nu este doar o afecțiune cronică care necesită urmărire medicală pe termen lung, ci este și o apariție a unei afecțiuni alteratoare. Multe persoane care sunt afectate de lipodistrofie pot experimenta suferință psihologică și emoțională.

Unde pot găsi mai multe informații și ajutor?

Serviciul național de rezistență severă la insulină este un serviciu NHS specializat pentru persoanele cu lipodistrofie și/sau alte forme de rezistență severă la insulină. Serviciul se bazează la spitalul Addenbrookes din Cambridge. Puteți contacta direct serviciul sau puteți solicita medicul de familie sau alte echipe de specialitate să vă îndrume pentru luarea în considerare a unei întâlniri.