Meegan Hefford a avut o afecțiune genetică nediagnosticată numită tulburare a ciclului ureei. Aflați cât de comună este cu adevărat această afecțiune înfricoșătoare și semnele ascunse pe care trebuie să le urmăriți.

mama

O femeie australiană a murit după ce a consumat cantități mari de proteine ​​din alimente și suplimente alimentare, spune familia ei. Mama a doi copii și-a crescut aportul de proteine ​​în timp ce se pregătea pentru o competiție de culturism, dar medicii au descoperit prea târziu că are o tulburare rară care îi împiedica corpul să metabolizeze corect nutrienții.

Certificatul de deces al lui Meegan Hefford enumeră starea nediagnosticată anterior, numită tulburare a ciclului ureei, ca cauză de deces, a raportat Perth Now sâmbătă, împreună cu „aportul de suplimente de culturism”.

Potrivit știrilor, mama lui Hefford a spus că tânărul în vârstă de 25 de ani, sănătos și în formă, „și-a intensificat sesiunile de gimnastică și a luat o dietă strictă”. În timp ce frecventa facultatea și lucra cu jumătate de normă la spital, Hefford mergea uneori la sală de două ori pe zi.

Mama ei a mai spus că a găsit „jumătate de duzină de recipiente” de suplimente proteice în bucătăria lui Hefford, împreună cu un plan de dietă detaliat, care include alimente bogate în proteine, cum ar fi carnea slabă și albușurile de ou.

Hefford a fost găsit inconștient și s-a grăbit la spital pe 19 iunie 2017 și a fost raportat mort pe creier pe 22 iunie. Medicii au durat două zile să descopere că are o tulburare a ciclului ureei, dar se plânsese că se simte letargică și „ciudată” ”La începutul lunii. Mama ei a spus că ar fi fost îngrijorată de faptul că Hefford „ar face prea mult la sală” și a avertizat-o să încetinească.

Tulburarea ciclului ureei este un termen-umbrelă pentru o familie de tulburări genetice rare care afectează aproximativ una din 35.000 de persoane din Statele Unite, spune Nicholas Ah Mew, MD, directorul Programului pentru tulburări metabolice moștenite de la Institutul pentru boli rare ale sistemului național de sănătate pentru copii. (Dr. Ah Mew nu a fost implicat în cazul lui Hefford.)

Persoanele cu tulburări ale ciclului ureei sunt deficitare în una din cele șase enzime care ajută la eliminarea amoniacului - un produs secundar toxic creat atunci când proteinele sunt metabolizate - din fluxul sanguin. În mod normal, amoniacul este transformat într-un compus numit uree și este îndepărtat din organism prin urină. Dar pentru persoanele cu tulburări ale ciclului ureei, amoniacul se poate acumula în sânge. Când amoniacul din sânge ajunge la creier, poate provoca leziuni ireversibile ale creierului sau moarte.

Conform National Urea Cycle Disorders Foundation, această afecțiune poate apărea atât la copii, cât și la adulți, iar cazurile pot varia de la ușoare la severe. Sugarii cu forme severe de tulburare se îmbolnăvesc grav sau mor la scurt timp după naștere, dar este posibil ca copiii cu cazuri mai ușoare să rămână nediagnosticați.

Adulții pot, de asemenea, să dezvolte (sau să trăiască ani de zile) cazuri ușoare, fără să știe că au această tulburare. „Acești oameni ar putea avea suficientă funcție a ciclului ureei pentru a trece de la o zi la alta, până când vor lovi un fel de furtună perfectă de evenimente”, spune Dr. Ah Mew. Poate este o combinatie de boli sau leziuni, impreuna cu o crestere mare a aportului de proteine, si depaseste capacitatea lor de a scapa de amoniac in sistemul lor.

Cu toate acestea, Dr. Ah Mew adaugă, persoanele cu tulburări neagnosticate ale ciclului ureei au de obicei niste simptome. „De obicei, există o combinație de greață, vărsături și incapacitate de a gândi clar, în special după o masă bogată în proteine”, spune el. „Este foarte rar ca cineva să se simtă complet sănătos și să cadă brusc inconștient”.

Și în timp ce cazul lui Hefford este foarte rar, ridică îngrijorări cu privire la efectele potențial dăunătoare ale suplimentelor alimentare - care sunt în mare parte nereglementate în Australia, precum și în S.U.A. Mama lui Hefford speră că moartea ei va servi ca un avertisment pentru alții să nu exagereze cu shake-uri de culturism, pastile și pulberi.

Experții medicali și nutriționali au declarat pentru Perth Now că suplimentele proteice nu sunt necesare pentru majoritatea oamenilor sănătoși și că este mai bine să obțineți nutrienții din alimente întregi decât să încercați să vă „păcăliți corpul” pentru a construi mușchi. „Acest caz este evident tragic și ilustrează faptul că este posibil să nu știți că aveți o problemă de sănătate care modifică modul în care metabolizați”, a declarat președintelui Asociației Medicale Australiene Omar Khorshid, MBBS, organizației de știri.

Majoritatea persoanelor care consumă o dietă echilibrată vor atinge cu ușurință Alocația dietetică recomandată (ADR) pentru proteine, care reprezintă 0,8 grame pe kilogram (0,36 grame pe kilogram) de greutate corporală pe zi. Dar persoanele care sunt foarte active, la vârsta mijlocie, sau care încearcă să-și construiască mușchi sau să piardă în greutate sunt adesea încurajate să obțină mai mult decât atât.

Dr. Ah Mew spune că oricine dorește să-și optimizeze aportul de proteine ​​pentru a crește masa musculară ar trebui să se consulte cu un fiziolog fizician sau nutriționist sportiv despre cea mai sănătoasă modalitate de a face acest lucru. Dar el spune că pentru majoritatea oamenilor, o scuturare ocazională de proteine ​​după un antrenament - cu pudră de proteine ​​sau fără - nu ar trebui să fie un motiv de îngrijorare.

„Este important pentru comunitatea de culturism să știe că oricine care a repetat greață, vărsături, cefalee, după ce a consumat multe proteine, ar trebui să își verifice nivelul de amoniac”, spune el. Dar, dacă vă simțiți bine, este foarte puțin probabil să aveți o astfel de tulburare nediagnosticată.

Mama lui Hefford, Michelle White, a povestit recent The Mirror despre modul în care obiceiurile de fitness ale fiicei sale au ajuns să o omoare, avertizându-i pe alții despre starea care a ucis copilul ei. „Nu aveam idee că obsesia ei pentru sănătate va ajunge să o omoare”, a scris ea.

White a mai spus că a găsit suplimente proteice în dulapurile de bucătărie ale lui Hefford după moartea sa, într-un eseu care îi avertiza pe alții despre pericolele proteinelor pentru persoanele cu tulburări ale ciclului ureei. „M-a făcut să mă simt atât de furios și disperat de trist”, a scris White.