Tanyia Abel, Pharm.D.
Manager farmacie
Mendota Heights, filiala MN
Coram, Servicii de perfuzie de specialitate

parenterală

Copiii și adulții cu erori metabolice înnăscute, cum ar fi boala urinară a siropului de arțar, fenilcetonuria (PKU), aciduria mehtilmalonică (MMA), printre altele, au nevoi nutriționale speciale. Manipularea dietei este o realitate în viața acestor copii și adulți, necesitând formule metabolice speciale, rețete cu conținut scăzut de proteine, citirea etichetelor produselor și achiziționarea de produse alimentare specializate cu conținut scăzut de proteine. Scriind acest articol am recunoscut unele asemănări cu viața mea.

Fiul meu a fost diagnosticat cu boală celiacă la vârsta de 18 luni. Văzându-l cum nu reușește să prospere și să se risipească înainte ca diagnosticul să fie găsit a fost o inimă ruptă. Îmi pot imagina doar prin ce ați trecut mulți dintre voi în diagnosticul MSUD, deoarece medicii au exclus acest lucru și altul până când au găsit în cele din urmă vinovatul. Nick și-a început noua dietă și schimbarea a fost uimitoare, așa cum cred că este pentru mulți dintre voi. Citim etichete, cumpărăm alimente speciale, comandăm produse speciale fără gluten care sunt potrivite pentru copii și desenăm laboratoare anual pentru a respecta dieta sa. El participă la o tabără de celiaci pentru copii, astfel încât să poată participa la tabără fără să se îngrijoreze de mâncare, mergem la grupuri de sprijin și avem picnicuri pentru a împărtăși rețete. O diferență majoră este că, dacă Nick ar deveni grav bolnav și ar avea nevoie de nutriție intravenoasă, produsele disponibile în farmaciile spitalului i-ar oferi ceea ce are nevoie.

Pentru pacienții cu erori înnăscute de metabolism, nutriția intravenoasă este mai complicată. Nutriția intravenoasă oferă nutrienți organismului atunci când intestinul nu poate fi utilizat (incapabil să ia nutriția pe cale orală sau tubulară). Acest lucru poate salva viața pentru pacientul cu MSUD. Nutriția parenterală totală (TPN - dextroză, aminoacizi, lipide) este ușor asigurată de farmaciile spitalului atunci când este necesară o formulă normală. Când pacienții cu tulburări metabolice, cum ar fi boala urinară cu sirop de arțar, se îmbolnăvesc în mod critic și nu își pot lua nutriția pe cale orală sau prin tub, devine mai mult o criză. Nu există formule preparate comercial care să omită aminoacizii care nu sunt tolerați de pacienții cu tulburări metabolice. În aceste situații, medicii încearcă din răsputeri să manipuleze soluțiile nutriționale, furnizând probabil porțiuni lipidice și dextroză ale soluției fără aminoacizi pentru a satisface unele dintre nevoile nutriționale ale pacientului.

Pharmix ™ este un proces special care creează profiluri individuale de aminoacizi specifice pacientului pentru utilizare intravenoasă. Procesul de amestecare Pharmix ™ folosește produse comerciale sterile și aminoacizi, dextroză și electroliți pulverizați nesterili. Componentele sunt amestecate într-un rezervor de către tehnicieni instruiți și calificați. Soluția rezultată este sterilizată prin filtre până la un volum care este necesar, așa cum a fost comandat de medicul pacientului. Există o serie de etape și teste de asigurare a calității care sunt în vigoare în timpul amestecării pentru a asigura un produs final steril. Acest tip de proces de compunere poate oferi anumite avantaje față de compoziția tradițională TPN pentru populații specifice de pacienți. Pacienții care necesită un profil specific de aminoacizi care nu sunt disponibili comercial, cum ar fi omiterea aminoacizilor cu lanț ramificat izoleucină, leucină și valină pentru MSUD, pot fi gestionați utilizând acest procedeu individualizat de amestecare a aminoacizilor. Alternativ, dacă un pacient are o nevoie crescută de anumite specificații, se pot face și ajustări ale adăugării aminoacizilor individuali.

Compunerea din pulberi nesterile necesită o monitorizare specifică asigurării calității, care este reglementată de documentul 797 al Farmacopeii Statelor Unite. Aceste reglementări asigură faptul că compoziția cu risc ridicat îndeplinește toate standardele pentru a proteja pacienții care primesc produse compuse din pulberi nesterile.

Majoritatea pacienților cu MSUD în criză pot fi gestionați pe termen scurt cu produse disponibile în comerț și este posibil să nu aibă nevoie de acest compus special. În unele cazuri, însă, această tehnologie poate salva viața. Există multe povești de succes, cum ar fi ajutarea unui copil printr-o criză MSUD sau susținerea nutriției unui pacient cu transplant de măduvă până când acesta este capabil să consume suficientă nutriție pe cale orală. Doar știind că această soluție de aminoacizi de specialitate este disponibilă este liniștitor pentru familiile pacienților cu boli critice.

Acest compus dirijat de către medic este disponibil de la Coram, Specialty Infusion Services și puteți adresa întrebări către departamentul nostru de operații clinice sau accesați online la www.coramhc.com. Personalul Coram lucrează direct cu farmacia spitalului pentru a ajuta la asigurarea bolnavului critic și continuă să ofere servicii în mediul acasă. Vă rugăm să nu ezitați să mă contactați și pentru întrebări la 1-800-542-6726.

Sper din toată inima că niciunul dintre voi nu va trebui să apeleze vreodată la Coram, Servicii de perfuzie de specialitate, dar dacă da, știți că ne continuăm eforturile pentru a menține acest compus orfan în sprijinul pacienților cu probleme metabolice.