limfangiectazie

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Limfangiectazie intestinală primară

O boală intestinală rară caracterizată prin lacteale intestinale dilatate care cauzează scurgeri limfatice în lumenul intestinului subțire. Manifestările clinice includ edeme legate de hipoalbuminemie (gastro-enteropatie care pierde proteine), astenie, diaree moderată, limfedem, revărsare seroasă și eșecul de a prospera la copii.

ORPHA: 90362

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută. Mai puțin de 500 de cazuri au fost raportate în întreaga lume.

Descrierea clinică

Limfangiectazia intestinală primară (PIL) este, în general, diagnosticată înainte de vârsta de 3 ani, dar poate fi diagnosticată la pacienții mai în vârstă cu foarte puține simptome. Simptomul principal este edemul bilateral al membrelor inferioare, legat de enteropatia care pierde proteine, asociată cu hipoalbuminemia. Edemul poate fi moderat (la nivelul piciorului, gleznei, gambei) până la sever cu anasarcă și poate fi asociat cu pericardită, ascită (chiloasă sau nu) sau revărsat pleural. Oboseala, durerea abdominală, scăderea în greutate, incapacitatea de a crește în greutate, eșecul de a prospera la copii, diaree moderată, deficiențe de vitamine liposolubile datorate malabsorbției sau deficit de fier cu anemie moderată pot fi de asemenea prezente. La unii pacienți, limfedemul membrelor este asociat cu PIL și este dificil de distins de edem. Semnul Stemmer este un element important pentru confirmarea diagnosticului și, de asemenea, diferențierea limfedemului de edem: este imposibil să ridicați și să ciupiți pielea pe baza celui de-al doilea deget de la picior din cauza îngroșării pielii ca urmare a fibrozei.

Etiologie

Etiologia rămâne necunoscută. Au fost raportate cazuri familiale foarte rare de PIL.

Metode de diagnostic

Enteropatia exsudativă este confirmată de clearance-ul crescut al 24-ore alfa-1 al scaunului antitripsină. Diagnosticul PIL este confirmat prin observarea endoscopică a lactealelor intestinale dilatate cu histologia corespunzătoare a probelor de biopsie intestinală. Endoscopia cu videocapsule poate fi utilă pentru vizualizarea limfangiectaziei intestinale (localizare, extindere) atunci când constatările endoscopice nu sunt concludente. Rezultatele biochimice caracteristice legate de scurgerea limfei în lumenul intestinal includ limfopenia, hipoalbuminemia, hipogamaglobulinemia, hipocalcemia și hipocolesterolemia.

Diagnostic diferentiat

Principalul diagnostic diferențial include limfomul cu celule T asociat enteropatiei, boala Whipple, boala Crohn, sarcoidoza, tuberculoza (cu implicare extrapulmonară), scleroza sistemică și pericardita constrictivă.

Management și tratament

O dietă strict scăzută în grăsimi asociată cu suplimentarea cu trigliceride cu lanț mediu este piatra de temelie a managementului medical PIL. Absența grăsimilor în dietă împiedică înghițirea chyle a vaselor limfatice intestinale, prevenind astfel ruperea acestora cu pierderea limfatică care rezultă. Trigliceridele cu lanț mediu sunt absorbite direct în circulația venoasă portal și previn supraîncărcarea lacteală. Octreotida a fost eficientă în tratarea unor pacienți cu PIL. Rezecția chirurgicală a intestinului subțire este utilă în cazuri rare cu limfangiectazie intestinală segmentară și localizată. Nevoia de control dietetic pare permanentă, deoarece constatările clinice și biochimice reapar după retragerea dietei cu conținut scăzut de grăsimi. Perfuzia de albumină este un tratament simptomatic propus la pacienții cu revărsat seros important sau edem inconfortabil la nivelul membrelor inferioare. Infuziile repetate de albumină pot fi utile în reducerea edemului, dar eficacitatea lor este tranzitorie. Este necesară suplimentarea repetată a vitaminelor liposolubile, în special a vitaminei D. Se recomandă o urmărire clinică și biologică prelungită.

Prognoză

Prognosticul variază. PIL poate fi asimptomatic sau ușor simptomatic în formele moderate ale bolii sau la pacienții care urmează o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Rezultatul PIL poate fi slab sau chiar pune viața în pericol atunci când apare spontan volumul voluminos (pleurală, pericardică), după retragerea dietei cu conținut scăzut de grăsimi sau în cazurile cu complicații maligne. Deci, la pacienții cu PIL au fost raportate mai multe limfoame cu celule B limitate la tractul gastro-intestinal (stomac, jejun, intestinul mediu sau ileon) sau cu localizări extra-intestinale.

Recenzenți experți: Dr. Stéphane VIGNES - Ultima actualizare: Iunie 2019