Catecolaminele sunt hormoni care cresc ritmul cardiac, tensiunea arterială, frecvența respirației și cantitatea de energie disponibilă organismului. Adrenalina este cea mai frecventă și cunoscută catecolamină. Medulla suprarenală eliberează adrenalină suplimentară ca răspuns la stres. Această creștere este cunoscută sub numele de „răspuns de luptă sau fugă” - adică corpul este gata să lupte sau să alerge. Paraganglioamele sunt tumori rare care fac prea multă adrenalină. Paragangliomul se găsește la 2 din fiecare milion de oameni în fiecare an și este cauza tensiunii arteriale crescute la mai puțin de 0,2% dintre persoanele cu tensiune arterială crescută. Cu toate acestea, deoarece paragangliomul eliberează adrenalină în explozii necontrolate, acestea pot provoca probleme grave de sănătate, cum ar fi accident vascular cerebral, atacuri de cord și chiar moarte. Din acest motiv, mulți medici îl numesc „bomba cu ceas farmacologic”. Paragangliomul poate apărea la orice vârstă și nu există factori de risc cunoscuți, cu excepția anumitor sindroame genetice. Până la 25% din paraganglioame sunt moștenite.

columbia

Chiar și după îndepărtarea tumorii, este adesea imposibil să se facă diferența dintre un paragangliom malign și benign la microscop. Singurul mod clar de a spune dacă este un paragangliom malign este dacă există răspândire în organele din apropiere (adică invazie locală), răspândită în locuri îndepărtate precum plămânul și osul (adică metastaze) sau cancerul care revine (adică recurența).

Este aceasta o problemă genetică?

Pod paraganglioamele nu au origine genetică, dar singurul factor de risc cunoscut este un istoric familial al acestora; restul acestor tumori nu au o cauză cunoscută (adică sunt spontane). Aproximativ 25% din paraganglioamele sunt moștenite sau familiale. Deși există multe sindroame rare asociate cu paragangliomul, cele mai frecvente sunt:

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 este, de asemenea, cunoscută sub numele de NF1 sau boala von Recklinghausen și este cauzată de o mutație a cromozomului 17. Acest sindrom include pete de culoare cafea (leziuni café au lait) și tumori nervoase la nivelul pielii. Doar 5% dintre acești pacienți au feocromocitom (de obicei într-o singură glandă suprarenală) sau paragangliom.

Sindromul Von Hippel-Lindau

Sindromul von Hippel-Lindau (vHL) este cauzat de o mutație a genei vHL pe cromozomul 3. vHL include tumori cerebrale (hemangioblastoame), tumori oculare (angioame retiniene), cancer renal (carcinom cu celule renale), chisturi renale și pancreatice, pancreas tumori (tumori neuroendocrine), cistadenom epididimal, feocromocitom (de obicei bilateral) și paraganglioame. Doar 10-20% dintre pacienții cu VHL vor dezvolta feocromocitom.

Sindromul paragangliomului familial

Sindromul paragangliomului familial este cauzat de mutații ale genei succinate dehidrogenazei (SDH). Există o serie de mutații diferite, inclusiv mutațiile B, C și D, fiecare dintre acestea cauzând diferite forme ale bolii.

Multe dintre aceste sindroame sunt autosomale dominante, ducând la o șansă de 50% ca copiii pacienților să aibă șanse de 50% să dezvolte boala. Testarea genetică ar trebui făcută pentru pacienții care au:

  • Feocromocitom bilateral
  • Paraganglioamele
  • Un istoric familial de feocromocitom sau paragangliom
  • O istorie familială a sindroamelor de mai sus
  • Semne sau simptome ale sindroamelor de mai sus
  • Un diagnostic care a fost pus când erau mai mici de 30 de ani

Membrii familiei ar trebui să facă teste genetice numai dacă se constată că pacientul are o mutație genetică. De asemenea, ar trebui oferită consiliere genetică pentru a ajuta pacienții și familiile să înțeleagă cine ar trebui să fie testat, ce implică testarea și să rezolve problemele care pot apărea din cauza acestuia. Centrul suprarenalian ajută pacienții și membrii familiei cu risc să primească consiliere genetică și teste cu genetici experți din programul nostru.

Semne si simptome

Clasicul simptome de paragangliom includ: hipertensiune arterială, ritm cardiac rapid (palpitații), cefalee, înroșire și transpirație. În plus, pacienții pot simți că au o anxietate sau un atac de panică (dificultăți de respirație, slăbiciune, senzația că se întâmplă ceva „rău”). Alte simptome mai puțin frecvente pot include pielea palidă, vederea încețoșată, pierderea în greutate, constipație, dureri abdominale, niveluri ridicate de zahăr din sânge, tensiune arterială scăzută și tulburări psihice. Dacă aceste simptome apar în timpul unei proceduri medicale, intervenții chirurgicale, după consumul anumitor alimente sau administrarea anumitor medicamente, cum ar fi inhibitorii monoaminooxidazei (MAO), pacientul trebuie testat imediat pentru paragangliom. (A se vedea incidentalom suprarenal)

Hipertensiunea arterială (adică hipertensiunea) este cea mai frecventă simptom legat de paragangliom, dar la 10% dintre pacienți, tensiunea arterială poate fi normală. Tensiunea arterială poate fi întotdeauna ridicată sau poate apărea în explozii (de exemplu, hipertensiune arterială episodică). Este important să rețineți că tensiunea arterială ridicată este o problemă obișnuită și nu înseamnă neapărat că cineva are un paragangliom, chiar dacă are alte simptome. Tensiunea arterială crescută care începe înainte de 35 de ani sau după 60 de ani, este dificil de controlat, necesită mai mult de patru medicamente sau apare cu simptomele de mai sus, ar trebui să ridice suspiciunea de paragangliom.

Pacienții aflați în criză de feo/paragangliom au avut o eliberare masivă de adrenalină care provoacă probleme majore de sănătate, inclusiv accident vascular cerebral, atac de cord, insuficiență cardiacă, insuficiență multiplă de organe, comă și chiar moarte. Acești pacienți necesită adesea internarea într-o unitate de terapie intensivă.

Diagnostic

Pacienții suspectați de a avea o paragangliom ar trebui să fie testate pentru a vedea dacă au prea multe catecolamine în sistemul lor. Catecolaminele durează doar puțin timp și sunt repartizate rapid de corp în molecule numite metanefrine. Metanefrinele durează mult mai mult și sunt mai ușor și mai precise de măsurat decât catecolaminele. Catecolaminele și metanefrinele pot fi măsurate în sânge sau într-o colecție de urină de 24 de ore. În funcție de vârsta pacientului, istoricul familial și alți factori, se vor comanda teste de plasmă (adică sânge) și/sau urină. Nivelurile care sunt cel puțin dublu față de limita superioară a normalului înseamnă că pacientul este aproape sigur că are un paragangliom. Este important de reținut că anumite medicamente pot interfera cu aceste teste, inclusiv unele antidepresive și alte medicamente pentru boli psihiatrice și hipertensiune arterială. În plus, retragerea alcoolului, apneea de somn și stresul major, cum ar fi o operație sau o boală semnificativă, pot interfera cu rezultatele testelor.

Localizare

După confirmarea diagnosticului de paragangliom, se vor face teste imagistice pentru a găsi locația tumorii. De obicei, se va face mai întâi o scanare CAT sau RMN. Dacă scanarea CAT sau RMN nu identifică o tumoare, se poate face o scanare specială de medicină nucleară numită scanare MIBG. Scanarea MIBG (metaiodobenzilguanidină) folosește o particulă slab radioactivă care „intră” în tumoare și o face să se aprindă pe scanare. Scanările MIBG sunt foarte specifice tumorilor producătoare de adrenalină și pot ajuta, de asemenea, la găsirea bolilor metastatice (cancer care s-a răspândit în afara tumorii principale). Se poate face și o scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni). Această scanare folosește o particulă slab radioactivă care „se transformă” în tumori metabolice active (adică tumori care consumă multă energie și zahăr). Acest test este deosebit de bun pentru localizarea paraganglioamelor.

Odată găsit un paragangliom, acesta NU trebuie să fie biopsiat. Efectuarea unei biopsii a feocromocitomului sau paragangliomului poate duce la o criză de feo și, eventual, chiar la moarte.

Tratament

Cel mai bun tratament pentru paragangliom este de a-l îndepărta chirurgical. Una dintre puținele excepții de la această regulă sunt pacienții care au alte probleme medicale atât de periculoase încât nu ar supraviețui unei operații. În general, terapia medicală este eficientă doar temporar și pacienții pot „descoperi” medicamentele.

Pregătirea pentru o operație:

Înainte de o operație de îndepărtare a paragangliomului, pacientul trebuie pregătit corespunzător cu anumite medicamente pentru a bloca efectele adrenalinei care vor fi eliberate în timpul operației. Această pregătire trebuie făcută de un medic (ex. Endocrinolog, chirurg endocrin sau specialist în hipertensiune) cu experiență în gestionarea pacienților cu paragangliom.

Interventie chirurgicala:

Chiar și cu cel mai bun preparat preoperator, pacienții pot avea în continuare modificări largi ale tensiunii arteriale, ritmuri cardiace neregulate și sângerări. Din acest motiv, este esențial ca echipele chirurgicale și de anestezie să fie în comunicare constantă și să aibă o experiență semnificativă în tratarea paragangliomului. Majoritatea paraganglioamelor pot fi îndepărtate folosind tehnici minim invazive, cum ar fi laparoscopia (adică efectuarea a 3 sau 4 incizii foarte mici și o cameră mică cu instrumente speciale). cu excepția tumorilor foarte mari și a celor care sunt în mod clar maligne. (adică realizarea a 3 sau 4 incizii foarte mici și o cameră mică cu instrumente speciale). (Vezi Chirurgie suprarenală)

Pasii urmatori

Dacă aveți de-a face cu o problemă suprarenală, echipa noastră de la Centrul suprarenal Columbia este aici pentru a vă ajuta. Apel (212) 305-0444 sau solicitați o programare online.