Personajul Bella Thorne din Midnight Sun are o afecțiune rară, xeroderma pigmentară sau XP

copiii

Odată cu soarele de la miezul nopții, care ajunge vineri în cinematografe, se pune accentul pe tulburarea genetică rară xeroderma pigmentară sau XP, care face ca personajul Bella Thorne, Katie, să fie hipersensibil la soare.

Dar nu este prima dată când se spune această poveste. Filmul din 1994 Children of the Dark are două fete tinere, Jaime și Sherry Harrison, care trăiesc cu XP. Cu patru ani mai devreme, surorile Harrison din viața reală care au inspirat filmul au acoperit numărul PEOPLE din 14 mai 1990.

În 1990, Jaime și Sherry aveau 5 și respectiv 3 ani și locuiau în nordul Californiei împreună cu părinții lor, Kim și Jim, și fratele vitreg Bobby, de 12 ani. Spre deosebire de alți copii de vârsta lor, singura dată când li s-a permis să se joace afară a fost la căderea nopții, deoarece orice expunere la soare sau la razele ultraviolete, oricât de scurtă ar fi, le-ar putea lăsa extrem de vulnerabili la cancerele de piele și ochi din cauza XP.

„Pacienții [XP] nu au mecanismul de reparare în ADN-ul lor”, spune pentru PEOPLE Debra Jaliman, profesor asistent de dermatologie la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai. „Când sunt deteriorați de lumina soarelui, nu pot repara aceste daune și, prin urmare, mulți dintre acești indivizi nu pot ieși deloc la soare. Mulți oameni îi numesc „copiii lunii”. ”

Potrivit lui Jaliman, persoanele cu XP prezintă un risc ridicat de a dezvolta orice tip de cancer de piele - de la cancerele de piele cu celule bazale și cu celule scuamoase la melanom.

Kim și Jim au observat pentru prima dată semne de probleme când Jaime avea doar 2 luni în timp ce era în vacanță în Montana.

„A urât să iasă afară. Ar țipa, ar fi bătut și va lupta ”, a spus Kim în acel moment. „Ne-a plăcut în aer liber, dar în imaginile cu bebelușul ei închide întotdeauna ochii foarte bine.”

În timpul vacanței, Jaime a dezvoltat arsuri și vezicule. Medicii nu știau că are de-a face cu a fi afară și, prin urmare, au diagnosticat starea lui Jaime ca o erupție cutanată, apoi au schimbat diagnosticul în impetigo, apoi alergii.

Jaliman spune că există simptome ale XP la care trebuie să se țină seama la copii, inclusiv probleme pigmentare, riduri ale pielii și pete aspre.

„Pielea lor este de o mie de ori mai sensibilă la soare decât o persoană obișnuită”, spune ea. „Când sunt foarte tineri, vedeți schimbările pe care nu le-ați vedea de mulți, mulți ani. Vedeți modificările mult mai devreme decât ați vedea la cineva cu pielea obișnuită. ”

În 1986, o biopsie a pielii a dezvăluit că Jaime avea XP și, la fel ca majoritatea victimelor, ar avea șanse mari să moară de cancer de melanom la o vârstă fragedă. Kim și Jim s-au temut de ideea testării lui Sherry, care avea 3 luni când au primit diagnosticul lui Jaime, dar au cedat la presiunea medicilor lor.

Rezultatele testelor lui Sherry au revenit pozitive, dar niciunul dintre ei nu a avut idee că ambii au purtat gena anormală care provoacă XP.

„Este recesiv și este transportat în gene care pot fi transmise în familii”. Bruce Katz, directorul JUVA Skin and Laser Center din New York, spune PEOPLE. Chiar și atunci când ambii părinți au mutația recesivă a aceleiași gene, există încă o șansă de 1 din 4 să fie afectați.

Katz spune că cei cu XP pot dezvolta și complicații neurologice, inclusiv convulsii. Singura afectare vizibilă pe care Jaime și Sherry au avut-o la acea vreme a fost o slăbire a vorbirii, deși nu știau cu siguranță dacă se datorează XP.

Kim și Jim au încercat să facă viața cât se poate de normală pentru fetele lor și, atunci când trebuiau să le scoată la lumina zilei pentru a vedea un doctor, le-ar prinde în Nr. Protecție solară 50, acoperă-le în toate tipurile de îmbrăcăminte și le-ar oferi ochelari rezistente la ultraviolete. Furgonul lor, precum și casa lor, aveau folie de protecție pe toate ferestrele.

„Ferestrele blochează lumina UV, dar nu UVA [care pătrunde mai adânc în piele]”, spune Katz. „Așa că pot încă să ia arsuri solare. Într-adevăr, trebuie să fie complet în zone întunecate care nu au lumina soarelui. ”

Chiar și unele becuri fluorescente pot reprezenta un risc, dar cei care trăiesc cu XP pot folosi contoare UV pentru a testa nivelurile UV în diferite medii. Deși au trecut decenii, Katz spune că aceste tehnici nu s-au schimbat prea mult pentru cei care trăiesc cu XP.

„Din păcate, nu am progresat din anii ’90”, spune el. „XP este foarte rar, deci nu este una dintre bolile care atrag atenția.”

În prezent, se estimează că 1 din 1 milion de persoane din S.U.A. suferă de tulburare, potrivit SUA National Library of Medicine’s Genetics Home Reference. Până în prezent, Thorne a fost „ușurat” de răspunsul pozitiv pe care l-a primit Midnight Sun pentru că s-a concentrat asupra bolii rare.

„Conștientizarea pe care am răspândit-o despre XP [a făcut] o diferență atât de enormă”, a spus Thorne PEOPLE. „Avem tweet-uri de la organizația XP care spuneau:„ Vă mulțumesc foarte mult, cu toate reclamele și lucrurile pe care le-am avut ca 100.000 de clicuri în mai puțin de 24 de ore peste noapte pe site-ul lor. ”Există o altă fată care ne-a trimis pe Twitter ca,„ În sfârșit oamenii încep să înțeleagă și să pună întrebări despre boala ei. ”

„Atât de mulți oameni m-au contactat cu alte boli terminale, nu XP în mod specific, ci cu alte lucruri și sunt la fel ca„ acest film este atât de emoționant, este foarte frumos, mă simt bine ieșind din acest film ”. continuă ea. „Îmi zic„ O, slavă Domnului. ””

Când vine vorba de tratament, Jaliman spune că pacienții cu XP trec prin aceleași procese ca și oricine cu cancer de piele.

„Puteți trata cancerele individuale ale pielii cu o intervenție chirurgicală, desigur”, spune ea. „Puteți trata daunele provocate de soare cu laser și există medicamente speciale pe bază de prescripție medicală, pe care le puteți trata pre-maligne. De asemenea, tratăm pre-malignitățile prin îngheț, prin crioterapie. ”

Acum, la 30 de ani, Jaime și Sherry au bătut șansele.

„Mai puțin de 40% dintre oameni [cu XP] supraviețuiesc vârstei tinere de 20 de ani”, spune Jaliman. "Dar unii oameni, indiferent de genele rele pe care le-au avut în viața lor, sunt atât de buni în gestionarea acesteia."