Cea mai frecventă formă de patologie a tractului urinar la populația pediatrică este refluxul vezicoureteral (VUR). Acest termen denotă curgerea înapoi a urinei din vezică la uretere și poate fi primară sau secundară. Este notat pe o scară de la 1-5, 5 fiind cel mai sever. Semnele și simptomele VUR pot varia în funcție de vârsta copilului.

știri-medical

Copiii foarte tineri pot fi iritabili și nu pot prospera, însoțiți de letargie, anorexie, vărsături, diaree și febră. Copiii mai mari pot prezenta simptome de infecție a tractului urinar (ITU), cum ar fi dureri de arsură în timpul micției, frecvență crescută sau urgență și dureri abdominale vagi, precum și febră.

Diagnosticul se bazează pe teste adecvate, inclusiv analiza urinei, împreună cu imagistica și studii urodinamice. Analiza urinală este imperativă pentru ghidarea tratamentului ITU, unde studiile imagistice sunt vitale pentru a detecta orice anomalii structurale ale tractului urinar și sunt necesare analize urodinamice pentru a studia cât de bine funcționează sistemul urinar. Aceste investigații sunt importante pentru determinarea alegerii căii terapeutice. În cazurile ușoare, supravegherea singură poate fi optată, deoarece VUR tinde să se rezolve spontan pe măsură ce copilul crește. În alte cazuri, poate fi necesară o terapie medicală și/sau chirurgicală în timp util pentru a preveni complicațiile grave.

Patogenie

În timpul dezvoltării embrionare, formarea unui mugur ureteric ectopic este implicată în patogeneza VUR. Acest lucru determină formarea unui ureter scurt, care la rândul său duce la o defecțiune a valvei ureterice distale care ar fi trebuit să se formeze la joncțiunea ureterovesicală (UVJ). Există multe gene responsabile de formarea mugurilor ureterici și a restului sistemului urinar, în special rinichii și ureterele. Mutațiile acestor gene dau naștere la multe sindroame congenitale care pot fi prezente cu VUR ca o caracteristică.

Moștenirea familială a VUR

O componentă genetică a VUR este puternic sugerată de studii care evidențiază recurența bine recunoscută a afecțiunii în anumite familii. Studiile arată că frații copiilor afectați au un risc crescut de a dezvolta ei înșiși VUR. Aceste studii plasează creșterea riscului între 26% și 50%. Cu toate acestea, riscul este dificil de prezis, din cauza rezoluției spontane care apare pe măsură ce copiii afectați cresc.

Studiile arată că până la jumătate din toți copiii afectați de VUR provin dintr-o familie cu antecedente pozitive pentru VUR. În plus, gemenii identici și frăți dezvoltă VUR primar concordant la o rată de 80%, respectiv 35%. Modul de moștenire a VUR are modele variate, așa cum se arată în diferite studii. Unele studii au descoperit un mod autosomal dominant, în timp ce altele au identificat un model autosomal recesiv. Există, de asemenea, studii care propun că poate fi legat de X și există încă altele care sugerează că este poligenic.

Legătura potențială dintre VUR și moștenirea genetică este încă neclară, mai ales având în vedere că nu a fost încă implicată nicio genă cauzală. Există mai multe studii care vizează identificarea genei vinovate, dar nici o genă studiată încă nu se potrivește cu factura. Prin urmare, mai multe cercetări sunt esențiale pentru elucidarea VUR și a bazei sale genetice. Acest lucru este de o importanță deosebită, deoarece o mai bună înțelegere a eredității stării poate duce la modalități noi de a trata acei copii afectați sau de a preveni complicațiile acesteia.

Referințe

  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10742323/
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9259653
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709685/
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1013652/
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19705159
  • http://aeurologia.com/pdfs/articulos/109-eng.pdf

Lecturi suplimentare

Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson este medic din St. Martin în Caraibe. El a primit diploma de medicină (MD) de la Spitalul didactic al Universității din Zagreb. Formarea sa în medicină generală și chirurgie completează diploma sa în inginerie biomoleculară (BASc.Eng.) Din Utrecht, Olanda. În timpul acestei diplome, a finalizat o disertație în domeniul oncologiei la Harvard Medical School/Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson lucrează în prezent în Marea Britanie ca medic.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Wilson, Damien Jonas. (2019, 27 februarie). Refluxul vezicoureteral poate fi moștenit? Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/Can-Vesicoureteral-Reflux-be-Inherited.aspx.

Wilson, Damien Jonas. „Poate fi moștenit refluxul vezicoureteral?”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Wilson, Damien Jonas. „Poate fi moștenit refluxul vezicoureteral?”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Can-Vesicoureteral-Reflux-be-Inherited.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Wilson, Damien Jonas. 2019. Refluxul vezicoureteral poate fi moștenit? News-Medical, vizualizat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/Can-Vesicoureteral-Reflux-be-Inherited.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork