Descriere

Sindromul antifosfolipidic este o tulburare caracterizată printr-o tendință crescută de a forma cheaguri de sânge (tromboze) anormale care pot bloca vasele de sânge. Această tendință de coagulare este cunoscută sub numele de trombofilie. În sindromul antifosfolipidic, trombozele se pot dezvolta în aproape orice vas de sânge din corp, dar cel mai frecvent apar în vasele membrelor inferioare. Dacă se formează un cheag de sânge în vasele din creier, fluxul sanguin este afectat și poate duce la accident vascular cerebral. Sindromul antifosfolipidic este o tulburare autoimună. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar atacă propriile țesuturi și organe ale corpului.

antifosfolipidic

Femeile cu sindrom antifosfolipidic prezintă un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Aceste complicații includ tensiunea arterială crescută indusă de sarcină (preeclampsie), o placentă subdezvoltată (insuficiență placentară), naștere timpurie sau pierderea sarcinii (avort spontan). În plus, femeile cu sindrom antifosfolipidic prezintă un risc mai mare de a avea o tromboză în timpul sarcinii decât în ​​alte momente ale vieții lor. La naștere, sugarii mamelor cu sindrom antifosfolipidic pot fi mici și subponderali.

O tromboză sau o complicație a sarcinii este de obicei primul semn al sindromului antifosfolipidic. Această afecțiune apare de obicei la vârsta adultă timpurie până la mijlocul adulții, dar poate începe la orice vârstă.

Alte semne și simptome ale sindromului antifosfolipidic care afectează celulele sanguine și vasele includ o cantitate redusă de celule implicate în coagularea sângelui numite trombocite (trombocitopenie), un deficit de celule roșii din sânge (anemie) din cauza descompunerii lor premature (hemoliză) și un violet decolorarea pielii (livedo reticularis) cauzată de anomalii ale micilor vase de sânge ale pielii. În plus, persoanele afectate pot avea răni deschise (ulcere) pe piele, dureri de cap de migrenă, boli de inimă sau dizabilități intelectuale. Multe persoane cu sindrom antifosfolipidic au și alte tulburări autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic.

Rareori, persoanele cu sindrom antifosfolipidic dezvoltă tromboze în mai multe vase de sânge de-a lungul corpului. Aceste tromboze blochează fluxul de sânge în organele afectate, ceea ce le afectează funcția și provoacă în cele din urmă insuficiența organelor. Se spune că acești indivizi au sindromul antifosfolipidic catastrofal (CAPS). CAPS afectează de obicei rinichii, plămânii, creierul, inima și ficatul și este fatală la peste jumătate dintre persoanele afectate. Mai puțin de 1 la sută dintre persoanele cu sindrom antifosfolipidic dezvoltă CAPS.

Frecvență

Prevalența exactă a sindromului antifosfolipidic este necunoscută. Se consideră că această afecțiune este destul de frecventă și poate fi responsabilă de până la un procent din toate trombozele. Se estimează că 20% dintre persoanele cu vârsta sub 50 de ani care suferă de accident vascular cerebral au sindromul antifosfolipidic. Zece până la 15% dintre persoanele cu lupus eritematos sistemic au sindrom antifosfolipidic. În mod similar, 10-15 la sută dintre femeile cu avort spontan recurent au probabil această afecțiune. Aproximativ 70% dintre persoanele diagnosticate cu sindromul antifosfolipidic sunt de sex feminin.

Cauze

Nu se cunoaște cauza genetică a sindromului antifosfolipidic. Această afecțiune este asociată cu prezența a trei proteine ​​imune anormale (anticorpi) în sânge: lupusul anticoagulant, anticardiolipina și glicoproteina anti-B2. sindromul antifosfolipidic atacă proteinele umane normale. Când acești anticorpi se atașează (se leagă) de proteine, proteinele își schimbă forma și se leagă de alte molecule și receptori de pe suprafața celulelor. Legarea de celule, în special celule imune, activează (activează) calea de coagulare a sângelui și alte răspunsuri imune.

Producția de lupus anticoagulant, anticardiolipină și anti-B2 glicoproteină I poate coincide cu expunerea la invadatori străini, cum ar fi virușii și bacteriile, care sunt similare cu proteinele umane normale. Expunerea la acești invadatori străini poate determina organismul să producă anticorpi pentru combaterea infecției, dar deoarece invadatorii sunt atât de asemănători cu proteinele proprii ale corpului, anticorpii atacă și proteinele umane. Declanșatori similari pot apărea în timpul sarcinii, când fiziologia unei femei, în special sistemul ei imunitar, se adaptează pentru a se potrivi fătului în curs de dezvoltare. Aceste modificări în timpul sarcinii pot explica rata ridicată a femeilor afectate.

Anumite variații genetice (polimorfisme) în câteva gene au fost găsite la persoanele cu sindrom antifosfolipidic și pot predispune indivizii să producă anticorpii specifici despre care se știe că contribuie la formarea trombozelor. Cu toate acestea, contribuția acestor modificări genetice la dezvoltarea afecțiunii este neclară.

Se spune că persoanele care au testat pozitiv pentru toți cei trei anticorpi, dar nu au avut o tromboză sau avorturi recurente, sunt purtători antifosfolipidici. Acești indivizi prezintă un risc mai mare de a dezvolta o tromboză decât populația generală.

Moştenire

Majoritatea cazurilor de sindrom antifosfolipidic sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la persoanele fără antecedente de tulburare în familia lor. Rareori, sa raportat că afecțiunea se desfășoară în familii; cu toate acestea, nu are un model clar de moștenire. Mai mulți factori genetici și de mediu joacă probabil un rol în determinarea riscului de a dezvolta sindromul antifosfolipidic.