orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Sindromul diencefalic

Sindromul diencefalic (DS) este o afecțiune rară caracterizată prin emaciație profundă și eșecul prosperării (cu aport caloric normal și creștere liniară normală), hiperalertate, hiperkinezie și euforie, în prezența tumorilor hipotalamice.

ORPHA: 1672

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută.

Descrierea clinică

DS apare de obicei la sugari sau copii mici (vârsta medie de 6 luni), dar poate apărea rar și la copiii mai mari și la adulți. DS apare de obicei în prezența tumorilor cerebrale de nivel scăzut ale astrocitomului/gliomului hipotalamusului, care se pot extinde în calea optică. Aceste tumori sunt de obicei mai agresive și apar la o vârstă mai mică atunci când sunt asociate cu DS. Rareori, DS poate fi secundar craniofaringiomului, precum și altor tumori supraselare. Manifestările DS includ pierderea în greutate, ducând în cele din urmă la emaciație severă (în ciuda aportului caloric normal și a creșterii liniare) cu absența grăsimii subcutanate, precum și a hiperalertății, hiperkineziei și a veseliei care se extinde la euforie în unele. Nistagmus, strabism, scăderea acuității vizuale (și foarte rar orbire), paloare optică, hidrocefalie, cefalee, somnolență și vărsături au fost, de asemenea, raportate în unele cazuri. Obezitatea hipotalamică poate apărea din cauza leziunilor hipotalamice. Se remarcă dezvoltarea intelectuală normală sau precoce. Rareori, tumorile pot fi, de asemenea, asociate cu neurofibromatoza de tip 1.

Etiologie

S-a raportat că o varietate de gliioame chiasmatice și hipotalamice de grad scăzut sunt asociate cu DS, cel mai frecvent astrocitom pilocitar și pilomixoid, dar există cazuri de craniofaringiom, ependimom supraselar, germinom supraselar, chist epidermoid supraselar și spongioblastom hipotalamic. Aceste tumori pot duce la disfuncții hipotalamice și/sau degenerare a nervului optic. Patogeneza DS este necunoscută. Recent, s-a propus ca leptina să poată fi neregulată, dar sunt necesare studii suplimentare.

Metode de diagnostic

Atunci când DS este suspectat clinic (eșecul de a prospera la copii în ciuda aportului caloric normal), se realizează imagistica prin rezonanță magnetică îmbunătățită cu gadolinium a craniului, precum și a coloanei vertebrale (datorită însămânțării leptomeningeale frecvente), iar analiza lichidului cefalorahidian poate fi, de asemenea, necesar. Examinarea oftalmologică trebuie efectuată pentru a verifica eventualele anomalii vizuale. Nivelul hormonului de creștere și al grelei este crescut, iar nivelul insulinei și leptinei scade, dar aceste modificări pot fi secundare indicelui de masă corporală al pacientului.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include tulburări gastro-intestinale care duc la pierderea severă în greutate, cum ar fi boala celiacă.

Management și tratament

Tratamentul vizează îndepărtarea sau reducerea dimensiunii tumorii, prin metode chirurgicale sau non-chirurgicale. Deoarece rezecția completă a tumorii nu este posibilă datorită localizării acesteia, rezecția tumorii este de obicei parțială și este în general urmată de chimioterapie. Radioterapia nu este frecvent utilizată, deoarece pacienții sunt tineri. Pacienții necesită, de asemenea, suplimentarea nutrițională (pe cale orală sau prin tub de hranire nazogastrică sau gastrostomie) pentru malnutriție în timp ce este simptomatic. Urmărirea după finalizarea tratamentului include evaluări oncologice, neurologice, oftalmologice și clinice periodice pe toată durata vieții, deoarece pot apărea deficiențe ale pubertății precoce și ale hormonilor hipofizari.

Prognoză

Prognosticul depinde de tipul histologic și de gradul tumorii, dar este mai slab la pacienții cu DS decât la pacienții cu tumori similare care nu prezintă DS. Frecvent, aceste tumori continuă să progreseze în ciuda tratamentului. Dacă nu sunt tratați, pacienții au un timp mediu de supraviețuire mai mic de 12 luni după diagnostic, dar cu un tratament adecvat, supraviețuirea pe termen lung este mult îmbunătățită.

Recenzenți experți: Dr. Laurie E. COHEN - Ultima actualizare: Octombrie 2015