Sindromul Gitelman

NORD recunoaște cu recunoștință Philip J. Klemmer, MD, profesor de medicină, Divizia de Nefrologie și Hipertensiune, Facultatea de Medicină UNC pentru asistență în actualizarea acestui raport.

nord

Sinonime ale sindromului Gitelman

  • hipokaliemie familială-hipomagnezemie
  • hipomagneziemie-hipokaliemie cu hipocalciurie

discutie generala

rezumat

Introducere

Sindromul Gitelman este adesea discutat împreună cu sindromul Bartter, un grup de mai multe tulburări caracterizate prin defecte similare ale funcției renale care duc la epuizarea volumului și simptome similare, așa cum se observă în sindromul Gitelman. Uneori cunoscut ca o variantă a sindromului Bartter, sindromul Gitelman poate prezenta suprapuneri semnificative cu sindromul Bartter de tip 3; în cazuri specifice, este extrem de dificil să se facă distincția între aceste tulburări. Unii cercetători consideră că este mai bine să considerăm sindromul Bartter și sindromul Gitelman mai degrabă ca un spectru de boli decât ca tulburări distincte. Aceste tulburări pot fi clasificate în general ca tubulopatii renale (deoarece anumite tuburi mici din rinichi sunt afectate), tulburări de irosire a sării (deoarece indivizii afectați excretă cantități excesive de sare), tubulopatii cu pierdere de sare sau canalopatii (deoarece canalele ionice din rinichi sunt afectate). Sindromul Gitelman provoacă anomalii metabolice asemănătoare tratamentului cu doze mari de diuretice tiazidice, în timp ce sindromul Bartter seamănă cu tratamentul cu doze mari de diuretice buclă.

Majoritatea surselor medicale vor folosi o terminologie specifică pentru a descrie dezechilibrele electrolitice care caracterizează sindromul Gitelman. Acești termeni se referă mai degrabă la rezultatele testelor de laborator decât la simptome specifice. Astfel de termeni includ niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie), niveluri scăzute de clorură în sânge (hipocloremie), niveluri alcaline în exces în organism (alcaloză metabolică), niveluri scăzute de magneziu în sânge (hipomagnezemie), niveluri scăzute de calciu în urină (hipocalciurie), niveluri ridicate de renină în sânge (hiperreninemie) și niveluri ridicate de aldosteron în sânge (hiperaldosteronemie). Ultimele două descoperiri de laborator sunt răspunsuri adecvate de reglementare la deshidratare cauzate de pierderea de sare a rinichilor.

Semne și simptome

Sindromul Gitelman devine evident de oriunde de la sfârșitul copilăriei (de obicei peste vârsta de șase ani) până la vârsta adultă timpurie. Tulburarea este foarte variabilă, chiar și în rândul persoanelor din aceeași familie. Unele persoane nu prezintă simptome (asimptomatice), în timp ce altele pot dezvolta probleme cronice care le pot afecta calitatea vieții.

Pot apărea slăbiciune musculară, spasme și crampe și sunt în general mai frecvente în sindromul Gitelman decât sindromul Bartter aferent. Persoanele afectate pot prezenta episoade de oboseală, amețeli, leșin (din cauza tensiunii arteriale scăzute), slăbiciune musculară, dureri musculare, crampe și spasme. Persoanele afectate pot experimenta, de asemenea, o formă specifică de spasme crampe numite tetanie. Tetania este marcată de spasme de crampe ale anumitor mușchi, în special cele ale brațelor și picioarelor, brațelor, picioarelor și/sau feței. Tetania poate fi provocată de hiperventilație în perioadele de anxietate.

Referințe

CARTE DE TEXT
Scholl UI, Lifton RP. Genetica moleculară a sindromelor Gitelman și Bartter și implicația lor pentru variația tensiunii arteriale. În: Boli genetice ale rinichiului, Lifton RP, Somlo S, Giebisch GH, Seldin DW, editori. 2009; Elsevier, New York, NY. Pp. 229-247.

ARTICOLE DE JURNAL
Sindroamele Al Shibli A, Narchi H. Bartter și Gitelman: spectru de manifestări clinice cauzate de diferite mutații. World J Methodol. 2015; 5: 55-61. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4482822/

Seyberth HW. Fiziopatologie și prezentări clinice ale tubulopatiilor care pierd sare. Pediatru Nefrol. 2015; [Epub înainte de tipărire]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26178649

Poudel A. Un adolescent cu furnicături și amorțeală a mâinii: sindromul Gitelman. N Am J Med Sci. 2015; 7: 27-29. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4325394/

Larkins N, Wallis M, McGillivray B, Mammen C. Un fenotip sever al sindromului Gitelman cu excreție crescută de prostaglandine și răspuns favorabil la indometacină. Clin Kidney J. 2014; 7: 306-310. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4377751/

Cotovio P, Silva C, Oliveira N, sindromul Costa F. Gitelman. Rep. Caz BMJ 2013; 2013. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3645279/

Cruz D. Kidney International 2001 vol 59 pp 710-717 Sindromul Gitelman Revisted: O evaluare a simptomelor și a calității vieții legate de sănătate Berry MR, Robinson C, Karet Frankl FE. Sechele clinice neașteptate ale sindromului Gitelman: hipertensiunea arterială la maturitate este frecventă, iar femeile au cerințe mai mari de potasiu. Transplant Dial Dial Nephrol. 2013; 28: 1533-1542. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23328711

Cruz AJ, Castro A. Gitelman sau sindromul de tip 3 Bartter? Un caz de tubulopatie distală complicată cauzată de mutația genei CLCNKB. Rep. Caz BMJ 2013; 2013. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3604527/

Glaudemans B, Yntema HG, San Cristobal P și colab. Noi mutanți NCC și analize funcționale într-o nouă cohortă de pacienți cu sindrom Gitelman. Eur J Hum Genet. 2012; 20: 263-270. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22009145

Balavione AS, Bataille P, Vanhille P și colab. Corelația fenotip-genotip și urmărirea la pacienții adulți cu hipokaliemie de origine renală sugerând sindromul Gitelman. Eur J Endocrinol. 2011; 165: 665-673. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21753071

Seyberth HM, Schlingmannn KP. Sindroame Bartter și Gitelman: tubulopatii cu pierdere de sare cu defecte de buclă sau DCT. Pediatru Nefrol. 2011; 26: 1789-1802. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163795/

Vargas-Poussou R, Dahan K, Kahila D și colab. Spectrul mutațiilor în sindromul Gitelman. JAm Soc Nephrol. 2011; 22: 693-703. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3065225/

Knoers NV, Levtchenko EN. Sindromul Gitelman. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:22. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2518128/

Riveira-Munoz E, Chang Q, Godefroid N și colab. Analize transcripționale și funcționale ale mutațiilor SLC12A3: noi indicii pentru patogeneza sindromului Gitelman. J Am Soc Nephrol. 2007: 18: 1271-1283. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17329572

Kleta R, Bockenhauer D. Sindroame Bartter și alte tubulopatii care pierd sare. Nephron Physiol. 2006; 104: 73-80. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16785747

Sindromele Emmett M. Bartter și Gitelman. UpToDate, Inc. 07 februarie 2018. Disponibil la: https://www.uptodate.com/contents/bartter-and-gitelman-syndromes Accesat la 13 martie 2018.

McKusick VA., Ed. Moștenirea Mendeliană Online în Om (OMIM). Baltimore. MD: Universitatea Johns Hopkins; Număr intrare: 263800; Ultima actualizare: 19.09.2016. Disponibil la: http://omim.org/entry/263800 Accesat la 13 martie 2018.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100