Cuprins

  • 1 Definiție/Descriere
  • 2 Epidemiologie/Etiologie
  • 3 Caracteristici/Prezentare clinică
  • 4 Diagnostic diferențial
  • 5 Proceduri de diagnosticare
  • 6 Examinarea fizică
  • 7 Management medical
  • 8 Managementul terapiei fizice
  • 9 Referințe

Definiție/Descriere

Sindromul Klippel-Feil este un defect anatomic congenital la nivelul gâtului, care include o fuziune a două sau mai multe vertebre cervicale [1]. Acest sindrom este, de asemenea, descris ca sindrom congenital brevicollis [2] .

fiziopedie

Feil a clasificat acest sindrom în 3 categorii:

  1. Tipul I = O fuziune masivă a coloanei cervicale
  2. Tipul II = Fuziunea a 1 sau 2 vertebre cervicale
  3. Tipul III = Sindromul Klippel-feil de tip I sau II cu anomalii ale coloanei toracale și lombare [3]


Epidemiologie/Etiologie

Sindromul klippel-feil este cauzat de un eșec al segmentării vertebrelor cervicale în primele săptămâni de dezvoltare fetală [2]. Au fost deja discutate mai multe ipoteze cu privire la originea anomalii. Următoarele ipoteze sunt perturbări vasculare primare, insultă fetală globală, anomalie a tubului neural primar, predispoziție genetică și, în cele din urmă, eșecul segmentării articulației. De asemenea, este posibil ca sindromul să fie rezultatul alcoolismului matern, datorat sindromului alcoolic fetal [4] .
Acestea sunt doar ipoteze. Ce anume provoacă acest eșec al segmentării este până acum necunoscut.

Este probabil ca acest sindrom să aibă o incidență între 0,5 - 0,7% din nașterile în viață, deși este dificil și aproape imposibil să se definească incidența exactă și prevalența sindromului klippel-feil din cauza absenței majore a studiilor de screening a populației [4] [5]. ] .

Caracteristici/Prezentare clinică

Persoanele cu Klippel-feil, în general, par să aibă un „gât scurt” cu un fir de păr scăzut datorită fuziunii mai multor vertebre cervicale. Împreună cu acest gât scurt, există pliuri ale pielii care trec pe umeri, datorită fuziunii coloanei cervicale. Datorită fuziunii, există și o mobilitate redusă în gât. În special mișcările laterale și mișcările de rotație sunt dificil de executat. Mișcările de flexie și extensie sunt, de asemenea, limitate, dar mai puțin severe [6]. Această gamă de mișcare scăzută este cea mai frecventă prezentare clinică [3]. Mai puțin de 50% dintre pacienții cu sindrom Klippel-feil au toate aceste trei semne [5] .

Este posibil ca complicațiile să apară prin leziuni ale măduvei spinării. Simptomele sunt amorțeală, parestezie, spasticitate sau paralizie. Aceste complicații pot apărea la o persoană cu sindrom Klippel-feil printr-o cădere minoră, poticnire sau lovire [6]. Acest sindrom poate duce, de asemenea, la simptome cronice, cum ar fi dureri la nivelul gâtului și extremităților, slăbiciune, ataxie, dureri de cap, probleme de vedere sau de auz și vertij [4] .

Este posibil ca pacienții cu KFS de tip II să aibă o curbare crescută a coloanei vertebrale în plan sagital. Pacienții cu tipul I și III prezintă un risc mai mare de dezvoltare a scoliozei [5]. Torticolisul sau asimetria facială pot apărea la 21-50% dintre pacienții cu SFC. Este important să se facă un diagnostic diferențial între torticolisul muscular congenital și sindromul Klippel-Feil. Pentru a diferenția aceste două, trebuie făcute câmpii radiografice, dar la copiii mici este greu să se facă acest lucru, în special la joncțiunea craniocervicală. Anomaliile joncțiunii craniocerviale ar putea provoca instabilitate la segmentele inferioare [3] .

Mai multe studii au arătat că sindromul poate fi prezent cu alte simptome clinice. Acestea sunt următoarele: sindromul Goldenhar, anomalii ale extremităților, scolioză, torticolis, paralizie a nervului facial, malformație Chiari I, Syringohydromyelina, palatul High-arche și contractura Duane a mușchiului rectului lateral [7] [4] .

Între 30 și 60% dintre pacienții cu sindrom Klippel-feil au probleme genito-urinare. Aceste probleme se situează în principal la nivelul rinichilor. Acești pacienți ar putea avea o agenezie renală unilaterală, malrotarea rinichiului, rinichi ectopic, rinichi potcoavă și dublare renală pelviană și ureterală. Pe lângă problemele renale, acești pacienți pot prezenta și anomalii genitale. Agenezia renală unilaterală este cea mai frecventă anomalie în rândul pacienților cu KFS [4] .

Diagnostic diferentiat

  • Sindromul Wildervanck sau sindromul cervico-oculo-acustic.

Pacienții cu KFS pot prezenta surditate, deci este important să se diferențieze sindromul Klippel –feil de sindromul Wildervanck.

  • Scolioză congenitală - Este posibil ca numeroși pacienți cu KFS să aibă scolioză congenitală. KFS este descoperit mai ales atunci când pacienții sunt supuși radiografiei pentru scolioză.
  • Afecțiuni inflamatorii postinfecție/coloană vertebrală datorate fuziunii spinale dobândite.
  • Sindromul Mayer-Rokitansky-Kaster
  • Torticolis - Este important să se facă un diagnostic diferențial între torticolisul congenital muscular și sindromul Klippel feil. Mai mult de 20% dintre pacienții cu KFS prezintă torticolis.
  • Deformitatea lui Sprengel - Există la 16% dintre pacienții cu KFS, dar poate fi prezentă și fără KFS. Deci, trebuie verificat dacă un pacient cu deformare Sprengel prezintă și KFS.

Proceduri de diagnosticare

Pacienții cu KFS au o deformare cervicală la naștere, dar sunt de obicei diagnosticați la o vârstă mai târzie [5]. Unii pacienți sunt diagnosticați în timp ce sunt supuși radiografiei din alte motive legate sau chiar fără legătură cu acest sindrom [2] Acest sindrom este de obicei diagnosticat atunci când are loc prezentarea plângerilor. Cele mai importante plângeri sunt durerea și simptomele neurologice [5] .

Examenele neurologice sunt desemnate atunci când apar simptome neurologice [4]. În plus, este necesară evaluarea radiografică pentru a determina diagnosticul sindromului klippel-feil.
Fuziunea coloanei vertebrale poate fi documentată prin filme simple și scanări CT, numai cu mielo-CT combinată sau mai degrabă o imagine de rezonanță magnetică (RMN) [2]. Un RMN care include RMN de flexie și extensie este desemnat atunci când apar plângeri de instabilitate și/sau stenoză spinală (LINK). Instabilitatea asociată cu un segment fuzionat adiacent poate fi testată cu translarea corpului vertebral pe altul. Pseudoluxarea C2 pe C3 sau C3 pe C4 este un fenomen normal la copiii cu KFS mai mici de vârsta de 8 ani [5] .

Imagistica prin rezonanță magnetică poate oferi informații valoroase despre spațiul disponibil pentru măduva spinării, determinarea stenozei spinale cauzate de deformare și anomalii ale CSN, cum ar fi; Syrinx, cordon legat sau diastomielie. Este, de asemenea, utilizat pentru a determina dacă deformarea cervicală comprimă creierul, trunchiul cerebral sau măduva spinării [5] .

Examinare fizică

Managementul medical

Tratamentul chirurgical al sindromului Klippel-Feil este indicat într-o varietate de situații. Ca urmare a anomaliilor de fuziune și a diferenței de potențial de creștere a corpurilor vertebrale anormale, deformarea poate fi progresivă. Instabilitatea coloanei cervicale se poate dezvolta din cauza anomaliilor craniocervicale. Instabilitatea coloanei cervicale se poate dezvolta și între două seturi de anomalii de fuziune separate printr-un segment normal.
Deficitul neurologic și durerea persistentă sunt indicații pentru intervenția chirurgicală. Dezvoltarea unei curbe compensatorii în coloana toracică poate necesita intervenție chirurgicală sau întărire. Stenoza coloanei vertebrale simptomatice poate necesita decompresie și fuziune.
Preoperator, pacienții trebuie să aibă un antrenament cuprinzător pentru a detecta diferitele anomalii care pot fi prezente (vezi Workup). Trebuie obținute studii imagistice adecvate. Reconstrucția tomografiei computerizate (CT) tridimensionale (3D) este adesea utilă.


Managementul Kinetoterapiei

Sindromul Klippel-Feil nu poate fi rezolvat prin kinetoterapie. Cu toate acestea, kinetoterapia în combinație cu medicamente nesteroidiene ar putea fi utilă pentru a preveni modificările degenerative. Când un pacient are mai multe vertebre contopite ca în sindromul Klippel-Feil, riscul de modificări osteoartritice este crescut din cauza articulației imobile. Este probabil ca articulația superioară să sufere modificări degenerative odată cu formarea de osteofite. Acest lucru poate duce la radiculopatie și/sau mielopatie, prin urmare, scopul terapiei fizice este prevenirea sau întârzierea acestei leziuni. Dacă kinetoterapia nu funcționează, este necesară gestionarea chirurgicală pentru a ameliora compresia rădăcinilor nervoase [9] [10] .