Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează țesuturile conjunctive. Țesuturile conjunctive sunt abundente în tot corpul și îndeplinesc diferite funcții vitale ale corpului. Ele ajută la susținerea țesutului corporal și oferă, de asemenea, protecție articulară. Țesuturile conjunctive acționează, de asemenea, ca un adeziv care menține alte țesuturi împreună și ajută la creșterea și dezvoltarea celulelor. De asemenea, ajută lumina să treacă prin ochi pentru o viziune corectă.

cauze

Țesutul conjunctiv este alcătuit din proteine. Un pacient cu sindrom Marfan are o genă FBN1 defectă care afectează formarea unei proteine ​​numite fibrilină, de care organismul are nevoie pentru a face țesuturile conjunctive puternice. Tulburarea împiedică multe sisteme corporale diferite, inclusiv pielea, ochii, sistemul osos și vasele de sânge.

Unele simptome ale sindromului Marfan pot pune viața în pericol. De exemplu, poate provoca daune aortei, vasului de sânge care transportă sângele de la inimă la restul corpului. Poate provoca extinderea sau chiar ruperea aortei, declanșând o disecție care provoacă sângerări în peretele vasului de sânge (x). Disecția aortică și mărirea aortei pot fi condiții mortale.

Potrivit Fundației Marfan, cele mai multe cazuri ale acestei afecțiuni sunt moștenite și apare doar la aproximativ una din 5.000 de persoane (x). Tulburarea apare atât la bărbați, cât și la femei și la oameni de diferite vârste și rase.

Simptomele sindromului Marfan

Pacienții cu sindrom prezintă diverse simptome. Se pot manifesta la nivelul ochilor, pielii, sistemului osos sau sistemului cardiovascular. Simptomele pot varia de la ușoare la severe, dar unele dintre ele nu sunt fizice. Condiția afectează pacienții diferit și niciun simptom nu este același (x).

Caracteristici scheletice

Aceste simptome sunt cele mai vizibile pentru ochi și pot fi primul simptom care atrage atenția asupra afecțiunii. Țesuturile conjunctive sunt foarte întinse și libere, iar oasele cresc foarte mult. Pacientul poate avea o construcție înaltă, subțire, cu umeri lungi și îngustați. Osul sânului poate crește spre interior sau poate ieși și degetele, brațele și picioarele pot fi disproporționat de lungi. De asemenea, pot avea o curbă la nivelul coloanei vertebrale, o afecțiune numită scolioză. Pacientul poate avea picioare plate, ochi adânci, o maxilară mică de jos și dinți înghesuiți cu palatul arcuit.

Sindromul Marfan poate provoca, de asemenea, nealinierea oaselor, rezultând contracții articulare și dureri musculare, osoase și articulare. Dacă un os din coloana vertebrală alunecă peste altul, se numește spondilolisteză. Ectazia durală este atunci când membrana care acoperă creierul și măduva spinării slăbește, ceea ce provoacă dureri de spate (x).

Viziune

Sindromul Marfan poate afecta și ochii. Cu toate acestea, simptomele afectează și persoanele fără afecțiune, astfel încât oftalmologii nu suspectează întotdeauna că problemele de vedere pot rezulta din sindromul Marfan. De exemplu, lentilele oculare se pot disloca. Aceasta este partea transparentă a ochiului care ajută la concentrarea razelor de lumină asupra retinei. Retina însăși se poate detașa, trăgându-se de sursa sa de nutrienți și oxigen. Poate provoca miopie sau miopie, care se întâmplă atunci când pacientul nu poate vedea în mod clar obiecte care sunt departe. Pacientul poate avea ochi de diferite forme, strabism, cataractă sau glaucom, ceea ce poate duce la pierderea permanentă a vederii fără tratament (x).

Sistemul cardiovascular

Aproximativ 90% dintre pacienții cu sindrom Marfan dezvoltă modificări ale sistemului cardiovascular, care include inima și vasele de sânge. Simptomele pot fi deosebit de grave dacă afectează valvele cardiace și aorta. Aorta este artera principală care trece de la inimă prin mijlocul pieptului și până la abdomen. Transportă sângele din inimă în tot corpul. Sindromul Marfan slăbește și dilată pereții vaselor de sânge, care pot bloca aorta. Când peretele aortei se dilată sau slăbește, poate duce la (x):

  • Anevrismul aortic - o afecțiune care determină mărirea sau dilatarea aortei
  • Murmur cardiac sau palpitații cardiace
  • Disecția aortică - o ruptură în aortă
  • Oboseală
  • Regurgitare aortică - scurgeri în valva aortică, provocând un ventricul stâng mărit
  • Respirație scurtă

Sindromul Marfan poate afecta, de asemenea, valvele cardiace, în special valva mitrală. Prolapsul valvei mitrale (MVP) apare atunci când valva slăbește și nu se închide corect. Apoi permite scurgerea sângelui înapoi prin supapă (x).

Vergeturile sunt foarte frecvente, mai ales la adulții tineri care cresc foarte repede în timpul adolescenței, în timpul sarcinii sau cu modificări ale greutății. Cu toate acestea, acestea sunt frecvente și la pacienții cu sindrom Marfan. Ele apar de obicei la o vârstă fragedă și nu sunt de obicei rezultatul schimbărilor de greutate. Dacă pielea pacientului își pierde elasticitatea și nu există modificări ale greutății, aceasta poate provoca vergeturi. De obicei apar pe șolduri, umeri sau partea inferioară a spatelui (x).

Plămânii

Sindromul Marfan cauzează adesea complicații la nivelul plămânilor. Condițiile pulmonare obișnuite la pacienții cu sindrom Marfan includ astmul și emfizemul. De asemenea, poate provoca colapsul plămânilor sau detașarea de piept (pneumotorax spontan) sau plămânii nu se pot extinde complet, ceea ce face dificilă obținerea oxigenului (boală pulmonară restrictivă). Pacienții pot avea, de asemenea, apnee în somn dacă țesuturile conjunctive din căile respiratorii sunt prea libere și restricționează fluxul de aer în timpul somnului (x).

Cauzele sindromului Marfan

Genetica

Sindromul Marfan este o tulburare genetică. Rezultă dintr-un defect al genei FBN1, care determină modul în care organismul produce o proteină numită fibrilină-1. Această proteină este o componentă majoră în țesuturile conjunctive care le conferă rezistență și elasticitate. Majoritatea pacienților cu sindrom Marfan moștenesc afecțiunea. Este o afecțiune autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că un pacient cu afecțiune are șanse de 50% să transfere gena FBN1 către descendenții lor (x).

Cercetările arată că 25 la sută din cazurile de sindrom Marfan apar spontan în perioada concepției. Adică, gena FBN1 poate muta pentru prima dată în sperma sau ovulul părintelui și apoi gena mutată se transferă la descendenți (x).

Mutația fibrilinei

Defectul genei are ca rezultat o producție anormală de fibrilină, care determină țesuturile conjunctive să se întindă anormal sub stres. Fără elasticitate și rezistență adecvate în țesuturile conjunctive, poate fi dificilă mișcarea și flexarea mușchilor și articulațiilor. De asemenea, țesutul conjunctiv se luptă să susțină organele corpului. Apoi, gena anormală încetează să mai producă fibrilină-1, care provoacă o creștere a proteinei citokinei, provocând cicatrici și inflamații (x).

Sindromul Marfan este o tulburare genetică de expresie variabilă, deoarece gena anormală se exprimă diferit în rândul pacienților. Deci, chiar dacă pacientul poate avea aceeași genă defectă, fiecare pacient va avea caracteristici diferite (x).

Tratamentul sindromului Marfan

În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Marfan. Opțiunile de tratament se concentrează pe gestionarea simptomelor și luarea de măsuri pentru a reduce riscul de complicații (x). Deoarece sindromul afectează diferite părți ale corpului, programele de tratament implică de obicei o echipă medicală multidisciplinară, inclusiv un cardiolog, ortoped, oftalmolog, genetician și un chirurg cardiotoracic. Apoi medicii formulează un program de tratament individualizat (x).

Caracteristici scheletice

Defecțiunile scheletice pot provoca desfigurare sau chiar leziuni ale inimii și plămânilor. Pacienții vor necesita controale regulate cu un medic pentru a detecta modificările sternului sau coloanei vertebrale, în special în perioadele de creștere rapidă în timpul adolescenței. Tratamentul pentru caracteristicile scheletice anormale depinde de ce parte a corpului afectează starea.

Pacienții cu articulații libere pot folosi sprijin articular, exerciții fizice, postură proactivă și medicamente antiinflamatoare nesteroidiene pentru tratarea durerii (AINS). Orteticele și suporturile arcurilor pot ajuta la reducerea crampelor musculare și a oboselii picioarelor la pacienții cu picioarele plate. Tratamentul cu scolioză depinde de cât de severă se curbează coloana vertebrală. Dacă curba este ușoară, este posibil ca pacientul să aibă nevoie de un aparat dentar. Dar dacă curba este mai mare de 40 de grade, medicii pot recomanda o intervenție chirurgicală pentru a o îndrepta. Dacă pacientul are un os concav sau convex al sânului, poate fi nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-l corecta (x).

Sistemul cardiovascular

Pacienții cu sindrom Marfan au o aortă compromisă, ceea ce crește riscul de probleme cardiace. Pacientul poate necesita controale regulate cu un cardiolog, precum și ecocardiograme regulate pentru a monitoriza structura, grosimea și funcția inimii și aortei.

Esofagul lui Barrett: simptome, cauze și tratament

Beta-blocantele reduc stresul asupra aortei și o împiedică să se dilate. Este de obicei un tratament pentru hipertensiunea arterială, dar majoritatea pacienților cu sindrom Marfan au tensiune arterială scăzută, astfel încât beta-blocantele ajută la menținerea expansiunii aortei prea repede (x). Cercetările afirmă că poate întârzia necesitatea unei intervenții chirurgicale aortice, dar nu o previne neapărat. Cu toate acestea, există unele cazuri în care pacientul va necesita o intervenție chirurgicală. Dacă aorta crește prea rapid, crește riscul unei rupturi sau rupturi. Operația poate ajuta la reducerea riscului de apariție a complicațiilor care pun viața în pericol (x).

Viziune

Un pacient cu sindrom Marfan va trebui să facă controale regulate cu un oftalmolog pentru a evalua sănătatea vederii și a ochilor. De cele mai multe ori, un medic recomandă ochelari pentru a corecta vederea. Dar, în alte cazuri, pacientul poate avea nevoie de tratament suplimentar. De exemplu, luxația poate avea impact asupra vederii și chiar poate provoca glaucom, care rezultă din deteriorarea nervului optic (x). Pacientul poate necesita o intervenție chirurgicală pentru a înlocui lentila filmată cu una artificială. Alte opțiuni de tratament pentru glaucom includ tratamentul cu laser și picăturile de ochi medicamentate (x).

Trăind cu sindromul Marfan

Pacienții cu sindrom Marfan pot fi nevoiți să evite anumite activități, cum ar fi contactul sau sporturile de competiție și ridicarea greutăților. Exercițiile aerobice sunt mai sigure. Evitați activitățile care pun presiune excesivă asupra articulațiilor. Întrebați un cardiolog despre exerciții fizice și activități sigure. De asemenea, pacienții trebuie să evite medicamentele decongestionante și cofeina. Consumul sau consumul de cofeină poate provoca modificări ale tensiunii arteriale și întinderea țesutului conjunctiv din sistemul cardiovascular (x).

Suplimente pentru sindromul Marfan

Nu există un remediu specific pentru sindromul Marfan. Cu toate acestea, există remedii naturale disponibile care pot ajuta unele dintre simptome în combinație cu alte tratamente medicale. Deoarece starea afectează multe sisteme diferite din corp, există o gamă largă de opțiuni de supliment. Consultați un medic înainte de a începe un regim suplimentar.

Potasiu

Potasiul este un mineral cheie care ajută la combaterea efectelor sodiului în organism și la scăderea tensiunii arteriale (x). Cu cât aportul de potasiu al unui pacient este mai mare, cu atât corpul expulzează mai mult sodiu în urină. Rinichii ajută la controlul tensiunii arteriale echilibrând potasiul și sodiul pentru a absorbi lichidul suplimentar în fluxul sanguin, stocându-l în vezică ca urină. Doza recomandată pentru citratul de potasiu este de 275 mg pe zi, după consultarea unui medic.

Sfeclă

Sfecla roșie are o lungă istorie în tratarea afecțiunilor legate de sânge. După finalizarea unui studiu controlat cu placebo, care investighează efectele sfeclei roșii asupra tensiunii arteriale, cercetătorii medicali au ajuns la concluzia că un pahar zilnic de suc de sfeclă roșie ar putea ajuta la reducerea tensiunii arteriale. Journal of Nutrition a publicat în 2013 o meta-analiză a 16 studii care au legat suplimentarea sfeclei roșii și a nitraților cu o reducere a tensiunii arteriale sistolice (x). Ca supliment alimentar, luați zilnic 3.500 până la 7.000 mg de pulbere de sfeclă roșie, cu excepția cazului în care un medic recomandă o doză diferită.

Calciu

Calciul este cel mai abundent mineral din corpul uman și este prezent și la diferite ființe vii și non-vii. Este prezent în oase și dinți, oferind rezistență și structură. Aportul insuficient de calciu este important pentru a menține dinții și articulațiile puternice. Cu toate acestea, corpul uman nu poate produce calciu însuși. Deoarece sindromul Marfan afectează sistemul osos, pacienții pot încerca suplimente de calciu pentru a menține oasele puternice, deoarece primesc alte tratamente medicale. Doza recomandată pentru citratul de calciu este de 2.380 mg o dată pe două ori pe zi. Consultați un medic înainte de a lua acest supliment.

Vitamina A

Vitamina A are proprietăți antioxidante care ajută la susținerea sistemului imunitar. Reduce stresul oxidativ din organism și ajută la prevenirea bolilor. Vitamina A este un ingredient obișnuit în produsele cosmetice, deoarece ajută la menținerea elasticității pielii. De asemenea, combate alte afecțiuni ale pielii, inclusiv acneea, psoriazisul și keratoza pilară. Vitamina A sprijină, de asemenea, vederea și sănătatea ochilor, precum și dezvoltarea oaselor. De asemenea, este disponibil ca supliment. Doza recomandată pentru vitamina A palmitat este de 350 mg pe zi, cu aprobarea medicului.

Linia de fund

Sindromul Marfan este o afecțiune genetică rară care apare doar la aproximativ una din 5.000 de persoane. Mai exact, gena FBN1 este responsabilă și atunci când mută sau devine defectă, afectează țesuturile conjunctive ale corpului. Provoacă o varietate de simptome care afectează diferite simptome corporale. Unele cazuri pot avea trăsături fizice mai evidente, cum ar fi membrele disproporționat de lungi, picioarele plate și articulațiile libere și flexibile. Alte cazuri pot afecta vederea, pielea și sistemul cardiovascular.

Nu există un remediu pentru sindromul Marfan, dar tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor și prevenirea deteriorării ulterioare. Pacienții pot utiliza medicamente pentru a sprijini sănătatea inimii sau intervențiile chirurgicale, dacă este necesar. Pacienții pot încerca, de asemenea, suplimente naturale în combinație cu tratament medical, dacă un medic aprobă. Suplimentele nu sunt destinate să funcționeze ca tratament medical, dar pot îmbunătăți starea generală de sănătate.