Adresa URL a fost copiată în clipboard

screening

Întrebări frecvente Extindeți toate

Testarea genetică prenatală oferă părinților viitori informații despre dacă fătul lor are anumite tulburări genetice.

Tulburările genetice sunt cauzate de modificări ale genelor sau cromozomilor unei persoane. Aneuploidia este o afecțiune în care lipsesc sau extra cromozomi. Într-o trisomie, există un cromozom suplimentar. Într-o monozomie, lipsește un cromozom. Tulburările moștenite sunt cauzate de modificări ale genelor numite mutații. Tulburările moștenite includ boala falciformă, fibroza chistică, boala Tay-Sachs și multe altele. În majoritatea cazurilor, ambii părinți trebuie să poarte aceeași genă pentru a avea un copil afectat.

Există două tipuri de teste prenatale pentru tulburări genetice:

Teste de screening prenatale: Aceste teste vă pot spune șansele ca fătul dvs. să aibă o aneuploidie și alte câteva tulburări. Această întrebare frecventă se concentrează pe aceste teste.

Teste de diagnostic prenatale: Aceste teste vă pot spune dacă fătul dvs. are de fapt anumite tulburări. Aceste teste se fac pe celule de la făt sau placentă obținute prin amniocenteză sau eșantionare corionică (CVS). Întrebări frecvente164 Testele de diagnostic genetic prenatal se concentrează pe aceste teste.

Atât screening-ul, cât și testarea diagnosticului sunt oferite tuturor femeilor gravide.

Testele de screening vă pot spune riscul de a avea un copil cu anumite tulburări. Acestea includ screening-ul purtătorului și testele de screening genetic prenatal:

Screeningul purtătorului se face părinților (sau celor care doar se gândesc să devină părinți) folosind o probă de sânge sau o probă de țesut tamponată din interiorul obrazului. Aceste teste sunt folosite pentru a afla dacă o persoană poartă o genă pentru anumite tulburări moștenite. Screeningul purtătorului se poate face înainte sau în timpul sarcinii.

Testele genetice prenatale de sânge ale femeii însărcinate și rezultatele examenelor cu ultrasunete pot examina fătul pentru aneuploidie; defecte ale creierului și ale coloanei vertebrale numite defecte ale tubului neural (NTD); și unele defecte ale abdomenului, inimii și trăsăturilor feței. Această întrebare frecventă se concentrează pe aceste teste. Acestea includ screeningul în primul trimestru, screeningul în al doilea trimestru, screeningul combinat în primul și al doilea trimestru și testarea ADN fără celule.

Screeningul din primul trimestru include un test al sângelui femeii însărcinate și un examen cu ultrasunete. Ambele teste se fac de obicei împreună între 10 și 13 săptămâni de sarcină:

Testul de sânge măsoară nivelul a două substanțe.

Examenul cu ultrasunete, numit screening de transluciditate nucală, măsoară grosimea unui spațiu din spatele gâtului fătului. O măsurare anormală înseamnă că există un risc crescut ca fătul să aibă sindromul Down (trisomia 21) sau un alt tip de aneuploidie. De asemenea, este legat de defecte fizice ale inimii, peretelui abdominal și scheletului.

Screeningul din al doilea trimestru include următoarele teste:

Testul de sânge „quad” sau „cvadruplu” măsoară nivelul a patru substanțe diferite din sângele dumneavoastră. Ecranele de testare quad pentru sindromul Down, sindromul Edwards (trisomia 18) și NTD. Se face între 15 săptămâni și 22 de săptămâni de sarcină.

Un examen cu ultrasunete efectuat între 18 săptămâni și 22 de săptămâni de sarcină verifică defecte fizice majore la nivelul creierului și coloanei vertebrale, trăsăturilor faciale, abdomenului, inimii și membrelor.

Rezultatele testelor din primul și al doilea trimestru pot fi combinate în diferite moduri. Rezultatele testelor combinate sunt mai precise decât un singur rezultat al testului. Dacă alegeți screening combinat, rețineți că rezultatele finale nu sunt adesea disponibile până în al doilea trimestru.

ADN-ul fără celule este cantitatea mică de ADN care este eliberat din placentă în fluxul sanguin al unei femei însărcinate. ADN-ul fără celule dintr-un eșantion de sânge al unei femei poate fi examinat pentru sindromul Down, sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards și probleme cu numărul de cromozomi sexuali. Acest test se poate face începând cu 10 săptămâni de sarcină. Durează aproximativ o săptămână pentru a obține rezultatele. Un rezultat pozitiv al testului ADN fără celule ar trebui să fie urmat de un test de diagnostic cu amniocenteză sau CVS.

Rezultatele testelor de depistare a sângelui pentru aneuploidie sunt raportate ca nivel de risc ca tulburarea să fie prezentă:

Un rezultat pozitiv al testului de screening pentru aneuploidie înseamnă că fătul dvs. are un risc mai mare de a suferi de tulburare în comparație cu populația generală. Nu înseamnă că fătul dvs. are cu siguranță tulburarea.

Un rezultat negativ înseamnă că fătul are un risc mai mic de a suferi de tulburare în comparație cu populația generală. Nu exclude posibilitatea ca fătul dvs. să aibă tulburarea.

Testarea diagnosticului cu CVS sau amniocenteză care oferă un rezultat mai clar este o opțiune pentru toate femeile însărcinate. Medicul obstetrician sau alt profesionist din domeniul sănătății, cum ar fi un consilier genetic, va discuta ce înseamnă rezultatele testelor de screening și vă vor ajuta să decideți următorii pași.

Cu orice tip de testare, există posibilitatea unor rezultate fals pozitive și rezultate fals negative. Un rezultat al testului de screening care arată că există o problemă atunci când nu există unul se numește rezultat fals pozitiv. Un rezultat al testului de screening care arată că nu există o problemă atunci când există, se numește rezultat fals negativ. Profesionistul dvs. din domeniul sănătății vă poate oferi informații despre ratele rezultatelor fals pozitive și fals negative pentru fiecare test.

Este alegerea dvs. dacă aveți teste prenatale. Convingerile și valorile dvs. personale sunt factori importanți în decizia privind testarea prenatală.

Poate fi util să vă gândiți la modul în care ați folosi rezultatele testelor de screening prenatal în îngrijirea sarcinii. Amintiți-vă că un test de screening pozitiv vă spune doar că aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down sau o altă aneuploidie. Un test de diagnostic ar trebui făcut dacă doriți să aflați un rezultat mai sigur. Unii părinți vor să știe dinainte că bebelușul lor se va naște cu o tulburare genetică. Aceste cunoștințe oferă părinților timp pentru a afla despre tulburare și a planifica îngrijirea medicală de care copilul ar putea avea nevoie. Unii părinți pot decide să pună capăt sarcinii în anumite situații.

Alți părinți nu vor să cunoască aceste informații înainte ca copilul să se nască. În acest caz, puteți decide să nu aveți teste de diagnostic de urmărire dacă rezultatul unui test de screening este pozitiv. Sau puteți decide să nu aveți deloc teste. Nu există un răspuns corect sau greșit.

Amniocenteza: O procedură în care lichidul amniotic și celulele sunt luate din uter pentru testare. Procedura utilizează un ac pentru a extrage lichidul și celulele din sacul care ține fătul.

Aneuploidie: Având un număr anormal de cromozomi. Tipurile includ trisomia, în care există un cromozom suplimentar, sau monozomia, în care lipsește un cromozom. Aneuploidia poate afecta orice cromozom, inclusiv cromozomii sexuali. Sindromul Down (trisomia 21) este o aneuploidie frecventă. Alții sunt sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18).

Screeningul operatorului: Un test efectuat pe o persoană fără semne sau simptome pentru a afla dacă are o genă pentru o tulburare genetică.

ADN fără celule: ADN din placentă care se mișcă liber în sângele unei femei însărcinate. Analiza acestui ADN se poate face ca un test de screening prenatal neinvaziv.

Celule: Cele mai mici unități ale unei structuri din corp. Celulele sunt elementele de bază pentru toate părțile corpului.

Eșantionare Villion corionică (CVS): O procedură în care un mic eșantion de celule este prelevat din placentă și testat.

Cromozomi: Structuri care sunt situate în interiorul fiecărei celule din corp. Acestea conțin genele care determină machiajul fizic al unei persoane.

Fibroza chistică (CF): O tulburare moștenită care provoacă probleme cu respirația și digestia.

Teste de diagnostic: Teste care caută o boală sau cauza unei boli.

ADN: Materialul genetic care este transmis de la părinte la copil. ADN-ul este ambalat în structuri numite cromozomi.

Sindromul Down (trisomia 21): O tulburare genetică care provoacă trăsături anormale ale feței și corpului, probleme medicale, cum ar fi defecte cardiace și dizabilități mintale. Majoritatea cazurilor de sindrom Down sunt cauzate de un cromozom suplimentar 21 (trisomia 21).

Sindromul Edwards (trisomia 18): O afecțiune genetică care cauzează probleme grave. Provoacă un cap mic, defecte ale inimii și surditate.

Făt: Etapa dezvoltării umane după 8 săptămâni finalizate după fertilizare.

Gene: Segmente de ADN care conțin instrucțiuni pentru dezvoltarea trăsăturilor fizice ale unei persoane și controlul proceselor din corp. Gena este unitatea de bază a eredității și poate fi transmisă de la părinte la copil.

Consilier genetic: Un profesionist din domeniul sănătății, cu pregătire specială în genetică, care poate oferi sfaturi de specialitate cu privire la tulburările genetice și testarea prenatală.

Tulburări genetice: Tulburări cauzate de o modificare a genelor sau cromozomilor.

Tulburări moștenite: Tulburări cauzate de o modificare a unei gene care poate fi transmisă de la părinți la copii.

Monosomie: O afecțiune în care lipsește un cromozom.

Mutații: Modificări ale genelor care pot fi transmise de la părinte la copil.

Defecte ale tubului neural (NTD): Defecte congenitale care rezultă dintr-o problemă în dezvoltarea creierului, a măduvei spinării sau a acoperirii acestora.

Screeningul translucidității nucleare: Un test pentru depistarea anumitor defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau defectele cardiace. Screeningul utilizează ultrasunete pentru a măsura lichidul din spatele gâtului fătului.

Obstetrician: Un medic care are grijă de femei în timpul sarcinii și travaliului lor.

Sindromul Patau (Triso 13 mele): O afecțiune genetică care cauzează probleme grave. Implică inima și creierul, buza și palatul despicat și degetele și degetele de la picioare în plus.

Placenta: Un organ care furnizează substanțe nutritive și elimină deșeurile de la făt.

Teste de screening: Teste care caută posibile semne de boală la persoanele care nu prezintă semne sau simptome.

Cromozomi sexuali: Cromozomii care determină sexul unei persoane. La om, există doi cromozomi sexuali, X și Y. Femelele au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X și un Y.

Boala cu celule falciforme: O tulburare moștenită în care globulele roșii au o formă semilunară, care provoacă anemie cronică și episoade de durere.

Boala Tay - Sachs: O tulburare moștenită care provoacă dizabilități mintale, orbire, convulsii și moarte, de obicei până la vârsta de 5 ani.

Trimestrul: O perioadă de 3 luni în timpul sarcinii. Poate fi primul, al doilea sau al treilea.

Trisomie: O afecțiune în care există un cromozom suplimentar.

Examenele cu ultrasunete: Teste în care undele sonore sunt utilizate pentru a examina părțile interioare ale corpului. În timpul sarcinii, ultrasunetele pot fi utilizate pentru a verifica fătul.