Pentru a vizualiza întregul subiect, vă rugăm să vă conectați sau să cumpărați un abonament.

tulburări

Pediatrics Central ™ este o aplicație multifuncțională care pune informații medicale valoroase, prin intermediul dispozitivului dvs. mobil sau pe web, în ​​mâinile clinicienilor care tratează sugari, copii și adolescenți. Explorează aceste exemple de subiecte gratuite:

-- Prima secțiune a acestui subiect este prezentată mai jos --

Hipofosfatemia este definită de valorile fosforului seric sub intervalul normal adecvat vârstei. Hipofosfatemia poate fi acută sau cronică. Efectele asupra diferitelor sisteme corporale depind de severitatea și durata hipofosfatemiei. Simptomele și semnele sunt nespecifice, implicând cel mai frecvent slăbiciune musculară generalizată și oboseală, dar pot include compromis neurologic, cardiovascular și respirator sever cu hipofosfatemie acută severă, în timp ce cu hiposfatemie cronică, pacienții dezvoltă rahitism și osteomalacie.

  • Hipofosfatemia acută este o descoperire obișnuită de laborator în spital, în special în cadrul unității de terapie intensivă (UCI), rezultată dintr-o varietate de mecanisme.
  • Hipofosfatemia cronică este mai puțin frecventă, dar este importantă din punct de vedere clinic ca etiologie a rahitismului.
    • Deficitul de vitamina D poate provoca hipofosfatemie și rămâne cea mai comună formă de rahitism din întreaga lume, chiar și în țările industrializate.
    • Rahitismul hipofosfatemic legat de X (XLH) este cea mai frecventă cauză moștenită a rahitismului (prevalență ≈1 la 20.000).
    • Alte forme genetice de rahitism sunt mai rare.
  • Deficitul de fosfat alimentar izolat este rar; deficitul alimentar de fosfat implică de obicei malnutriția generalizată sau disponibilitatea inadecvată a fosfatului în formulările de nutriție parenterală sau enterală.
  • Nutritiv
    • Deficitul de vitamina D
    • Sindrom de malnutriție/realimentare
    • Diaree cronică
    • Formule enterale elementare pe bază de aminoacizi
  • Medicamente care afectează absorbția fosfatului
    • Antiacide
    • Sevelamer
    • Carbonat de lantan
    • Excesul de săruri de calciu
  • Alte:
    • Medicamente care afectează transportul renal de fosfat
    • Medicamente sau toxine care provoacă tubulopatie renală proximală generalizată
    • Tratamentul cetoacidozei diabetice (DKA)
    • Alcaloza respiratorie acută
    • Post transplant renal
    • Sindrom osos flămând cu hipocalcemie după paratiroidectomie pentru hiperparatiroidism

Formele genetice sunt mai puțin frecvente decât formele dobândite:

  • PHEX (XLH, dominant legat de X)
  • FGF23 (factorul de creștere a fibroblastelor 23, rahitism hipofosfatemic autosomal dominant [ADHR])
  • DMP1 (rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv [AR] [ARHR])
  • ENPP1 (ARHR, calcificarea arterială generalizată a copilului [GACI])
  • FAM20C (Hipofosfatemie AR, sindrom Raine)
  • SCL34A3 (NPT2c, rahitism hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie [HHRH]; nefrolitiaza apare și la heterozigoti)
  • CYP27B1 (1α-deficit de hidroxilază, AR)
  • VDR (receptor de vitamina D, RA)
  • Mutații somatice asociate uneori cu hipofosfatemie:
    • GNAS (Sindrom McCune-Albright [MAS], displazie fibroasă, mutații de activare somatică)
    • HRAS/NRAS (mutații de activare somatică care cauzează sindromul nevului epidermic)

  • Altele, inclusiv diverse cauze genetice ale sindromului renal Fanconi

  • Scăderea aportului nutrițional sau malabsorbția
  • Redistribuirea fosfatului extracelular în compartimentul intracelular (cauzează numai hipofosfatemie acută)
    • Mediat de insulină (în timpul tratamentului cu DKA)
    • Sindromul de realimentare
    • Alcaloza respiratorie acută
  • Creșterea pierderii de fosfat renal
    • Mediat de FGF23
    • Mediat de hormonul paratiroidian (PTH)
    • Medicamente care modifică transportul fosfatului
    • Tubulopatii renale primare proximale

A se vedea cauzele genetice și „Diagnosticul diferențial”.

-- Pentru a vizualiza secțiunile rămase din acest subiect, vă rugăm să vă conectați sau să cumpărați un abonament --

Hipofosfatemia este definită de valorile fosforului seric sub intervalul normal adecvat vârstei. Hipofosfatemia poate fi acută sau cronică. Efectele asupra diferitelor sisteme corporale depind de severitatea și durata hipofosfatemiei. Simptomele și semnele sunt nespecifice, implicând cel mai frecvent slăbiciune musculară generalizată și oboseală, dar pot include compromis neurologic, cardiovascular și respirator sever cu hipofosfatemie acută severă, în timp ce cu hiposfatemie cronică, pacienții dezvoltă rahitism și osteomalacie.

  • Hipofosfatemia acută este o descoperire obișnuită de laborator în spital, în special în cadrul unității de terapie intensivă (UCI), rezultată dintr-o varietate de mecanisme.
  • Hipofosfatemia cronică este mai puțin frecventă, dar este importantă din punct de vedere clinic ca etiologie a rahitismului.
    • Deficitul de vitamina D poate provoca hipofosfatemie și rămâne cea mai comună formă de rahitism din întreaga lume, chiar și în țările industrializate.
    • Rahitismul hipofosfatemic legat de X (XLH) este cea mai frecventă cauză moștenită a rahitismului (prevalență ≈1 la 20.000).
    • Alte forme genetice de rahitism sunt mai rare.
  • Deficitul de fosfat alimentar izolat este rar; deficitul alimentar de fosfat implică de obicei malnutriția generalizată sau disponibilitatea inadecvată a fosfatului în formulările de nutriție parenterală sau enterală.
  • Nutritiv
    • Deficitul de vitamina D
    • Sindrom de malnutriție/realimentare
    • Diaree cronică
    • Formule enterale elementare pe bază de aminoacizi
  • Medicamente care afectează absorbția fosfatului
    • Antiacide
    • Sevelamer
    • Carbonat de lantan
    • Excesul de săruri de calciu
  • Alte:
    • Medicamente care afectează transportul renal de fosfat
    • Medicamente sau toxine care provoacă tubulopatie renală proximală generalizată
    • Tratamentul cetoacidozei diabetice (DKA)
    • Alcaloza respiratorie acută
    • Post transplant renal
    • Sindrom osos flămând cu hipocalcemie după paratiroidectomie pentru hiperparatiroidism

Formele genetice sunt mai puțin frecvente decât formele dobândite:

  • PHEX (XLH, dominant legat de X)
  • FGF23 (factorul de creștere a fibroblastelor 23, rahitism hipofosfatemic autosomal dominant [ADHR])
  • DMP1 (rahitism hipofosfatemic autozomal recesiv [AR] [ARHR])
  • ENPP1 (ARHR, calcificarea arterială generalizată a copilului [GACI])
  • FAM20C (Hipofosfatemie AR, sindrom Raine)
  • SCL34A3 (NPT2c, rahitism hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie [HHRH]; nefrolitiaza apare și la heterozigoti)
  • CYP27B1 (1α-deficit de hidroxilază, AR)
  • VDR (receptor de vitamina D, RA)
  • Mutații somatice asociate uneori cu hipofosfatemie:
    • GNAS (Sindrom McCune-Albright [MAS], displazie fibroasă, mutații de activare somatică)
    • HRAS/NRAS (mutații de activare somatică care cauzează sindromul nevului epidermic)
  • Altele, inclusiv diverse cauze genetice ale sindromului renal Fanconi

  • Scăderea aportului nutrițional sau malabsorbția
  • Redistribuirea fosfatului extracelular în compartimentul intracelular (cauzează numai hipofosfatemie acută)
    • Mediat de insulină (în timpul tratamentului cu DKA)
    • Sindromul de realimentare
    • Alcaloza respiratorie acută
  • Creșterea pierderii de fosfat renal
    • Mediat de FGF23
    • Mediat de hormonul paratiroidian (PTH)
    • Medicamente care modifică transportul fosfatului
    • Tubulopatii renale primare proximale

A se vedea cauzele genetice și „Diagnosticul diferențial”.

Mai sunt de văzut - restul acestei intrări este disponibil doar abonaților.