1 Spitalul Saint Joseph, Departamentul de Medicină Internă, Universitatea Illinois din Chicago, 2900 N., Lake Shore, Chicago, IL 60657, SUA

Abstract

Un bărbat în vârstă de 52 de ani, fără antecedente medicale anterioare semnificative, raportează o creștere a oboselii și slăbiciunii generalizate în ultimele 2 săptămâni. Examenul fizic relevă icter și paloare fără organomegalie sau limfadenopatie. Hemoglobina sa a fost de 5,9 g/dl cu un volum corpuscular mediu de 87,1 fL și o lățime crescută de distribuție a globulelor roșii de 30,7%. Testul funcției hepatice a fost normal, cu excepția bilirubinei totale crescute de 3,7 mg/dL. LDH seric a fost de 701 UI/L, iar haptoglobina serică a fost nedetectabilă. O investigație ulterioară a relevat vitamina B12 din ser

1. Introducere

Deficitul de vitamina B12 (cunoscută și sub denumirea de cobalamină) poate provoca insuficiență reversibilă a măduvei osoase și boală demielinizantă datorită funcției sale inerente în eritropoieză și mielinizarea sistemului nervos central [1]. Orice afecțiuni care provoacă malabsorbția vitaminei B12, precum și deficiența alimentară pot duce la deficiența cobalaminei. Anemia pernicioasă este cea mai frecventă cauză a deficitului de vitamina B12 [1]. Mai jos vă prezentăm un caz de deficit de vitamina B12 din cauza deficitului nutrițional cu anemie coexistentă cu deficit de fier.

2. Prezentarea cazului

Un bărbat de 52 de ani a fost prezentat inițial într-un ambulatoriu, plângându-se de oboseală și slăbiciune timp de 2 săptămâni. Pacientul s-a plâns, de asemenea, de epistaxis secundar frecvent la recoltarea nasului timp de 1 lună. Oboseala sa a fost însoțită de dispnee la efort și amețeli care au crescut în frecvență în ultimele 4-5 zile anterioare prezentării. El a negat simptome similare în trecut. El a raportat apetit slab, dar nu a pierdut în greutate sau pofta ciudată. În afară de simptomele raportate anterior, revizuirea simptomelor a fost negativă, inclusiv plângeri neurologice. O clinică completă (CBC) a fost luată la clinică și s-a constatat că are hemoglobină (Hb) de 6,2 g/dL. Pacientul a fost ulterior internat la spital pentru continuarea antrenamentului.

Istoric ulterior a relevat o infecție recentă a tractului respirator superior cu o lună înainte de internare. Simptomele pacientului la acel moment constau în dureri în gât, secreție nasală și febră scăzută. Simptomele s-au rezolvat singure după 5 zile. Nu au existat erupții cutanate sau dureri articulare legate de infecția recentă a tractului respirator superior. El a negat orice antecedente de tulburări de sângerare sau orice antecedente medicale anterioare, inclusiv transfuzii de sânge. Singurul medicament raportat a fost Metamucil pentru ameliorarea constipației ocazionale.

Pacientul era originar din Mexic. Locuiește în Statele Unite în ultimii 14 ani și nu și-a vizitat recent țara natală. Este căsătorit și are 2 copii, cu vârsta de 16 și 14 ani, care sunt sănătoși. Pacientul a raportat că sora și nepoata sa ar fi putut avea antecedente de anemie, dar nu știe diagnosticul. El a negat orice antecedente de consum de tutun sau droguri. El a recunoscut că bea alcool aproximativ 6 beri pe săptămână. Lucrează într-o patiserie ca asamblator de cutii.

La internare, pacientul era alert, orientat și nu se simțea în dificultate. Din punct de vedere fizic, arăta subțire și palid. S-a remarcat și icter. Semnele sale vitale erau tensiunea arterială 107/59 mmHg, pulsul 76/min, temperatura 98,9 F, frecvența respiratorie 18 min, saturația oxigenului 100% pe aerul din cameră, înălțimea 165 cm și greutatea 56 kg. Examenul său cardiopulmonar a fost normal. Nu a existat limfadenopatie. Abdomenul lui era moale și nesolicitat, fără organomegalie. Nu au existat erupții cutanate aparente, leziuni ale pielii sau umflături articulare. Examenul neurologic nu a fost remarcabil. Examenul rectal a evidențiat prostata normală și nicio masă palpabilă. S-a observat scaun maro, iar testul hemocultului de la pat a fost negativ.

CBC repetat a dezvăluit Hb de 5,9 g/dL și hematocrit (Hct) de 18,6% cu globule albe normale (globule albe) și număr de trombocite. Indicii celulelor roșii au fost normali, cu excepția lățimii distribuției celulelor roșii din sânge (RDW) care a fost anormal de mare. Revizuirea frotiului de sânge periferic (Figura 1) a arătat anizocitoză marcată și poikilocitoză. Microcitoza a fost predominantă, cu puține celule mari observate, precum și celule cu lacrimă lacrimală și eliptocite. Au fost observate, de asemenea, mai multe globule roșii fragmentate. WBC a apărut normal. Trombocitele au apărut jos, cu aglomerări ocazionale. Panoul metabolic complet a arătat bilirubină totală crescută de 3,7 mg/dL, cu nivel predominant indirect de bilirubină. Alte valori erau normale. Numărul de reticulocite a fost de 2,4%, dar indicele de reticulocite a fost de 0,4. Rezumatul investigației de laborator este prezentat în Tabelul 1.

hemolitică

Examinarea frotiului periferic la internare a arătat anizocitoză marcată și poikilocitoză. Microcitoza (săgețile roșii) a predominat cu celule mari intercalate (săgeți galbene) observate. Au fost observate, de asemenea, celulele lacrimale (săgeți albe), eliptocitele și mai multe globule roșii fragmentate.

Pe baza rezultatelor inițiale, s-a trimis o lucrare suplimentară, inclusiv lactat dehidrogenază (LDH), haptoglobină, test Coombs, studiu de fier, ser B12, acid folic seric, aglutinină rece, nivel fibrinogen, nivel homocisteină, nivel acid metilmalonic (MMA), glucoză Nivelul -6-fosfat dehidrogenază, radiografia toracică, analiza urinei, nivelul anticorpilor anti-nucleari, anticorpii anti-fosfolipidici, nivelul ADAMTS-13, CD55/59, titrul micoplasmei și titrul viral, inclusiv HIV, panoul hepatitei virale, EBV, CMV, și parvovirus. Toate rezultatele sunt rezumate în Tabelul 1.

Nivelurile ridicate de LDH și nivelurile scăzute de haptoglobină au fost în concordanță cu anemia hemolitică. Alte rezultate ale testului au fost negative, cu excepția vitaminei serice scăzute B12 și a studiului anormal de fier, care a fost în concordanță cu anemia cu deficit de fier. Homocisteina serică și acidul metilmalonic au fost crescute, ceea ce a confirmat și prezența deficitului de vitamina B12 ca fiind cauza anemiei hemolitice.

Odată diagnosticat, pacientul a fost început cu supliment de vitamina B12, 1000 mcg injecție intramusculară zilnic, acid folic 1 mg zilnic și sulfat feros 325 mg de trei ori pe zi în ziua spitalului 3. De asemenea, a primit 2 unități de transfuzie de globule roșii ambalate înainte de externare . Pacientul a fost externat în ziua de spital 4. Înainte de transfuzie, anticorpii pentru boala celiacă și anticorpii factorului intrinsec au fost, de asemenea, trimiși pentru a elucida în continuare cauza deficitului de vitamina B12. Cu toate acestea, toți anticorpii au fost negativi. Esofagogastroduodenoscopia (EGD) nu a fost efectuată deoarece pacientul a refuzat. Nutriția sa a fost evaluată ulterior după diagnosticul de vitamina B12 și deficit de fier și a relevat că dieta sa era în mare parte compatibilă cu legumele și leguminoasele. Nu mănâncă multă carne, deși poate avea pește ocazional.

La urmărire, la 5 zile după externare, pacientul a raportat îmbunătățirea simptomelor sale. Hb-ul său a fost de 9,3 g/dl și hematocrit de 29,7%. Hemoliza s-a îmbunătățit odată cu bilirubina totală și LDH, iar nivelul haptoglobinei s-a normalizat. Injecția cu vitamina B12 a fost apoi redusă la o dată pe săptămână și ulterior a fost transformată în formă orală. Vizitele ulterioare au arătat rezolvarea tuturor simptomelor cu îmbunătățirea CBC, studiul fierului și nivelul seric B12.

3. Discuție

Anemia poate fi clasificată în trei stări fiziopatologice: (1) pierderea de sânge, (2) eritropoieza defectă și (3) distrugerea eritrocitelor [2]. Simptomele anemiei sunt nespecifice și pot include tahicardie, dispnee la efort, paloare a unghiilor și conjunctivelor, oboseală și toleranță scăzută la efort.

Pacientul nostru a prezentat simptome de oboseală crescândă și slăbiciune asociate cu dispnee la efort cu Hb extrem de scăzut care a confirmat prezența anemiei. Icterul coexistent cu bilirubină directă crescută și LDH, nivel scăzut de haptoglobină și celule roșii din sânge fragmentate multiple observate pe frotiul periferic indică distrugerea eritrocitelor sau anemia hemolitică ca fiind cauza.