Cistinoza este o boală de stocare lizozomală caracterizată printr-o acumulare anormală a aminoacidului cistină în celulele corpului. De asemenea, numită boală de stocare a cistinei, este o eroare înnăscută a metabolismului care duce la depunerea cristalului de cistină în diferite țesuturi, cum ar fi măduva osoasă, corneea, rinichii și ficatul.

știri-medical

Tipuri de cistinoză

Există trei tipuri distincte de cistinoză și acestea includ:

Cistinoza nefropatică

Cistinoza nefropatică este cea mai severă formă a afecțiunii. Această formă începe din copilărie și provoacă rahitism, mărirea ficatului și disfuncționalități renale. Copilul poate să nu crească la ritmul așteptat și poate urina excesiv. Depunerile din rinichi provoacă în cele din urmă sindromul Fanconi care descrie reabsorbția defectă a aminoacizilor, sărurilor, zahărului și apei din rinichi. Copiii care nu sunt tratați pentru această afecțiune mor adesea din cauza insuficienței renale până la vârsta de 10 ani.

Cistinoza non-nefropatică

Această formă a afecțiunii este mult mai puțin severă decât cistinoza nefropatică și afectează în principal doar ochii. Acumularea de cristale de cistină în cornee poate provoca fotofobie, care este o hipersensibilitate vizuală la lumină.

Cistinoza intermediară

Cistinoza intermediară este, de asemenea, o formă severă a afecțiunii și este similară cu cistinoza nefropatică. Cu toate acestea, această formă a bolii are un debut mai târziu, afectând de obicei adolescenții și provocând insuficiență renală completă undeva între 15 și 25 de ani.

Cauza și prevalența

Cistinoza este moștenită într-un mod autosomal recesiv și se estimează că afectează 1 din 100.000 până la 200.000 de indivizi. Toate cele trei forme de cistinoză sunt asociate cu mutații dintr-o genă numită CTNS care codifică o proteină care transportă de obicei cistina din lizozomi din interiorul celulelor.

Patologie, diagnostic și tratament

Cristalele de cistină se acumulează într-o gamă largă de țesuturi și organe, inclusiv rinichi, conjunctivă, cornee, ficat, splină, ganglioni limfatici, mușchi, creier, tiroidă, intestine și măduvă osoasă.

Sub prisme polarizante, cristalele apar hexagonale, romboedrice sau variate și de formă polimorfă. Rinichii dezvoltă o îngustare în tubul renal proximal numită deformare gât-lebădă, care predispune la dezvoltarea sindromului Fanconi. Diagnosticul se bazează adesea pe simptomele acestui sindrom (excreție crescută de apă, săruri, zahăr, aminoacizi în urină) împreună cu testarea genetică.

Există două abordări principale pentru tratamentul cistinozei, care sunt terapia simptomatică și terapia specifică. Terapia simptomatică implică tratarea sindromului Fanconi și înlocuirea lichidelor și electroliților pierduți, a calciului, a aminoacizilor și a glucozei. Tratamentul specific implică utilizarea cisteaminei, un aminotiol care diminuează nivelul de cistină în timp și ușurează starea. Se începe tratamentul timpuriu cu cisteamină, cu atât este mai mare șansa de a preveni progresia afectării renale.

Surse

Lecturi suplimentare

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal este medic de profesie, lector prin vocație și scriitor medical prin pasiune. S-a specializat în farmacologie clinică după licență (MBBS). Pentru ea, comunicarea în materie de sănătate nu înseamnă doar scrierea unor recenzii complicate pentru profesioniști, ci și punerea la dispoziția publicului larg a cunoștințelor medicale.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Mandal, Ananya. (2019, 26 februarie). Ce este cistinoza? Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx.

Mandal, Ananya. „Ce este cistinoza?”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Mandal, Ananya. „Ce este cistinoza?”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Mandal, Ananya. 2019. Ce este cistinoza?. News-Medical, consultat 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork