Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune genetică a nervilor care afectează 1 din 2500 de persoane din Statele Unite. Persoanele cu această afecțiune prezintă slăbiciune musculară, în special la nivelul brațelor și picioarelor.

tipuri

Charcot-Marie-Tooth (CMT) afectează nervii periferici. Aceștia sunt nervii din afara sistemului nervos central principal (SNC). Ei controlează mușchii și transmit datele de la brațe și picioare la creier, permițând unei persoane să simtă atingerea. Este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc în timp.

CMT este, de asemenea, cunoscut sub numele de neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, atrofie musculară peroneală sau neuropatie ereditară motorie și senzorială. Numele său provine de la cei trei medici care l-au descris prima dată: Jean Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth.

Majoritatea persoanelor cu CMT vor avea o durată de viață normală.

Fapte rapide despre Charcot-Marie-Tooth

Impactul pe care îl va avea depinde de tipul și cât de sever este.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune neurologică.
  • Aceasta duce la pierderea mușchilor, în special la nivelul picioarelor inferioare.
  • Tinde să ruleze în familii.
  • Impactul pe care îl va avea depinde de tipul și cât de sever este.

Distribuirea pe Pinterest Slăbiciunea mâinilor poate fi un simptom al CMT.

Simptomele apar adesea în adolescență sau la vârsta adultă timpurie.

  • Slăbiciune și eventual irosire a mușchilor piciorului, piciorului inferior, mâinii și antebrațului
  • Pierderea senzației la degete, degetele de la picioare și la nivelul membrelor

Alte simptome pot include:

  • anomalii ale mușchilor picioarelor, ducând la arcade înalte și degetele de la picioare
  • dificultăți de utilizare a mâinilor
  • glezne instabile și probleme cu echilibrul
  • crampe la nivelul picioarelor și antebrațelor
  • unele vedere și pierderea auzului
  • scolioza
  • reflexe reduse

Simptomele și severitatea lor pot varia considerabil între indivizi, chiar și între rudele apropiate care au moștenit afecțiunea.

În stadiile incipiente, este posibil ca oamenii să nu știe că au CMT, deoarece simptomele sunt atât de ușoare.

Simptome la copii

Dacă apar simptome în timpul copilăriei, copilul poate:

  • să fie mai neîndemânatic decât semenii lor și mai predispuși la accidente
  • au un mers neobișnuit, deoarece este greu să le ridici picioarele de la sol la fiecare pas
  • au picioarele care coboară înainte în timp ce își ridică picioarele

Alte simptome apar adesea pe măsură ce copilul termină pubertatea și intră la maturitate, dar pot apărea la orice vârstă, de la foarte tineri până la sfârșitul anilor '70.

În timp, piciorul își poate schimba forma, devenind foarte subțire sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează volumul și forma musculară normală.

Simptomele tind să se înrăutățească în timp și pot exista:

  • slăbiciune crescândă în mâini și brațe
  • dificultăți crescute în utilizarea mâinilor, de exemplu, pentru a face butoane sau a deschide borcane și blaturi pentru sticle
  • durerile musculare și articulare, deoarece problemele legate de mers și postură provoacă o presiune asupra corpului
  • durere neuropatică din cauza nervilor deteriorați
  • probleme de mers și de mobilitate, în special la persoanele în vârstă

Dispozitivele de asistență pot include un scaun cu rotile, un suport pentru picioare, pantofi speciali sau alte dispozitive ortopedice.

CMT este ereditar, astfel încât persoanele care au membri apropiați ai familiei cu CMT prezintă un risc mai mare de ao dezvolta.

Afectează nervii periferici. Un nerv periferic este format din două părți principale, axonul, care este interiorul nervului, și teaca de mielină, care este stratul protector din jurul axonului.

CMT poate afecta axonul, teaca de mielină sau ambele, în funcție de tipul CMT.

Există multe tipuri de CMT. Iată principalele forme.

CMT 1 reprezintă aproximativ 1 din 3 cazuri. Simptomele apar adesea între 5 și 25 de ani. Defectuoase, genele determină dezintegrarea tecii de mielină. Pe măsură ce teaca se pierde, în cele din urmă axonul se deteriorează și mușchii pacientului nu mai primesc mesaje clare de la creier. Acest lucru are ca rezultat slăbiciune musculară și pierderea senzației sau amorțeală. Mai puțin de 1 din 20 de persoane vor avea nevoie de un scaun cu rotile.

Subtipurile CMT1 includ CMT1A și CMT1B. Acestea sunt cauzate de diferite modificări genetice, iar simptomele pot varia.

CMT 2 reprezintă aproximativ 17% din cazuri. Gena defectă afectează în mod direct axonii. Semnalele nu sunt transmise suficient de puternic pentru a activa mușchii și simțurile, astfel încât individul are mușchi mai slabi și un sentiment de atingere mai slab sau amorțeală.

CMT 3, sau boala Dejerine-Sottas, este un tip rar de CMT. Deteriorarea tecii de mielină duce la slăbiciune musculară severă. Simțul tactil este, de asemenea, afectat sever. Semnele sunt de obicei vizibile la copilărie.

CMT 4 este o afecțiune rară care afectează teaca de mielină. Simptomele apar în general în timpul copilăriei, iar pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile.

CMT X este cauzată de o mutație a cromozomului X. Este mai frecvent la bărbați. O femeie cu CMT X va avea simptome ușoare sau deloc.

Un medic va întreba despre istoricul familiei și va căuta dovezi de slăbiciune musculară, tonus muscular redus, picioare plate sau arcade cu picioare înalte.

Dacă persoana poate avea CMT, va trebui să se prezinte la un neurolog și la un genetician pentru teste ulterioare.

Studii de conducere nervoasă: Acestea măsoară puterea și viteza semnalelor electrice care trec prin nervi. Electrozii așezați pe piele, produc șocuri electrice minuscule care stimulează nervii. Un răspuns întârziat sau slab sugerează o tulburare nervoasă și, eventual, CMT.

Electromiografie (EMG): Aceasta implică introducerea unui ac subțire în mușchiul vizat. Pe măsură ce pacientul relaxează sau încordează mușchiul, se măsoară activitatea electrică. Testarea diferiților mușchi va arăta care sunt cei afectați.

O biopsie: Aceasta implică luarea unei mici bucăți de nerv periferic de la vițel, pentru testare într-un laborator.

Testarea genetică: Se ia o probă de sânge pentru a afla dacă persoana poartă gena sau genele defecte.

Nu există un remediu pentru CMT, dar tratamentul poate ameliora simptomele și poate întârzia începerea dizabilităților fizice.

Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul, poate ajuta la reducerea durerilor articulare și musculare și a durerilor cauzate de nervii deteriorați.

Antidepresive triciclice (TCA) poate fi prescris dacă AINS nu sunt eficiente. TCA sunt utilizate în mod normal pentru a trata depresia, dar pot ameliora durerile neuropatice. Cu toate acestea, pot avea efecte secundare.

Fizioterapie folosește exerciții cu impact redus pentru a ajuta la întărirea și întinderea mușchilor. Acest lucru poate ajuta la menținerea forței musculare mai mult timp și la prevenirea strângerii musculare.

Ergoterapie poate ajuta pacienții care au probleme cu mișcările și apucarea degetelor, deoarece acest lucru poate face foarte dificilă desfășurarea activităților zilnice.

Dispozitive de asistare, precum dispozitive ortopedice, aparate dentare sau atele, pot ajuta individul să rămână mobil și să prevină rănirea. Pantofii cu vârfuri înalte sau cizme speciale oferă suport suplimentar pentru gleznă, iar pantofii speciali sau inserțiile de pantofi pot îmbunătăți mersul. Atelele pentru degetele mari pot ajuta la dexteritate.

Terapia cognitiv-comportamentală (TCC) poate ajuta pacienții cu CMT să facă față mai bine vieții de zi cu zi și, dacă este necesar, depresiei.

Interventie chirurgicala fuzionarea oaselor în picioare sau îndepărtarea unei părți a tendonului poate uneori ameliora durerea și ușura mersul. Operația poate corecta picioarele plate, ameliora durerile articulare și corecta deformările călcâiului.

Pacienții care au, de asemenea, scolioză sau curbură a coloanei vertebrale, pot avea nevoie de un aparat dentar și, uneori, de o intervenție chirurgicală.