rezumat

Lipo = grăsime
Myelo = nervii măduvei spinării
Meningo = the meningele, sau membrane (acoperiri) în jurul măduvei spinării
Întreg = o umflare

lipomielomeningocele

Lipomielomeningocelul este o afecțiune în care o creștere anormală a grăsimii se atașează la măduva spinării și la membranele sale.

Lipomielomeningocelul apare dintr-un eveniment foarte devreme în dezvoltarea unui embrion. Aproximativ a treia săptămână după concepție, o foaie de celule numită placa neuronala se pliază pentru a forma un tub numit tub neural . Vârful tubului neural devine creierul, iar restul tubului devine măduva spinării. Lipomielomeningocelul apare atunci când o eroare în închiderea tubului neural permite un tip de celulă numit mezenchim pentru a contacta interiorul tubului neural. Aceste celule împiedică închiderea corespunzătoare a tubului, perturbând formarea meningele (membrane sau acoperiri) și oase în jurul măduvei spinării.

Oriunde celulele mezenchimale ating exteriorul tubului neural, acestea se dezvoltă în meningele coloanei, ca de obicei. Oriunde altundeva, se dezvoltă în celule adipoase. Rezultatul final este o creștere grasă numită a lipom care începe în sau în apropierea măduvei spinării, se conectează cu meningele și se extinde pe lângă oasele canalului spinal pentru a forma un strat de grăsime sub piele.

În mod normal, măduva spinării se poate mișca oarecum liber în interiorul canalului spinal. Dar în lipomielomeningocele, mișcarea cordonului este restricționată de conexiunea lipomului cu meningele și zona din afara canalului spinal. Această afecțiune se numește măduva spinării legată și poate avea consecințe grave.

Lipomielomeningocelul este un tip de disrafism coloanei vertebrale. Poate fi asociat cu alte forme de disrafism, chisturi dermoidale sau epidermoidale sau malformații Chiari.

Simptome

Atunci când lipomielomeningocelul provoacă simptome, acestea sunt de obicei datorate presiunii sau tragerii măduvei spinării legate. Simptomele pot include probleme cu funcția intestinului și a vezicii urinare, infecții frecvente ale tractului urinar, spasticitate, dureri de spate și picioare, slăbiciune musculară sau pierderi senzoriale la nivelul picioarelor, scolioză neuromusculară, anomalii ortopedice ale piciorului și piciorului și dificultăți de mers.


Până la jumătate dintre sugarii și copiii diagnosticați cu lipomielomeningocele nu prezintă simptome neurologice în momentul diagnosticului.

Cauze și factori de risc

Ca și alte forme de disrafism coloanei vertebrale, lipomielomeningocelul are cauze complexe care nu sunt încă pe deplin înțelese. Este puțin mai frecvent la copiii cu ascendență hispanică, la copiii născuți de mame care sunt deosebit de tineri sau bătrâni pentru a avea copii și la copiii născuți de mame obeze.

Spre deosebire de alte forme de disrafism al coloanei vertebrale, lipomielomeningocelul nu pare, în general, să fie moștenit în familii. Nu pare a fi influențat de prezența acidului folic. (Se știe că suplimentarea cu acid folic la mame reduce incidența altor forme de disrafism coloanei vertebrale, cum ar fi mielomeningocele, sau spina bifidă deschisă.)

Teste și diagnostic

Lipomielomeningocelul poate fi diagnosticat în uter. Cu toate acestea, diagnosticul este provocator și depinde într-o oarecare măsură de poziționarea fătului în uter.

Poate fi diagnosticat la naștere prin prezența unui tampon de grăsime peste coloana inferioară. Alte semne ale pielii, cum ar fi un petic de păr gros, o gropiță adâncă sau un semn de naștere roșu numit hemangiom peste coloana inferioară sunt frecvente la sugarii cu diferite forme de disrafism coloanei vertebrale, inclusiv lipomielomeningocele.

La sugarii cu semne de lipomielomeningocel sau o altă formă de disrafism coloanei vertebrale, imagistica cu ultrasunete spinale și prin rezonanță magnetică (RM) poate permite medicilor să facă un diagnostic specific. Imagistica MR utilizează magneți, unde radio și un computer pentru a forma imagini detaliate ale structurilor corpului - inclusiv oase, grăsime și măduva spinării.

Tratamente

În timpul intervenției chirurgicale pentru lipomielomeningocel, neurochirurgul pediatric va elibera măduva spinării de atașarea sa la lipom, va îndepărta cât mai mult din lipom posibil și va închide membranele peste măduva spinării. Obiectivele operației sunt prevenirea deteriorării funcției neurologice în viitor și păstrarea sau îmbunătățirea funcției actuale.

În majoritatea cazurilor, nu există linii directoare pentru momentul intervenției chirurgicale lipomielomeningocele. Majoritatea medicilor cred că este mai bine să acționeze înainte de apariția simptomelor neurologice, pentru a preveni apariția acestor simptome. În unele cazuri, poate fi mai bine să așteptați și să urmăriți cu atenție, efectuând o intervenție chirurgicală numai dacă apar simptome.