efortul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Dischinezie indusă de efort paroxistic

Dischinezia indusă de efort paroxistic (PED) este o formă de diskinezie paroxistică (vezi acest termen), caracterizată prin atacuri nedureroase de distonie a extremităților declanșate de activități fizice prelungite.

ORPHA: 98811

Prevalența este necunoscută, dar până în prezent au fost descrise 20 de cazuri sporadice și 9 familii.

Descrierea clinică

Vârsta de debut este de obicei în copilărie, dar poate varia de la 1 la 30 de ani. PED se caracterizează prin diskinezii induse de exerciții prelungite cu o durată de 15-60 minute. Atacurile durează între 5 minute și 2 ore și sunt de obicei limitate la membrele exercitate. Mișcările distonice sunt de obicei bilaterale și sunt agravate de frig, stres psihologic, oboseală și lipsa somnului. Frecvența atacurilor variază între una pe zi și una pe lună. De asemenea, pot fi observate reflexe tendinoase profunde, întârziate în dezvoltare și dizabilități intelectuale (cel mai frecvent ușoare). În unele forme familiale, epilepsia sau migrenele pot co-apărea. PED poate fi asociat cu coreatetoză distonic paroxistică cu ataxie și spasticitate episodică, convulsii infantile familiale benigne (BFIE), convulsii infantile și coreoatetoza (sindrom ICCA) sau epilepsie rolandică - distonie indusă de exerciții paroxistice - crampe ale scriitorului (vezi acești termeni.

Etiologie

Fiziopatologia PED este încă necunoscută, dar s-a constatat că unele cazuri familiale sunt asociate cu mutații în gena SLC2A1 (transportorul de solut 2 (transportor de glucoză facilitat), membrul 1) gena (1p34.2). SLC2A1 codifică transportorul de glucoză GLUT1. S-a constatat că toate mutațiile acestei gene responsabile de PED afectează capacitatea GLUT1 de a transporta glucoza. S-a propus astfel că o deficiență energetică la efort cauzată de o rată redusă de transport a glucozei este o cauză a acestei tulburări de mișcare paroxistică în cazurile legate de SLC2A1.

Metode de diagnostic

Diagnosticul PED se bazează pe examenul clinic și investigațiile de laborator care arată hipoglicorhachia și hipoglicemia. Electroencefalografia (EEG) și imagistica creierului sunt normale. Diagnosticul a fost confirmat prin screening genetic genetic al genei SLC2A1.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include diskinezie kinesigenică paroxistică (PKD), Parkinsonism cu debut la adulți tineri și encefalopatie din cauza deficitului de GLUT1 (vezi acești termeni).

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal pentru sarcinile cu risc crescut de PED este posibil prin analiza ADN-ului extras din celulele fetale obținut prin amniocenteză (de obicei efectuată la 15-18 săptămâni de gestație) sau prin eșantionare de villus corionic (de obicei efectuată la 10-12 săptămâni de gestație). Mutația cauzatoare de boală a unui membru afectat al familiei trebuie identificată în familie înainte de efectuarea testelor prenatale.

Consiliere genetică

Cazurile sporadice și familiale cu mod de moștenire autosomal dominant au fost raportate pentru PED. Consilierea genetică ar trebui oferită pacienților și familiilor.

Management și tratament

Nu există un tratament sau tratament specific, dar evitarea evenimentelor precipitate, cum ar fi exercițiul fizic prelungit, poate îmbunătăți simptomele. Mai mult, o dietă ketogenică pentru pacienți poate preveni atacurile și poate duce la îmbunătățirea întârzierii dezvoltării la copiii afectați.

Recenzenți experți: Dr. Sian SPACEY - Ultima actualizare: noiembrie 2013