Sindromul Cornelia de Lange, alias CdLS, este o boală rară care afectează 1 din 10.000 până la 30.000 de nou-născuți. Implică multe părți ale corpului și produce o gamă largă de semne și simptome de severitate variabilă. Acestea includ:

este

  • Restricție de creștere intrauterină, rezultând un copil mic
  • Creșteri întârziate și etape de dezvoltare
  • Dezvoltare mentală lentă, cu capacitate de vorbire minimă sau absentă
  • Comportament asemănător cu cel autist
  • Anomalii scheletice, cum ar fi reducerea membrelor
  • O formă facială caracteristică, care include sprâncene neobișnuit arcuite, adesea unite în mijloc pentru a forma o singură sprânceană
  • Gene lungi
  • Urechi scăzute
  • Dinți mici, la distanță mare
  • Nas mic răsturnat

Alte caracteristici includ:

  • Dimensiune mică a capului
  • Mic de statura
  • Creșterea excesivă a părului, numită hirsutism
  • Simptome intestinale, cum ar fi episoade de pierdere a poftei de mâncare, vărsături sau constipație

Cauză

Este cauzată de mutații ale genei NIPBL la 65% dintre pacienți. Mai puțin frecvent se datorează mutațiilor genei SMC1A și SMC3 și, rareori, mutațiilor HDAC8 și RAD21. Aceste patru reprezintă 5% din cazuri. Gena NIPBL reglează o proteină numită coezină, în timp ce SMC1A și SMC3 produc părți structurale ale acestei proteine. Această proteină are mai multe roluri critice în replicarea și repararea ADN-ului. 30% dintre pacienți nu prezintă niciuna dintre aceste mutații.

Este o afecțiune autosomală dominantă, astfel încât o singură copie anormală a genelor NIPBL sau SMC este suficientă pentru a provoca semnele clinice și simptomele sindromului de Lange. Aproape întotdeauna se datorează noilor mutații, iar părinții sunt, în general, tipici genetic. Mutațiile SMC1A și HDAC8 sunt legate de X și o singură copie este suficientă pentru a provoca boala. Afectează în mod egal bărbații și femelele.

Diagnosticul și tratamentul

Diagnosticul se bazează pe constatări clinice, completate de teste genetice moleculare pentru mutații ale genelor NIPBL, SMC1A și SMC. Cu toate acestea, aceste teste nu sunt infailibile.

Managementul implică următoarele:

  • Tratamentul arsurilor la stomac, care este aproape universal, datorat refluxului gastro-intestinal, care poate necesita intervenții chirurgicale pentru a preveni deteriorarea
  • Suport nutrițional pentru menținerea sănătății
  • Fizioterapie, terapie ocupațională și reabilitare pentru a satisface nevoia copilului de ambulare, comunicare și activități zilnice de viață
  • Tratamentul complicațiilor asociate, cum ar fi defecte cardiace, pierderea auzului și convulsii
  • Monitorizați pentru a detecta complicații proaspete sau agravarea complicațiilor cardiace, renale, oculare sau auditive existente

Referințe

Lecturi suplimentare

Dr. Leah Thomas

Dr. Liji Thomas este OB-GYN, care a absolvit Colegiul Medical al Guvernului, Universitatea din Calicut, Kerala, în 2001. Liji a practicat ca consultant cu normă întreagă în obstetrică/ginecologie într-un spital privat pentru câțiva ani după absolvire. Ea a consiliat sute de pacienți care se confruntă cu probleme legate de sarcină și infertilitate și a fost responsabilă de peste 2.000 de nașteri, depunând eforturi pentru a obține o livrare normală mai degrabă decât operativă.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Thomas, Leah. (2018, 23 august). Ce este sindromul Cornelia de Lange? Știri-Medical. Adus pe 15 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome.aspx.

Thomas, Leah. „Ce este sindromul Cornelia de Lange?”. Știri-Medical. 15 decembrie 2020. .

Thomas, Leah. „Ce este sindromul Cornelia de Lange?”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome.aspx. (accesat la 15 decembrie 2020).

Thomas, Leah. 2018. Ce este Sindromul Cornelia de Lange?. News-Medical, vizualizat la 15 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork