Hipercolesterolemia poligenică este colesterolul ridicat, care este cauzat de probleme cu mai multe gene diferite.

hipercolesterolemie

‘Hipercolesterolemie’ înseamnă pur și simplu prea mult colesterol în sânge. Și „poligenic” înseamnă că sunt implicate multe gene diferite. Deci, dacă aveți hipercolesterolemie poligenică, acest lucru înseamnă că colesterolul dvs. este crescut din cauza efectelor mici ale multor gene diferite, toate adăugate împreună.

Fără tratament, colesterolul din sânge va fi mai mare decât nivelul sănătos. Colesterolul se poate colecta în arterele dumneavoastră și poate duce la probleme grave, cum ar fi atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale. Dar există tratamente disponibile pentru scăderea colesterolului și un stil de viață sănătos vă va ajuta și voi.

Hipercolesterolaemia poligenică este diferită de hipercolesterolemia familială (FH), care este cauzată de o problemă cu o genă, mai degrabă decât de multe.

Cum sunt genele implicate în nivelul colesterolului?

Genele noastre dau instrucțiuni celulelor noastre, permițându-le să-și facă treaba. Și genele noastre joacă un rol în nivelul colesterolului. Aceștia sunt implicați în controlul modului în care colesterolul este scos din sânge de către celulele noastre și modul în care este descompus pentru a fi eliminat din corp.

O problemă cu aceste gene poate însemna că colesterolul nu este scos din sânge sau descompus așa cum ar trebui. Deci, se poate colecta în artere și le poate înfunda.

Cercetătorii au descoperit 12 gene diferite despre care cred că sunt implicate în hipercolesterolemie poligenică. Atunci când aceste gene sunt „modificate” sau „defecte”, fiecare poate crește puțin colesterolul LDL. Dacă moșteniți multe dintre aceste gene, acesta vă poate crește colesterolul mult mai mare.

Condițiile genetice se desfășoară în familii

Ne moștenim genele de la părinți și le transmitem copiilor noștri. Deci, părinții tăi ar putea avea colesterol ridicat și probleme cu sănătatea inimii.

De asemenea, s-ar putea să transmiteți aceste gene copiilor dvs., însă, făcând teste de colesterol, trăind un stil de viață sănătos și primind tratament dacă au nevoie de el, nu există niciun motiv pentru care nu pot trăi o viață perfect normală și sănătoasă.

Cum este diagnosticată și tratată hipercolesterolemia poligenică?

Obținerea diagnosticului

Dacă aveți un test de colesterol care arată că nivelul colesterolului este ridicat, medicul dumneavoastră va dori să afle care este cauza acestuia - astfel încât să vă poată oferi tratamentul corect.

Uneori, medicii vor întâlni persoane cu colesterol ridicat și cred că ar putea fi cauzat de hipercolesterolemie familială (FH) - de obicei, deoarece nivelurile de colesterol sunt suficient de ridicate pentru a arăta ca FH.

Ei pot aranja un test genetic pentru a căuta o genă defectă care provoacă FH, dar nu o poate găsi. Dacă se întâmplă acest lucru, explicația cea mai probabilă este că aveți defecte mai mici, cu un număr de gene diferite care se adună împreună.

Aflarea riscului dumneavoastră de boli de inimă

Pe lângă nivelul colesterolului și testarea genetică, medicul dumneavoastră va încerca să-și facă o idee despre sănătatea dvs. și despre riscul de boli cardiace generale. De exemplu, ei vor întreba dacă fumați și cât alcool beți și cât de activ sunteți. Veți avea tensiunea arterială măsurată și este posibil să fiți testat pentru diabet.

Tratamente

Medicul dumneavoastră vă va vorbi despre reducerea nivelului de colesterol pentru a preveni bolile grave. Acest lucru se poate întâmpla în cazul medicamentelor precum statinele.

Există schimbări pe care le poți face și stilului tău de viață. De exemplu, oprirea fumatului dacă fumezi, consumul de alcool în limitele recomandate, activitatea fizică și consumul unei diete sănătoase pentru inimă.

Care sunt diferențele dintre colesterolul ridicat poligenic și FH?

Deși hipercolesterolemia poligenică poate arăta uneori ca FH, acestea sunt condiții separate și există unele diferențe cheie.

Hipercolesterolemie poligenică Hipercolesterolemie familială
Hipercolesterolemia poligenică este cauzată de mai multe gene modificate sau defecte. FH este cauzată de o genă defectă.
Fiecare genă defectă crește puțin colesterolul LDL. Gena defectă ridică colesterolul LDL la un nivel foarte ridicat.
Genele defecte pot fi moștenite de la ambii părinți. De obicei, există o genă defectă care este moștenită de la un părinte.
Este posibil ca părinții dvs. să aibă niveluri sănătoase de colesterol LDL - deoarece fiecare părinte ar putea să nu aibă suficiente gene defecte pentru a-și crește colesterolul. Este foarte probabil ca părintele cu gena defectă să aibă colesterol LDL ridicat.
Se crede că riscul de boli de inimă este mai mic decât în ​​cazul FH. Se crede că riscul de boli de inimă este mai mare decât în ​​cazul FH.

Având hipercolesterolemie poligenică și FH în același timp

Este posibil să aveți hipercolesterolemie poligenică și FH în același timp. Aproximativ una din 250 de persoane din Marea Britanie au FH, iar unele dintre acestea vor avea, de asemenea, una sau mai multe alte gene care își cresc colesterolul puțin mai mare.

Există câteva informații mai detaliate despre hipercolesterolemia severă poligenică aici.