Tirosinemia de tip II (TYR II) este o afecțiune care poate afecta ochii, pielea și dezvoltarea intelectuală. Este considerată o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu TYR II sunt incapabile să descompună un aminoacid, o moleculă mică care alcătuiește proteinele cunoscute sub numele de tirozină. Detectarea timpurie și începutul tratamentului TYR II poate preveni unele dintre rezultatele severe ale afecțiunii.

screeningul

Tirosinemia este o afecțiune cu forme multiple, fiecare dintre care are rezultate și tratament diferite. Tirosinemia, tipul II este doar o formă a afecțiunii. Faceți clic pe aceste linkuri pentru a citi despre diferitele forme ale afecțiunii: tirozinemie tip I sau tirozinemie tip III.

Tipul stării

Tulburări ale aminoacizilor

Frecvență

Tirosinemia de tip II (TYR II) afectează mai puțin de una din 250.000 de persoane. Condiția poate fi mai frecventă în regiunile arabe și mediteraneene.

De asemenea cunoscut ca si

  • TIR II
  • Hipertirosinemie tip II
  • Keratosis palmoplantaris - distrofie corneeană
  • Tirosinemia oculo-cutanată
  • Sindromul Richner-Hanhart
  • Tirosinemia datorată deficitului de TAT
  • Tirosinemia datorată deficitului de tirozină aminotransferază

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre semnele TYR II (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screeningului pentru tirosinemie al nou-născutului bebelușului, tipul II (TYR II) a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale TYR II netratat pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru semne de TYR II. Nivelurile nocive ale anumitor substanțe se acumulează în organism atunci când un copil are o afecțiune de aminoacizi, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. O cantitate foarte mare de tirozină din sânge ar putea indica faptul că bebelușul dumneavoastră are TYR II.

Despre tirozinemie, tipul II

Semne timpurii

Există trei tipuri de tirozinemie (I, II și III). Tirosinemia de tip II (TYR II) tinde să afecteze pielea și ochii. Semnele TYR II încep de obicei în primul an de viață. Aceste semne includ:

  • Creșterea producției de lacrimă
  • Sensibilitate la lumină (numită fotofobie)
  • Roșeață a ochilor
  • Leziuni cutanate pe mâini și picioare
  • Schimbările de comportament
  • Slabă coordonare

Multe dintre aceste semne pot apărea atunci când bebelușul dumneavoastră mănâncă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.

Tratament

Tratamente dietetice

Este posibil ca bebelușul dvs. să fie nevoit să urmeze o dietă restricționată pentru a evita anumite proteine ​​pe care corpul lor nu le poate descompune. Copiii cu tirozinemie de tip II (TYR II) pot avea nevoie să limiteze anumiți aminoacizi (fenilalanină, tirozină și metionină) în dieta lor. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor. Toate acestea se găsesc în multe proteine, iar fenilalanina se găsește și în îndulcitorii artificiali.

Sunt disponibile alimente și formule speciale pentru copiii cu TYR II. Aceste formule vor trebui probabil continuate până la maturitate.

Medicamente

Medicul bebelușului dvs. vă poate prescrie un medicament numit NTBC, care ajută la scăderea nivelului de aminoacizi din sânge. Toată lumea are niște aminoacizi în sânge, dar nivelurile ridicate asociate cu TYRII pot fi toxice.

Rezultate așteptate

Copiii care primesc tratament timpuriu și continuu pentru tirozinemie de tip II (TYR II) pot avea o creștere și o dezvoltare sănătoasă. Acesta este motivul pentru care screening-ul nou-născutului pentru TYR II este atât de important.

Aproximativ jumătate dintre persoanele care au fost diagnosticate cu TYR II au dizabilități intelectuale. Tratamentul timpuriu poate reduce riscul de a dezvolta dizabilități intelectuale.

Cauze

Când mâncăm alimente, enzimele ajută la descompunerea lor. Unele enzime ajută la descompunerea proteinelor în componentele lor, numite aminoacizi. Alte enzime descompun acești aminoacizi. În tirozinemie de tip II (TYR II), enzima tirozină aminotransferază (TAT) nu funcționează corect.

Sarcina TAT este de a descompune aminoacizii tirozină. Bebelușii cu TYR II fie nu funcționează, fie nu produc suficient TAT. Când TAT nu funcționează corect, corpul nu poate descompune tirozina. Acest lucru face ca tirozina și alți aminoacizi (metionină și fenilalanină) să se acumuleze în organism, ceea ce poate fi toxic.

TYR II este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei care nu funcționează pentru TYR II, una de la fiecare părinte, pentru a avea această afecțiune. Părinții unui copil cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei care nu funcționează, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. În timp ce a avea un copil cu TYR II este rar, atunci când ambii părinți sunt purtători, aceștia pot avea mai mult de un copil cu această afecțiune. Aflați mai multe despre moștenirea autozomală recesivă.

Suport pentru tirozinemie, tip II

Servicii suport

Grupurile de sprijin pot ajuta la conectarea familiilor care au un copil sau un alt membru al familiei afectat de tirozinemie, de tip II, cu o comunitate de susținere a persoanelor care au experiență și experiență în a trăi cu această afecțiune. Aceste organizații oferă resurse familiilor, persoanelor afectate, furnizorilor de servicii medicale și avocaților:

Accesarea îngrijirii

Colaborați cu medicul bebelușului pentru a stabili următorii pași pentru îngrijirea bebelușului. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să coordonați îngrijirea cu un medic specializat în metabolism, un dietetician care vă poate ajuta să planificați dieta specializată a copilului dvs. și alte resurse medicale din comunitatea dvs. În funcție de simptomele pe care le are copilul dumneavoastră, medicul copilului poate lucra cu alți medici specializați în tratarea ochilor sau a pielii. Unii copii cu tirozinemie de tip II (TYR II) au întârzieri de dezvoltare. Dacă credeți că bebelușul nu îndeplinește etapele lor de dezvoltare, întrebați medicul copilului despre pașii următori în accesarea unei evaluări și îngrijiri de dezvoltare.

Deoarece TYR II este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un specialist în genetică. Un consilier genetic sau un genetician vă poate ajuta să înțelegeți cauzele afecțiunii, să discutați testarea genetică pentru TYR II și să înțelegeți ce înseamnă acest diagnostic pentru alți membri ai familiei și viitoarele sarcini. Discutați cu medicul bebelușului dvs. despre obținerea unei recomandări. Motorul de căutare a serviciilor clinice oferit de Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) și instrumentul Găsiți un consilier genetic pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC) sunt două resurse bune pentru dvs. sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. identificați specialiști locali.

Experiențele familiilor

În acest moment nu am găsit o poveste de familie pentru această afecțiune specială. Dacă familia dvs. este afectată de tirozinemie de tip II (TYR II) și doriți să ne împărtășiți povestea, vă rugăm să ne contactați pentru ca alte familii să beneficieze de experiența dvs.

Referințe și surse

Vizitați OrphaNet pentru mai multe informații despre tirozinemie, tip II

Pentru mai multe informații despre afecțiuni, accesați Referința la casă genetică de la Biblioteca Națională de Medicină

Accesați Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) pentru mai multe informații despre tirozinemie, tip II

Pentru mai multe informații despre tirozinemie, vizitați site-ul Biroului de sănătate maternă și infantilă din Virginia de Vest

Pentru mai multe informații despre gena TAT, accesați Genetica Acasă de referință din Biblioteca Națională de Medicină

Foaie ACT

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre testele de confirmare citind Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică 'Algoritmul pentru diagnostic și foaia ACT, un ghid pentru urmărirea după screeningul nou-născuților. Puteți vizita această pagină a site-ului ACMG aici.