• Căutare
  • Probleme/Conferințe
  • Cita
  • Despre
  • Serviciile noastre
  • Politie
  • a lua legatura
  • Declinare de responsabilitate

P59

Lipodistrofia generalizată ca o prezentare rară a unei tumori hipotalamice

Maria Salomon Estebanez 1, Sofia Douzgou 2, Joanne Fedee 4, Robert Semple 3 și Mars Skae 1

1 Departamentul de endocrinologie pediatrică, Royal Manchester Children's Hospital, Manchester, Marea Britanie; 2 Manchester Center for Genomic Medicine, Manchester, Marea Britanie; 3 Institute of Metabolic Science, Cambridge, Marea Britanie; 4 Departamentul de Pediatrie, Royal Lancaster Infirmary, Marea Britanie.

prezentare

Introducere: Lipodistrofia generalizată este caracterizată clinic prin lipoatrofie, hepatomegalie, hipertrigliceridemie, rezistență la insulină și caracteristici acromegaloide. Se recunoaște că sindromul diencefalic este o prezentare rară a tumorilor hipotalamice la sugari și copii mici. Copiii cu această tulburare au o emaciație profundă și o pierdere generalizată a grăsimii subcutanate, accelerarea creșterii, hiperkinezie și euforie. Recent, s-a raportat că tumorile hipotalamice, în special astrocitoamele pilocitice, sunt asociate cu lipodistrofia generalizată, un tablou clinic care poate fi foarte asemănător cu sindromul diencefalic.

Raport de caz: Prezentăm un băiat de 18 luni care a fost trimis cu eșec semnificativ de a prospera de la vârsta de 6 luni și caracteristici clinice sugestive ale lipodistrofiei generalizate. În ciuda apetitului bun și a unei diete hipercalorice (1800 de calorii pe zi), greutatea sa la prezentare a fost de -5,2 SDS, înălțimea -2,1 SDS și circumferința capului -2,2 SDS. Examinarea sa a arătat pierderea generalizată a grăsimii subcutanate cu musculatura proeminentă și venele subcutanate, pielea palidă, fața triunghiulară și fruntea proeminentă. Nu avea hepatosplenomegalie, iar dezvoltarea și examenul său neurologic erau normale.

Investigațiile au arătat funcția hipofizară inițială normală și profilul metabolic normal, fără dislipidemie sau intoleranță la glucoză. Cu toate acestea, ultrasunetele hepatice au demonstrat un ficat de 8 cm cu modificări grase difuze. Avea un microarray normal și era negativ pentru sindromul Russell-Silver. Proba de ADN a fost trimisă la Institutul de Științe Metabolice din Cambridge pentru a testa lipodistrofia congenitală generalizată. Un RMN cerebral la vârsta de 2,5 ani a relevat o masă hipotalamică, în așteptarea diagnosticului histopatologic.

Pacientul nostru este diferit de cei care prezintă sindrom diencefalic, deoarece nu a avut hiperkinezie sau euforie și au existat dovezi ale depunerii de grăsime pe ficat, în ciuda pierderii de grăsime subcutanată. Din cauza întârzierilor neașteptate în efectuarea RMN creierului, nu este clar dacă debutul lipodistrofiei a avut loc înainte de dezvoltarea tumorii, deși este puțin probabil, având în vedere dimensiunea tumorii.

Concluzie: tumorile cerebrale hipotalamice trebuie luate în considerare la copiii cu caracteristici clinice sugestive ale lipodistrofiei generalizate, chiar și fără dovezi biochimice anomalii metabolice, funcția hipofizară normală și examenul neurologic normal.