Boală rară hipotricoză simplex

Hipotricoza simplă duce la căderea progresivă a părului începând din copilărie. O echipă de cercetători condusă de geneticieni umani la Spitalul Universitar din Bonn a descifrat acum o nouă genă care este responsabilă pentru această formă rară de cădere a părului. Modificările genei LSS duc la afectarea unei enzime importante care are o funcție crucială în metabolismul colesterolului. Oamenii de știință își prezintă acum descoperirile în revista American Journal of Human Genetics.

pentru

În copilărie, părul fin tinde să răsară puțin. Odată cu înaintarea în vârstă, căderea părului progresează. În cele din urmă, doar câteva fire de păr rămân pe cap și pe corp. Hypotrichosis simplex este o formă rară de cădere a părului (alopecie). Condiția este limitată la câteva sute de familii din întreaga lume. Până în prezent, doar câteva gene sunt cunoscute ca fiind legate cauzal de boală. Sub conducerea Institutului de Genetică Umană de la Spitalul Universitar din Bonn, o echipă de cercetători din Germania și Elveția a descifrat acum mutații în altă genă care sunt responsabile de căderea părului.

Oamenii de știință au examinat genele codificatoare ale a trei familii care nu sunt înrudite între ele și sunt de origine diferită. Un total de opt rude au prezentat simptomele tipice ale căderii părului. Toți cei afectați au avut mutații în gena LSS. „Această genă codifică lanosterol sintaza - LSS pe scurt”, a spus prof. Dr. Regina C. Betz de la Institutul de Genetică Umană de la Spitalul Universitar din Bonn. Enzima joacă un rol cheie în metabolismul colesterolului. Cu toate acestea, valorile din sânge ale colesterolului celor afectați nu sunt modificate. Betz: "Există o cale metabolică alternativă pentru colesterol, care joacă un rol important în foliculul de păr și nu este legată de nivelul colesterolului din sânge."

Mutația duce la deplasarea lanosterol sintazei

Folosind probe de țesut, oamenii de știință au încercat să afle exact unde se află lanosterolul sintază în celulele foliculului pilos. Rădăcinile părului se formează în folicul. Dacă gena LSS nu este mutată, enzima asociată este localizată într-un sistem de canale foarte fine din celulele foliculului, reticulul endoplasmatic. Dacă este prezentă o mutație, lanosterol sintaza se răspândește și în afara acestor canale în substanța adiacentă, citosolul. „Nu suntem încă capabili să spunem de ce cade părul”, spune autorul principal Maria-Teresa Romano, doctorand la Prof. Echipa lui Betz. "Este probabil ca deplasarea LSS din reticulul endoplasmatic să conducă la o defecțiune."

Prof. Dr. Matthias Geyer de la Departamentul de Imunologie Structurală de la Universitatea din Bonn a investigat consecințele mutațiilor asupra structurii enzimei lanosterol sintază. Cu el și prof. Betz, există acum doi anchetatori principali de la Cluster of Excellence ImmunoSensation de la Universitatea din Bonn, care a fost susținut în mod impresionant în ultima rundă a competiției de excelență și va primi finanțare suplimentară.

Diagnostic îmbunătățit

Pentru oamenii de știință, rezultatul studiului actual este o constatare importantă: fiecare genă în continuare decodificată este încă o parte a puzzle-ului și ajută la completarea imaginii bazei biologice a bolii. „O mai bună înțelegere a cauzelor bolii poate permite în viitor noi abordări ale tratamentului căderii părului”, a spus geneticianul uman. Dar mai este un drum lung de parcurs. Cu toate acestea, descoperirea genei contribuie deja la un diagnostic îmbunătățit al bolii rare. Betz: "Cei afectați de hipotricoză simplex trebuie să se ocupe doar de căderea părului. Acest lucru este supărător, dar alte organe nu sunt afectate."