Aliasuri și clasificări pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare

Alias-uri integrate MalaCards pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare:

Caracteristici:

Moştenire:
autosomal dominant

Diverse:
pe baza raportului a 3 pacienți fără legătură (ultima ianuarie 2018)

obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare:
Moștenirea moștenirea autosomală dominantă

Clasificări:

ID-uri externe:

Rezumate pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare

OMIM: 56 OBHD este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată prin întârziere globală a dezvoltării și hiperfagie care duce la obezitate. Unii pacienți pot dezvolta convulsii (rezumat de Hamdan și colab., 2017). (613886)

Rezumatul bazat pe MalaCards: Obezitatea, hiperfagia și întârzierea dezvoltării, cunoscută și sub numele de obhd, este legat de deficit sau disfuncție de leptină și deficit de receptor al leptinei. O genă importantă asociată cu obezitatea, hiperfagia și întârzierea dezvoltării este NTRK2 (receptorul neurotrofic tirozin kinaza 2). Drogurile Hormoni și Insulina, Globin Zinc au fost menționate în contextul acestei tulburări. Țesuturile afiliate includ creier, ochi și cortex, iar fenotipurile înrudite sunt mielinizarea întârziată și sechestru

UniProtKB/Swiss-Prot: 73 Obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare: o tulburare caracterizată prin obezitate cu debut precoce, hiperfagie și întârziere severă a dezvoltării funcției motorii, vorbirii și limbajului.

Wikipedia: 74 Polifagia sau hiperfagia este o senzație anormal de puternică de foame sau dorință de a mânca care duce adesea la. Marea.

Boli conexe pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare

Boli legate de obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare prin căutări de text în MalaCards sau GeneCards Suite partajarea genelor:

(arată top 50) (arată toate 130) # Scorul bolii corelate Gene afiliate de top
1 deficit sau disfuncție de leptină 11.9
2 deficit de receptor al leptinei 11.7
3 sindrom de hibernare kleine-levin 11.6
4 sindromul prader-willi 11.6
5 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 19 11.6
6 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 20 11.6
7 obezitate, cu debut precoce, cu insuficiență suprarenală și păr roșu 11.4
8 sindromul hipotonie-cistinurie 11.2
9 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 11 10.7
10 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 9 10.6
11 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 8 10.6
12 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 4 10.6
13 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 10 10.6
14 indicele masei corporale locusul trăsăturilor cantitative 7 10.6
15 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 12 10.6
16 indice de masă corporală locus trăsătură cantitativă 14 10.6
17 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 18 10.6
18 hiperinsulinism 10.6
19 hiperglicemie 10.5
20 intoleranta la glucoza 10.4
21 demenţă 10.4
22 obezitate hipotalamică 10.3
23 tulburare de alimentatie 10.3
24 hipoglicemie 10.3
25 boală a ficatului gras, nealcoolică 1 10.3
26 hipogonadism 10.3
27 tulburarea metabolismului lipidic 10.3
28 anorexia nervoasă 10.2
29 craniofaringiom 10.2
30 hipopituitarism 10.2
31 boală a ficatului gras 10.2
32 obezitate genetică 10.2
33 Boala Alzheimer 10.1
34 alacrima, achalasia și sindromul de întârziere mintală 10.1
35 supranutriție 10.1
36 hipertiroidism 10.1
37 hipertrigliceridemie, familială 10.0
38 boala mormintelor 1 10.0
39 indicele masei corporale locus trasaturile cantitative 1 10.0
40 bulimie nervoasă 10.0
41 anxietate 10.0
42 steatohepatită nealcoolică 10.0
43 hipogonadism hipogonadotrop 10.0
44 sindromul intestinului scurt 10.0
45 hidrocefalie 10.0
46 difterie 10.0
47 boala pizza 10.0
48 leucemie 10.0
49 hipotiroidism 10.0
50 sindromul bardet-biedl 10.0


Rețea grafică a primelor 20 de boli legate de obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare:

obezitate

Simptome și fenotipuri pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare

Fenotipuri umane legate de obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare:

31 (arată toate 9) # Descriere HPO Frequency HPO Source Accession
1 mielinizarea întârziată 31 foarte rar (1%) HP: 0012448
2 sechestru 31 foarte rar (1%) HP: 0001250
3 dizabilitate intelectuală 31 HP: 0001249
4 stereotipuri 31 HP: 0000733
5 obezitate 31 HP: 0001513
6 asimetrie facială 31 HP: 0000324
7 întârziere globală severă a dezvoltării 31 HP: 0011344
8 contact vizual slab 31 HP: 0000817
9 polifagia 31 HP: 0002591

Simptome prin sinopsis clinic de la OMIM:

Ochii capului și gâtului:
contact vizual slab

Abdomen gastro-intestinal:
hiperfagie

Fața capului și gâtului:
asimetrie facială (la 1 pacient)

Craniul scheletic:
sinostoză coronariană stângă (la 1 pacient)

Greutate de creștere:
obezitate

Manifestări psihiatrice comportamentale neurologice:
comportament autist
izbucniri agresive
comportamente stereotipe
vorbire repetitivă

Înălțimea de creștere:
înălțimea peste medie

Genitourinary Internal Genitalia Female:
ovare cu dungi (la 1 pacient)
uter cu dungi (la 1 pacient)

Caracteristici clinice de la OMIM:

Medicamente și terapii pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare

Medicamente pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare (de la DrugBank, HMDB, Dgidb, PharmGKB, IUPHAR, NovoSeek, BitterDB):

Studii clinice intervenționale:

pentru obezitate, hiperfagie și întârziere în dezvoltare