Persoanele cu parapareză spastică ereditară au reflexe exagerate, crampe și spasme, ceea ce face dificilă mersul pe jos.

tulburări

Medicii caută alți membri ai familiei care au această tulburare, exclud tulburările care pot provoca simptome similare și pot face teste genetice.

Tratamentul include kinetoterapie, exerciții fizice și medicamente pentru a reduce spasticitatea.

Parapareza spastică ereditară afectează ambele sexe și poate începe la orice vârstă. Afectează aproximativ 1-10 din 100.000 de oameni.

Această tulburare are multe forme și poate rezulta din mai multe tipuri diferite de anomalii genetice. Toate formele provoacă degenerarea căilor nervoase care transportă semnale din creier în jos pe măduva spinării (către mușchi).

Mai multe zone ale măduvei spinării pot fi afectate.

Simptome

Simptomele paraparezei spastice ereditare pot începe la orice vârstă - de la vârsta de 1 până la bătrânețe - în funcție de formă.

Reflexele devin exagerate și apar crampe la picioare, zvâcniri și spasme, făcând mișcările picioarelor rigide și sacadate (numită mers spastic). Mersul treptat devine mai dificil. Oamenii pot să se împiedice sau să se împiedice pentru că tind să meargă pe vârfuri cu picioarele întoarse spre interior. Pantofii sunt deseori purtați în zonă peste degetul mare. Oboseala este frecventă. La unii oameni, mușchii din brațe devin, de asemenea, slabi și rigizi. Senzația și funcția vezicii urinare și a intestinului nu sunt de obicei afectate.

De obicei, simptomele continuă să se înrăutățească încet, dar uneori se nivelează după adolescență. Durata de viață nu este afectată.

Multe forme de parapareză spastică ereditară afectează alte părți ale corpului pe lângă măduva spinării. Aceste forme pot provoca alte probleme, cum ar fi probleme oculare, lipsa controlului muscular, pierderea auzului, dizabilități intelectuale, demență și tulburări ale nervilor periferici.

Diagnostic

Excluderea altor tulburări cu simptome similare

Identificarea membrilor familiei cu tulburare

Uneori teste genetice

Parapareza spastică ereditară este diagnosticată prin excluderea altor tulburări care provoacă simptome similare (cum ar fi scleroza multiplă și compresia măduvei spinării) și prin determinarea dacă alți membri ai familiei au parapareză spastică ereditară.

Uneori se fac teste de sânge pentru a verifica genele care cauzează tulburarea (testarea genetică).

Tratament

Kinetoterapie și exerciții fizice

Un medicament pentru reducerea spasticității

Tratamentul tuturor formelor de parapareză spastică ereditară se concentrează pe ameliorarea simptomelor.

Terapia fizică și exercițiile fizice pot ajuta la menținerea mobilității și a forței musculare, la îmbunătățirea intervalului de mișcare și rezistență, la reducerea oboselii și la prevenirea crampelor și spasmelor.

Baclofenul (un relaxant muscular) este medicamentul ales pentru reducerea spasticității. Alternativ, pot fi utilizate toxina botulinică (o toxină bacteriană utilizată pentru a paraliza mușchii sau pentru a trata ridurile), clonazepam, dantrolen, diazepam sau tizanidină.

Unii oameni beneficiază de utilizarea atelelor, a unui baston sau a cârjelor. Câțiva oameni au nevoie de un scaun cu rotile.