Afiliere

  • 1 Grupul de genetică moleculară umană, Institutul de biologie moleculară și celulară, Universitatea din Tartu, Riia St. 23, Tartu 51010, Estonia; Institutul de Biochimie și Genetică, Centrul Științific Ufa al Academiei Ruse de Științe, Ufa, Rusia.
  • PMID: 24035309
  • PMCID: PMC3820034
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2013.08.012
Articol PMC gratuit

Autori

Afiliere

  • 1 Grupul de genetică moleculară umană, Institutul de biologie moleculară și celulară, Universitatea din Tartu, Riia St. 23, Tartu 51010, Estonia; Institutul de Biochimie și Genetică, Centrul Științific Ufa al Academiei Ruse de Științe, Ufa, Rusia.

Abstract

Introducere: Având în vedere rolul fiziologic al hormonului de creștere placentar (PGH) în timpul dezvoltării și creșterii intrauterine, variația genetică a genei codificatoare a hormonului de creștere 2 (GH2) poate modula programarea de dezvoltare a staturii adulte. Au fost descrise două variante majore de GH2 la nivel mondial, determinate de un singur polimorfism (rs2006123; c.171 + 50C> A). Am căutat să studiem dacă variantele GH2 pot contribui la măsurători antropometrice la adulți.

dezvoltării

Metode: Genotiparea GH2 SNP rs2006123 de către RFLP, testarea asocierii sale genetice cu înălțimea adulților și indicele de masă corporală (IMC) prin analiza de regresie liniară și combinarea rezultatelor a trei probe individuale de studiu în meta-analiză.

Mostre de studiu: HYPEST (Estonia), n = 1464 (506 bărbați/958 femei), CADCZ (cehă), n = 871 (518/353); UFA (Bashkortostan), n = 954 (655/299); meta-analiză, n = 3289 (1679/1610).

Rezultate: Meta-analiza pe probele HYPEST, CADCZ și UFA (n = 3289) a dus la asocierea semnificativă a GH2 rs2006123 cu înălțimea (model recesiv: efect AA-homozigot: beta (SE) = 1,26 (0,46), P = 5,90 × 10⁻³; model aditiv: efect alelă A: beta (SE) = 0,45 (0,18), P = 1,40 × 10⁻²). Dintre bărbați (n = 1679), asocierea alelei A cu statura mai înaltă a rămas semnificativă după corecția testării multiple (efect aditiv: beta = 0,86 (0,28), P = 1,83 × 10⁻³). Nu a fost detectată nicio asociere cu IMC. În special, rs2006123 a fost în LD puternic (r² ≥ 0,87) cu SNP-uri asociate în mod semnificativ cu înălțimea (rs2665838, rs7209435, rs11658329) și cartografiat lângă GH2 în trei metaanalize independente ale studiilor GWA.

Concluzii: Acesta este primul studiu care demonstrează o legătură între o variantă a genei placentare și programarea potențialului de creștere la vârsta adultă. Asocierea detectată între PGH care codifică GH2 și înălțimea adulților promovează cercetări suplimentare cu privire la rolul genelor placentare în programarea prenatală a metabolismului uman.

Cuvinte cheie: Studiu de asociere; Programare de dezvoltare; Gena GH2; Înălțimea umană și IMC; Hormonul de creștere placentar; Polimorfism.

  •