Tulburări ale hormonului de creștere

Tulburarea/deficiența hormonului de creștere (GHD) este o boală care afectează glanda pituitară din creier. Glanda pituitară este responsabilă pentru menținerea echilibrului unor hormoni, inclusiv a celui care ne face să creștem. Există puține subdiviziuni ale deficitului de hormon de creștere, inclusiv: GHD dobândit, GHD congenital și GHD idiopatic. GHD dobândit înseamnă că cineva a dezvoltat boala mai târziu în viață, din cauza unui traumatism, a unei infecții sau, eventual, a unei tumori sau radiații în creier. GHD congenital apare atunci când un pacient se naște cu boala din cauza unei mutații sau a unui defect structural în creier. Idiopatic înseamnă că boala apare dintr-un motiv sau cauză necunoscută.

tulburări

Diagnosticarea tulburărilor hormonale de creștere

Cel mai frecvent diagnostic pentru o tulburare de creștere este progresia încetinită a creșterii. În copilărie, medicii pediatri folosesc diagrame de creștere pentru a măsura creșterea unui copil de la naștere până la adolescență. De obicei, copiii cu GHD au o rată de creștere lentă sau plană, care poate să nu apară până când copilul nu are 2-3 ani sau mai mult. Boala este adesea diagnosticată la copiii cu vârsta de 5 ani când încep școala și la 10-13 ani când începe pubertatea. După ce creșterea lentă este confirmată de alte teste, cum ar fi măsurarea altor hormoni precum tiroida, cortizolul, factorul de creștere asemănător insulinei (IGF1) și proteina de legare a factorului de creștere asemănător insulinei 3 (IGFBP3), un RMN pentru a privi creierul și hipofiza, iar radiografia manuală pentru a analiza vârsta osoasă se poate face pentru a confirma diagnosticul.

Tratamentul tulburărilor hormonale de creștere

Când se confirmă diagnosticul de GHD, pacientul începe tratamentul cu hormon de creștere. Dozele sunt individualizate pentru pacient și sunt de obicei determinate în funcție de greutate. Doza este crescută treptat și de obicei este cea mai mare în timpul pubertății. Odată ce maturarea scheletului este completă, terapia poate fi redusă sau întreruptă dacă nu este necesar un anumit tratament ca adult. Există mai multe mărci diferite de hormon de creștere disponibile: Nutropin, Humatrope, Genotropin, Saizen, Norditropin și Omnitrope (somatropin). Discutați cu profesionistul dvs. din domeniul sănătății (HCP) pentru a decide care este cel mai potrivit pentru dvs.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune genetică care afectează doar fetele. Apare atunci când există o pierdere completă sau parțială a cromozomului X. Acest lucru duce la simptome care pot include statura scurtă (de obicei sub 5 picioare), palatele înguste, cu arcuri înalte, urechile care ies în afară, gâtul palmat, ochiul căzut sau leneș, pieptul larg, picioarele plate și scolioza. Boala nu este aceeași la oricare două fete și poate varia în simptome. Fetele cu sindrom Turner sunt diagnosticate printr-un test de sânge numit cariotip, iar nivelurile de estrogen și progesteron sunt atrase pentru a evalua hormonii. Tratamentul sindromului Turner include hormonul de creștere pentru a atinge o înălțime normală la pacienți și, de asemenea, terapia de substituție cu estrogen și progesteron. Fetele cu sindrom Turner pot duce o viață sănătoasă și normală cu un tratament adecvat.

Sindromul Prader- Willi

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică cu care se nasc mulți oameni, dar unii pot dobândi dacă suferă o leziune cerebrală care implică hipotalamusul din creier. Simptomele bolii includ apetitul crescut și un metabolism lent care poate duce la obezitate, statură scurtă, dezvoltare sexuală incompletă, dizabilități cognitive și probleme de comportament. Testarea ADN pentru a determina un diagnostic este cunoscută sub numele de analiza metilării ADN-ului. Pentru acești pacienți este nevoie de sprijin familial pentru a ajuta la controlul dietei și al greutății. Discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele tratamente și alte asistențe disponibile.

  •