Acidemia metilmalonică (METH-EL-MAL-ON-IC ACID-EEM-EEA) este o tulburare genetică care afectează modul în care proteinele sunt descompuse în organism. Este o tulburare metabolică. Aproximativ 1 din 20.000 de copii se nasc anual cu acidemie metilmalonică în Canada.

acidemie metilmalonică

Aminoacizi sunt elementele constitutive ale proteinelor. În mod normal, proteinele pe care le consumăm sunt descompuse sau „metabolizate” în corpul nostru în aminoacizi și utilizate pentru creștere și repararea țesuturilor.

Persoanele care se nasc cu acidemie metilmalonică sau MMA nu pot descompune în mod corespunzător niște aminoacizi din alimentele pe care le consumă. Acest lucru se datorează faptului că le lipsește o enzimă în celulele lor. Unele persoane cu acidemie metilmalonică au un pic din această enzimă, iar altele nu au deloc. Unii cu un pic de enzimă răspund la terapia cu vitamina B12. Cei fără enzimă de lucru nu.

Enzime poate fi cel mai bine descris ca chei care deblochează ușile din corp.
Gândiți-vă la alimentele din sistemul nostru ca la o persoană cu o livrare mare de făcut. Atâta timp cât persoana are toate cheile, sarcina poate fi livrată și toată lumea primește pachetele sale. Atunci când enzimele sau cheile lipsesc, pachetele nu pot fi livrate și persoana care livrează este lăsată cu o încărcătură mare și nimeni nu primește pachetele de care are nevoie pentru a-și face treaba.

Mâncarea consumată este ca livrarea. În acidemia metilmalonică, atunci când enzima lipsește, proteina nu poate fi descompusă complet pentru a fi folosită de organism. Este defalcat doar la stadiul „acid”. Acest lucru creează probleme persoanei cu acidemie metilmalonică. Acești acizi se acumulează în sânge, lichid în jurul creierului și măduvei spinării și în urină. Denumirea de „acidemie metilmalonică” înseamnă acid metilmalonic din sânge. Acidul este ca pachetele destinatarului. Nu poate fi livrat la locul potrivit, iar grămada continuă să crească.
Când anumiți acizi se acumulează în sânge, aceștia sunt ca o otravă în corp. Este posibil ca persoana să nu aibă pofta de mâncare, să se simtă confuză, să nu gândească clar, să doarmă mai mult decât de obicei sau să vărsă. Dacă acidul suplimentar nu este îndepărtat rapid, persoana poate avea convulsii sau poate intra în comă.

Terapia trebuie să înceapă înainte ca complicațiile să apară, deoarece, odată ce acestea se dezvoltă, sunt ireversibile. Exemple în acest sens sunt problemele cu rinichii, problemele osoase și întârzierea mintală din cauza umflării în jurul creierului. Tratamentul trebuie început imediat ce diagnosticul este afectat.

Tratamentul acidemiei metimalonice include:

1. Dieta

Persoanele care au acidemie metilmalonică și care nu au enzime de lucru (nu răspund la vitamina B12) trebuie să urmeze cu strictețe o dietă specială pentru a rămâne bine.

Prima parte a tratamentului este reducerea proteinelor din dietă. Dacă se iau mai puține proteine, se va acumula mai puțin acid.

Proteinele din dietă sunt reduse prin evitarea alimentelor bogate în proteine, cum ar fi carnea și laptele. Exemple de alimente cu conținut scăzut de proteine ​​sunt fructele, legumele și amidonul. Aceste alimente oferă calorii fără a încărca corpul cu proteine.

Caloriile sunt o parte foarte importantă a dietei. Corpul le poate folosi pentru combustibil fără a-și descompune propriile rezerve. Dacă organismul nu are combustibil adecvat sub formă de calorii, de fapt va începe să descompună mușchii pentru a furniza energie. Mușchiul este proteic și va crește nivelul acidului în același mod ca și consumul de proteine.

Dieteticianul metabolic lucrează cu persoanele cu acidemie metilmalonică pentru a se asigura că sunt furnizate calorii și substanțe nutritive adecvate în timp ce urmează această dietă specială săracă în proteine. Cantitatea de alimente și băuturi pe care o poate consuma în siguranță este monitorizată de dietetician și adesea toate alimentele trebuie măsurate cu atenție pentru a controla cantitatea de proteine ​​consumate.
De multe ori este necesar ca persoana să țină o evidență a ceea ce mănâncă, astfel încât dieteticianul să poată face ajustări la dietă, dacă este necesar.

Consumul de alimente bogate în proteine ​​crește nivelul acidului. Acest lucru pune persoana în pericol să-și piardă cunoștința, să aibă convulsii și să dezvolte complicații, cum ar fi insuficiența renală.

Nu este neobișnuit ca cineva care are o dietă săracă în proteine ​​să aibă 2 feluri de legume și un cartof copt la cină. Cu toate acestea, dacă aceste alimente ar fi tot ceea ce a mâncat persoana, dieta lor ar fi lipsită de proteine, vitamine și minerale. Aici intervine formula medicală specială. Oferă toate proteinele și substanțele nutritive obținute în mod normal din alimentele bogate în proteine, dar fără aminoacizii pe care o persoană cu acidemie metilmalonică nu îi poate descompune. Fără această formulă, persoanele cu acidemie metilmalonică ar fi expuse unui risc crescut de multe deficiențe nutriționale. Pentru a preveni complicațiile, persoana trebuie să respecte această dietă pe viață.

2. Medicatie

Vitamina B12
B12 este o substanță naturală găsită în organism care ajută la metabolizarea proteinelor în siguranță. Cu toate acestea, ajută doar persoanele care au un pic din enzima de lucru, deoarece ajută la îmbunătățirea funcționării enzimei. Vitamina B12 se administrează pe cale orală sub formă de pilule și este disponibilă în magazinele de produse alimentare și de droguri sănătoase.

Flagyl
Flagilul (sau metronidazolul) ajută la reducerea producției de acizi de către bacterii din intestine. Acest lucru ajută la scăderea nivelului global de acid din sânge. Flagyl se administrează sub formă de pilule și este disponibil numai pe bază de rețetă.

Carnitina
Carnitina este prescrisă persoanelor cu acidemie metilmalonică (MMA). Luarea carnitinei este importantă pentru persoanele cu tulburare din două motive:
- Persoanele cu MMA nu au suficientă carnitină în corp
- dieta cu conținut scăzut de proteine ​​nu oferă carnitină din surse naturale
Carnitina ajută, de asemenea, la eliminarea organismului de metaboliții toxici care se acumulează la persoanele cu MMA. Carnitina este disponibilă sub formă lichidă sau sub formă de pilule.