Formular complet MMA/PA: Acidemia metilmalonică/Acidemia propionică

mmapa

Prevalența MMA/PA în India: Odată cu creșterea gradului de conștientizare a screeningului nou-născuților în India, detectarea MMA/PA s-a consolidat. La unele populații din întreaga lume, incidența MMA/PA este mult mai mare. De exemplu, incidența AP în Arabia Saudită este raportată a fi mult mai mare la 1 din 2.000 până la 5.000 de nașteri vii.

Acidemia metilmalonică/Acidemia propionică Definiție:

Valina, izoleucina, treonina și metionina sunt cei 4 aminoacizi implicați în catabolismul propionatului din organism. Cu un deficit enzimatic, se acumulează acid 3-hidroxipropionic, acid metilcitric și/sau acid metilmalonic în sânge, urină și alte fluide corporale. Acesta este sensul Acidemiei metilmalonice/Acidemiei propionice

Cauze ale acidemiei metilmalonice/propionice:

Acidemia metilmalonică și propionică (MMA/PA) sunt tulburări autosomale recesive ale catabolismului propionat cauzate de defecte ale enzimelor metilmalonil-CoA mutază (MUT) sau propionil-CoA carboxilază (PCC) caracterizate prin acumularea de metaboliți ai catabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat, cum ar fi Acid 3-hidroxipropionic, acid metilcitric și/sau acid metilmalonic în plasmă, urină și alte fluide corporale.

Simptome ale acidemiei metilmalonice/propionice:

În forma clasică, cu debut neonatal de MMA/PA, simptomele încep încă din a doua zi de viață cu deteriorare acută a stării clinice generale, vărsături, deshidratare, scădere în greutate, instabilitate a temperaturii, afectare neurologică cu hipo- sau hipertonie musculară, iritabilitate, letargie care evoluează spre comă și convulsii După perioada neonatală, simptomele MMA/PA pot varia considerabil și afectează diferite sisteme de organe, cum ar fi sistemul nervos, tractul gastro-intestinal, sistemul imunitar, inima (în principal în PA) și rinichi).

Test metilmalonic/acidion propionic:

Pacienții cu MMA/PA sunt diagnosticați prin screening cu spectrometrie de masă tandem (TMS). 5 picături de sânge sunt luate de pe călcâiul bebelușului și colectate pe hârtie specială de filtru. Copilul trebuie să aibă vârsta de 48 de ore sau mai mult pentru a obține o probă satisfăcătoare pentru screening. Timpul ideal este de 4 zile. Proba trebuie prelevată înainte de administrarea antibioticelor sau transfuzia de sânge sau produse din sânge.

TMS fiind testul principal ar trebui întotdeauna susținut cu un test GCMS (spectrometrie de masă prin cromatografie cu gaz) pentru a reconfirma diagnosticul. GC-MS este o tehnologie standard pentru confirmarea tulburării de metilmalonic/acidion propionic.

Tratamentul cu acidemie metilmalonică/propionică:

Când cei 4 aminoacizi, treonina, izoleucina, metionina și valina; din dietă depășește pragul pacientului, saturează bariera hematoencefalică și poate provoca întârzieri cognitive, neuropatie și întârzieri de dezvoltare și de dezvoltare. Cu toate acestea, atunci când aceste niveluri sunt gestionate, toate aceste complicații pot fi evitate.

Principiul principal al terapiei nutriționale este un aport scăzut de proteine, care limitează, dar asigură cerințele esențiale ale aminoacizilor precursori ai acidului propionic, izoleucină, valină, metionină și treonină pentru a reduce concentrațiile crescute de metaboliți.

Dieta MMA/PA în India:

Scopul este de a preveni catabolismul endogen, adică catabolism proteic, oferind în același timp suficientă energie pentru a satisface cerințele metabolice.

Formulele de aminoacizi fabricate fără izoleucină, valină, metionină și sunt imperative pentru a preveni descompunerea proteinelor musculare pentru utilizarea energiei, în special pe o dietă săracă în proteine. Acest lucru ajută la menținerea greutății corporale și dezvoltarea. Prin urmare, pacienții cu MMA/PA necesită diete speciale. Pristine Organics oferă diete specializate la 15% și 48% niveluri de proteine, în funcție de nevoile pacienților cu MMA/PA în India. Cantitatea optimă de dietă MMA/PA Metanutrition Balance Pristine este calculată pe baza vârstei și greutății corporale a copilului și este adaptată constant nevoilor sale.

Pentru creșterea în greutate și creșterea dezvoltării, surse suplimentare de nutriție sunt esențiale. Formula bogată în calorii fără proteine, alimentele nutridense și cu conținut scăzut de proteine ​​trebuie administrate pentru a îndeplini 100-125% din DZR pe vârstă.

Toleranța la proteine ​​trebuie titrată individual. Se bazează pe aprovizionarea cu energie adecvată, combinată cu evitarea postului prelungit și a aportului redus de aminoacizi precursori printr-o dietă proteică naturală restricționată, completată în mod obișnuit cu aminoacizi sintetici fără precursori.

Furnizarea de educație și sprijin pentru familie este cheia pentru o gamă lungă de terapie de succes. Tratamentul eficient este cel mai bine realizat de o echipă de specialiști precum medicul, nutriționistul, geneticianul, neurologul și psihologul.

O speranță de viață sănătoasă MMA/PA poate fi prevăzută cu o abordare sănătoasă, incluzând o dietă atentă, asistență medicală și supliment nutritiv optim.