Tirotta Daniela *

Autori:
Tirotta Daniela * și Durante Vittorio

Audio

Obțineți citație

Google Scholar

Marcaj

Trimiteți un articol prin e-mail

OFPDF

Pub Reader

Citiți Cub

Introducere: Amiloidoza sistemică de obicei nu salvează tractul digestiv, dar această implicare este prezentă la aproximativ 60% dintre pacienții cu amiloidoză AA și doar la 8% și 1% dintre pacienții cu amiloidoză AL (respectiv prin biopsie și clinic). Pe lângă afectarea gastro-intestinală este rareori simptomatică, iar evenimentele clinice nu sunt specifice.

neobișnuit

Pierderea de proteine ​​a enteropatiei este o afecțiune rară cauzată de pierderea excesivă a proteinelor serice la nivelul tractului gastro-intestinal, rezultând hipoproteinemie, edem și, uneori, revărsări pleurale/pericardice. Diagnosticul trebuie luat în considerare numai atunci când au fost excluse alte cauze.

Amiloidoza AL gastrointestinală apare de obicei cu constipație și obstrucție/pseudobstruție mecanică, dimpotrivă enteropatia pierde proteine ​​și malabsorbția sunt rare.

Raport de caz: Raportăm cazul unui pacient în vârstă de 59 de ani, cu amiloidoză AL, care a suferit pierderea în greutate și revărsat de ascită legat de o amiloidoză AL.

Discuţie: Cazul este neobișnuit, atât din cauza extinderii tractului gastro-intestinal, cât și pentru prezentarea sa clinică neobișnuită ca enteropatie care pierde proteine ​​asociate cu malabsorbție.

Introducere

Amiloidoza sistemică de obicei nu salvează tractul digestiv, dar această implicare este prezentă la aproximativ 60% dintre pacienții cu amiloidoză AA și doar la 8% și 1% dintre pacienții cu amiloidoză AL (diagnosticul respectiv efectuat prin biopsie și clinic) [1] ]. Pe lângă afectarea gastro-intestinală este rareori simptomatică, iar evenimentele clinice nu sunt specifice [2].

Pierderea de proteine ​​a enteropatiei este o afecțiune rară cauzată de pierderea excesivă a proteinelor serice la nivelul tractului gastro-intestinal, rezultând hipoproteinemie, edem și, uneori, revărsări pleurale/pericardice. Diagnosticul trebuie luat în considerare numai atunci când au fost excluse alte cauze (malnutriție, proteinurie severă și sinteză proteică redusă din cauza bolilor hepatice).

Amiloidoza AL gastrointestinală apare de obicei cu constipație și obstrucție/pseudobstruție mecanică, dimpotrivă enteropatia pierde proteine ​​și malabsorbția sunt rare [1,2].

Prezentarea cazului

Un bărbat de 59 de ani a fost internat pentru slăbire, perversiune gustativă, diaree. Istoricul medical:

Cu o lună mai devreme, din cauza unei dispnee de efort, a efectuat un ECG (hipertrofie ventriculară dreaptă și ischemie anterioară a septului anterior)

El a efectuat o ecocardiogramă, pozitivă pentru hipertrofie cardiacă ușoară (prevalență apicală), mărire atrială stângă și mic revărsat pericardic.

Diagnosticul. Examenul fizic a arătat obtuzitate pulmonară bazală, abdomen confirmat de ascită SU și revărsat pleural. Macroglosia a lipsit.

Testele de sânge au arătat niveluri scăzute de colesterol (122 mg/dl total, 79 mg/dl LDL, 29 mg/dl HDL, 70 mg/dl), hipoproteinemie (54 g/l proteină, 64,1% albumină); hipogamaglobulinemie (9,6% gamma globuline).

Tomografia computerizată toracoabdominală a confirmat ascita modestă și îngroșarea interstitiului pulmonar.

Datorită simptomelor gastro-intestinale, ascitei, hipoproteinemiei și nivelurilor scăzute de colesterol (în absența malnutriției, proteinuriei și a bolilor hepatice), am presupus ipoteza enteropatiei care pierde proteine. Cardiopatia și hipogamaglobulinemia ne-au încurajat să ne gândim la boala limfoproliferativă.

Prin urmare, am planificat o esofagogastroduodenoscofie și o colonoscopie, cu dovezi ale amiloidozei gastrointestinale răspândite.

În special endoscopia a arătat striat eritematos în antrul gastric, îngroșarea pereților, eritem și eroziuni în a doua porțiune a duodenului, cicatrizare extinsă a întregii circumferințe în transversa proximală.

Examenul histologic a arătat materialul eozinofilic omogen în extragerile duodenale și gastrice, în vasculare și în lamina propria, cu eroziuni epiteliale, depuse în final în peretele vasului submucoasei intestinului gros. Nu există dovezi de limfom. Colorare pozitivă cu roșu Congo.

Testele de sânge au evidențiat proteinurie ușoară (0,19 g/24 ore), urină Bence Jones pozitivă, raport periferic de inversie CD4/CD8. Testele de sânge au arătat, de asemenea, un nivel ridicat de pro-BNP (4829 ng/l) și troponină pozitivă pe două puncte (63 ng/l). LDH și ureea serică au fost normale.

Prin urmare, a fost planificată o biopsie a măduvei osoase, pozitivă pentru mielomul kappa monotipic, prima etapă patologică asociată cu monotipicitatea pentru imunoglobulina kappa cu lanț ușor.

În contextul pereților vasculari există o depunere de substanță omogenă amorfă și PAS pozitiv: compatibil cu amiloid (colorare roșie Congo pozitivă) (Figurile 1,2).

Figura 1:

Examen histologic gastric: material eozinofil omogen, atribuibil perivascular amiloid și în lamina propria, cu eroziuni epiteliale. Colorare pozitivă cu roșu congo în lumina polarizată.

Figura 2:

Examen histologic intestinal: material eozinofil omogen, atribuibil amiloidului în peretele vasului submucoasei. Colorare pozitivă cu roșu Congo în lumina polarizată.

RMN-ul cardiac a confirmat cinetica modificată tipică a gadolinului. Aspirația de grăsime abdominală a fost pozitivă pentru amiloidoză.

Datorită prezenței unei manifestări neobișnuite a unei boli neobișnuite, pacientul a fost trimis la centrul de referință pentru amiloidoză.

Discuţie

Implicarea tractului gastro-intestinal este aproape constantă la pacienții cu amiloidoză sistemică (70-100% dintre pacienți), dar un număr semnificativ este asimptomatic [1-4]. Doar 30-60% dezvoltă simptome digestive [5,6], prin urmare diagnosticul de amiloidoză digestivă este adesea dificil. În cazul nostru, de fapt, s-a făcut destul de târziu.

Simptomele, dacă sunt prezente, sunt aspecifice:

• diaree și malabsorbție (datorită tranzitului intestinal rapid) de obicei în amiloidoză AA, în timp ce obstrucție/psudo-obstrucție (datorită dismotilității) în amiloidoză AL (39-50%) [1,2].

• sângerare (25-45% dintre pacienți) datorită ischemiei, infarctului, friabilității vasculare, leziunilor mucoasei

• malabsorbție (datorită infiltrării mucoasei, insuficienței pancreatice, excrescenței bacteriene), pierderea greutății, diaree, steatoree

• Gastroenteropatie care pierde proteine: diaree, ascită, edem, revărsat pleural/pericardic, dovezi de hipoalbuminemie

• Macroglossia (25%)

Cazul nostru se caracterizează printr-o manifestare clinică rară pentru amiloidoza AL: o combinație de enteropatie care pierde proteine ​​și malabsorbție.

Pierderea de proteine ​​a enteropatiei este legată de o permeabilitate capilară crescută la proteinele plasmatice, de exsudarea printr-o mucoasă inflamată și, de asemenea, de întreruperea funcțională a fluxului limfatic în intestin și mezenteriu [7].

Amiloidoza gastrointestinală poate fi localizată sau răspândită [4]. Cele mai frecvente situri ale depozitelor de amiloid sunt venele și arterele submucoasei și muscularei proprii. De asemenea, sunt implicate vasele limfatice ale submucoasei și subserosului, precum și a mucoasei musculare și, în cele din urmă, infiltrarea mucoasei sau neuromusculare sau neuropatia autonomă extrinsecă [1].

În proeminența polipoidă a amiloidozei AL, îngroșarea valvelor connivente sunt mai frecvente

În eroziuni cu amiloidoză AA, prevalența friabilității mucoasei și aspectul granular

În cazul nostru, aspectul macroscopic nu este comun și este mai tipic pentru amiloidoza AA.

În amiloidoza gastrointestinală semnele endoscopice sunt diverse și nespecifice [4], 3/4 din examinarea endoscopică sunt normale [4]. Aspectele endoscopice posibile sunt: ​​aspect granulat al mucoasei, hematom, polipi submucoși, îngroșarea mucoasei, eroziuni superficiale sau ulcerații; atrofie viloasă (rară).

Amiloidoza digestivă are un prognostic slab (în special pentru complicațiile sângerării și malnutriție). Supraviețuirea mediană este de 12 luni [4]. În formele difuze, tratamentul este slab codificat [4].

Cazul nostru este emblematic pentru amiloidoza gastro-intestinală: simptomele clinice pot fi mult timp tăcute; aspectul endoscopic este variat și nespecific, de aceea clinicianul ar trebui să se gândească la examenul histologic gastro-intestinal.

Implicarea pe scară largă a tractului gastroenteric, enteropatia care pierde proteine ​​sunt neobișnuite pentru amiloidoza AL, dar din cauza prognosticului slab, este necesar ca medicul să se gândească mai devreme la acest diagnostic.

Mulțumiri

Pentru Giovanna Fabbretti, Anatomia Patologica a Spitalului Rimini (AUSL Romagna).