Scanare CT pacient-1 fără contrast. (a) Dextrocardia și parenchimul pulmonar normal. (b) Dextrocardia și ficatul stâng.

Pedigree și secvențierea electroferogramelor variantelor din genele DNAH5 și DNAH7 identificate în acest studiu.

Exprimarea și localizarea proteinei ADNH5 specifice prin imunofluorescență în celulele epiteliale respiratorii de la voluntari sănătoși (martor), ambii părinți ai pacientului-2 (mamă și tată) și ai pacientului-2. Colorare cu anticorpi anti-DNAH5 (verzi) și cu anticorpi împotriva α-tubulinei acetilate axoneme specifice (roșu). Nucleii colorați cu DAPI (albastru). Reprezentare schematică la stânga pentru a localiza mai bine colorarea (DNAH5 în verde intens sau slab). * = cilii; c = citoplasma; n = nuclei. Barele de scară = 10 µm.

Exprimarea și localizarea proteinei DNAH7 specifice prin imunofluorescență în celulele epiteliale respiratorii de la voluntari sănătoși (martor), ambii părinți ai pacientului-2 (mamă și tată) și ai pacientului-2. Colorare cu anticorpi anti-DNAH7 (verzi) și cu anticorpi împotriva α-tubulinei acetilate axoneme specifice (roșu). Nucleii colorați cu DAPI (albastru). Reprezentare schematică la stânga pentru a localiza mai bine colorarea (DNAH7 în verde intens sau slab). * = cilii; c = citoplasma; n = nuclei. Barele de scară = 10 µm.

Abstract

analiza

Scanare CT pacient-1 fără contrast. (a) Dextrocardia și parenchimul pulmonar normal. (b) Dextrocardia și ficatul stâng.

Pedigree și secvențierea electroferogramelor variantelor din genele DNAH5 și DNAH7 identificate în acest studiu.

Exprimarea și localizarea proteinei ADNH5 specifice prin imunofluorescență în celulele epiteliale respiratorii de la voluntari sănătoși (martor), ambii părinți ai pacientului-2 (mamă și tată) și ai pacientului-2. Colorare cu anticorpi anti-DNAH5 (verzi) și cu anticorpi împotriva α-tubulinei acetilate specifice axonemului (roșu). Nucleii colorați cu DAPI (albastru). Reprezentare schematică la stânga pentru a localiza mai bine colorarea (DNAH5 în verde intens sau slab). * = cilii; c = citoplasma; n = nuclei. Barele de scară = 10 µm.

Exprimarea și localizarea proteinei DNAH7 specifice prin imunofluorescență în celulele epiteliale respiratorii de la voluntari sănătoși (martor), ambii părinți ai pacientului-2 (mamă și tată) și ai pacientului-2. Colorare cu anticorpi anti-DNAH7 (verzi) și cu anticorpi împotriva α-tubulinei acetilate axoneme specifice (roșu). Nucleii colorați cu DAPI (albastru). Reprezentare schematică la stânga pentru a localiza mai bine colorarea (DNAH7 în verde intens sau slab). * = cilii; c = citoplasmă; n = nuclei. Barele de scară = 10 µm.