Ilustrarea unui făt între profilurile unui bărbat și a unei femei. Cordonul ombilical formează un semn de dolar.

bebelușii

La început, Matthew a presupus că slăbiciunea genunchiului era genul de neplăceri ortopedice care se întâmplă la împlinirea a 30 de ani. Au trecut săptămâni înainte să consulte un medic și cu câteva luni înainte să se fi gândit că ar putea exista o legătură între înrăutățirea șchiopătării și o problemă a umărului unui văr când erau copii. Testele ADN au confirmat-o: Matthew, la fel ca vărul său, avea o formă genetică de distonie, o afecțiune în care mușchii se contractă necontrolat. Bunicul lor avea cel mai probabil și distonie.

L-am cunoscut pe Matthew doar cu câteva luni mai devreme, când se căsătorise cu fiica prietenului meu, Olivia, într-unul dintre hotelurile acelea vechi și moderne din New York, cu o atmosferă elegantă în centrul orașului. Întrucât eram singurul consilier genetic al cunoștinței lor, mi-au adus întrebările. Cu permisiunea lor, le împărtășesc povestea lor. Le-am schimbat numele pentru a le păstra confidențialitatea.

Matthew a avut noroc. A sa a fost o versiune ușoară a distoniei DYT1, iar injecțiile cu Botox în genunchi au ajutat. Dar mutația genetică poate provoca simptome severe: contracturi la nivelul articulațiilor sau deformări ale coloanei vertebrale. Mulți pacienți primesc medicamente psihoactive, iar unii necesită intervenții chirurgicale pentru stimularea profundă a creierului.

Nu vă mulțumiți cu jumătate din poveste.
Obțineți acces gratuit la știrile tehnologice de aici și acum, fără paravane.

MIT Technology Review oferă un filtru inteligent și independent pentru fluxul de informații despre tehnologie.

Copiilor lor, li s-a spus lui Matthew și Olivia, s-ar putea să nu fie la fel de norocoși. Aceștia ar avea 50-50 de șanse să moștenească varianta genică care provoacă distonie și, dacă ar avea, o șansă de 30% de a dezvolta boala. Riscul unui copil grav afectat a fost destul de mic, dar nu nesemnificativ.

Prietenii mei au aflat că există o alternativă. Aceștia ar putea fi supuși unei fertilizări in vitro și ar putea avea embrionii testați genetic în timp ce se aflau încă într-un vas de laborator. Folosind o tehnologie numită testare genetică pre-implantare, ei ar putea alege embrionii care nu au moștenit mutația DYT1.

Ar fi scump - costurile pentru FIV în medie în SUA depășesc 20.000 USD pentru fiecare încercare, iar testarea poate adăuga 10.000 USD sau mai mult. Și ar necesita un proces neplăcut de două săptămâni de stimulare ovariană și recoltare a ouălor. „Nu era modul în care mă vedeam făcând un copil”, mi-a spus Olivia. Dar au dorit ceea ce le-ar putea oferi procedura: o garanție că distonia a fost eliminată pentru următoarea generație și nu numai.

Matthew și Olivia nu se gândesc la ei înșiși ca având un „bebeluș de designer”. Acest termen are asociații negative, sugerând ceva banal, discreționar sau lipsit de etică. Nu alegeau culoarea ochilor și nici nu încercau să sporească scorul SAT al copilului lor. Ei aveau grijă de sănătatea și bunăstarea viitorului lor copil, așa cum ar trebui părinții.

Riscăm să creăm o societate în care unele grupuri, datorită culturii sau geografiei sau sărăciei, poartă o povară mai mare a bolilor genetice.

Opinia publică cu privire la utilizarea tehnologiei de reproducere asistată face o distincție constantă între prevenirea bolilor și trăsăturile de recoltare. Centrul de politici publice și genetică Johns Hopkins, care a contactat peste 6.000 de persoane prin sondaje și focus grupuri din 2002 până în 2004, a rezumat concluziile sale în acest fel: „În general, americanii aprobă utilizarea testelor genetice de reproducere pentru a preveni bolile fatale ale copiilor, dar nu nu aprobați utilizarea acelorași teste pentru a identifica sau selecta trăsături precum inteligența sau forța. ” Gena distoniei se află într-o zonă gri - unii oameni născuți cu ea trăiesc o viață perfect sănătoasă - totuși probabil că puțini părinți ar critica alegerea lui Matthew și Olivia de a o elimina.

Toate testele embrionare se potrivesc cu eticheta „designer” într-un mod important, totuși: nu este disponibil pentru toată lumea.

Matthew și Olivia au optat pentru ceea ce este o tendință liniștită, dar semnificativă. Deși numărul de cupluri care utilizează această tehnologie rămâne mic, crește rapid. Potrivit Societății pentru Tehnologia Reproductivă Asistată, numărul încercărilor de FIV din SUA cu testare cu o singură genă a crescut de la 1.941 în 2014 la 3.271 în 2016, o creștere de aproape 70%.

Acesta este doar inceputul. Ca preț al testării genetice a tuturor tipurilor de picături, mai mulți adulți învață despre structura lor genetică ca parte a îngrijirilor medicale de rutină și descoperă riscuri genetice specifice înainte de sarcină. Dar acești oameni sunt încă cel mai probabil să fie bogați și educați, precum Olivia și Matthew. În timp ce s-au consultat cu clinicile de FIV, propriul frate și soția lui Olivia au primit știri despre o genă care a crescut riscul de cancer la copiii lor. - Dacă ai putea scăpa de ea, de ce n-ai face-o? el a intrebat.

Costul nu a fost o preocupare pentru aceste cupluri, dar este un obstacol pentru mulți americani. Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC) estimează că 1,7% dintre copiii născuți astăzi în SUA sunt concepuți folosind FIV. Este mult mai mare în țările care finanțează public tehnologia de reproducere asistată: 4% în Belgia, 5,9% în Danemarca. Un studiu din 2009 a constatat că 76% din necesitatea medicală de reproducere asistată în SUA este nesatisfăcută.

În mod normal, asigurările nu acoperă FIV în SUA, cu excepția câtorva state în care este obligatorie acoperirea. Chiar și politicile care acoperă tratamentul fertilității sunt incompatibile cu ceea ce rambursează. Acoperirea pentru testarea genetică pre-implantare este de-a dreptul kafkiană. În multe politici, testarea embrionilor este acoperită, dar procedura FIV în sine nu este, deoarece cuplurile nu sunt infertile.

„Analogia pe care îmi place să o folosesc”, spune James Grifo, directorul Diviziei de Endocrinologie Reproductivă și Infertilitate de la NYU Langone Health, „este dacă ai avea o intervenție chirurgicală de bypass coronarian și nu ar fi plătit pentru crăparea pieptului”.

Cel puțin o parte din motivul pentru care industria FIV crește nu este aceea că mai mulți oameni își pot permite, ci că cei care pot plătesc pentru noi tipuri de servicii. Banca de ouă, de exemplu, este acum comercializată în mod agresiv pentru femeile mai tinere ca poliță de asigurare împotriva infertilității legate de vârstă. În 2011, operațiunile bancare cu ouă nu existau nici măcar ca categorie în raportul anual al CDC privind FIV; până în 2016, depozitarea ouălor sau embrionilor a fost scopul a 25% din toate ciclurile de FIV. Companiile de elită precum Facebook oferă înghețarea ouălor ca un avantaj, dar pentru majoritatea oamenilor rămâne un lux.

Costul nu este singura barieră. Tehnologia de reproducere este mai puțin acceptabilă în grupurile rasiale, etnice și religioase în care a fi văzută ca infertilă poartă un stigmat. Barierele lingvistice pot reduce conștientizarea și recomandările. Geografia joacă, de asemenea, un rol, deoarece clinicile de FIV se aglomerează în zone cu cea mai mare cerere.

Probabil, mulți oameni ar lua aceeași decizie ca și Matthew și Olivia dacă li s-ar oferi opțiunea, dar mulți nu au această alegere. Disconfortul nostru în jurul copiilor de designer a avut întotdeauna de-a face cu faptul că câmpul de joc este mai puțin egal - luând inegalitățile existente și transformându-le în ceva înnăscut. Dacă utilizarea testelor de preimplantare crește și nu abordăm aceste disparități, riscăm să creăm o societate în care unele grupuri, datorită culturii sau geografiei sau sărăciei, poartă o povară mai mare a bolilor genetice.

Ce ar putea schimba societatea mai profund decât să ia o boală genetică - ceva care a reprezentat întotdeauna umanitatea noastră comună - și să o transforme în ceva care se întâmplă doar cu unii oameni?