Maureen A. Mavrinac, MD
Arthur Ohannessian, MD
Erin P. Dowling, MD
Patrick T. Dowling, MD, MPH
Departamentul de Medicină de Familie (Dr. Mavrinac, Ohannessian și PT Dowling); Departamentul de Medicină Internă (Dr. EP Dowling), Școala de Medicină David Geffen de la UCLA, Los Angeles
 [e-mail protejat]

celiacă

Autorii nu au raportat niciun potențial conflict de interese relevant pentru acest articol.

Mai puțin de jumătate dintre pacienți prezintă simptome gastrointestinale. Iată ce trebuie să căutați, cine să testați și cum să gestionați pacienții după ce au trecut fără gluten.

Referințe

1. Sanders L. Hurt peste tot. New York Times Sunday Magazine. 11 noiembrie 2011: MM22.

2. Rubio-Tapia A, Ludvigsson JF, Brantner TL și colab. Prevalența bolii celiace în Statele Unite. Sunt J Gastroenterol. 2012; 107: 1538-1544.

3. Fasano A, Catassi C. Practica clinică. Boala celiaca. N Engl J Med. 2012; 367: 2419-2426.

4. PH verde, Cellier C. Boala celiacă. N Engl J Med. 2007; 357: 1731-1743.

5. Fasano A, Berti I, Gerarduzzi T și colab. Prevalența bolii celiace în grupurile cu risc și non-risc din Statele Unite: un mare studiu multicentric. Arch Intern Med. 2003; 163: 286-292.

6. Mustalahti K, Catassi C, Reunanen A și colab; Celiac EU Cluster, Epidemiologie de proiect. Prevalența bolii celiace în Europa: rezultatele unui proiect internațional centralizat de screening în masă. Ann Med. 2010; 42: 587-595.

7. Farrel R, Kelly C. Boala celiacă și boala celiacă refractară. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran: fiziopatologie, diagnostic, management. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Saunders; 2010: 1797-1820.

8. Gujral N, Freeman HJ, Thomson Ab. Boala celiacă: prevalență, diagnostic, patogenie și tratament. World J Gastroenterol. 2012; 18: 6036-6059.

9. Sleisenger MH. Boli de malabsorbție. În: Beeson PB, McDermott W. Cecil-Loeb Manual de medicină. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Compania WB Saunders; 1971: 1285-1291.

10. Reilly NR, PH verde. Epidemiologie și prezentări clinice ale bolii celiace. Fără imunopatol. 2012; 34: 473-478.

11. Kagnoff MF. Boala celiaca. O boală gastro-intestinală cu componente de mediu, genetice și imunologice. Gastroenterol Clin North Am. 1992; 21: 405-425.

12. Riddle MS, Murray JA, Porter CK. Incidența și riscul bolii celiace la o populație adultă sănătoasă din SUA. Sunt J Gastroenterol. 2012; 107: 1248-1255.

13. Rampertab SD, Pooran N, Brar P și colab. Tendințe în prezentarea bolii celiace. Sunt J Med. 2006; 119: 355.e9-355.e14.

14. Pietzak M. Boala celiacă, alergia la grâu și sensibilitatea la gluten: atunci când glutenul liber nu este un moft. JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2012; 36 (1 supl.): 68S-75S.

15. Sapone A, Bai JC, Ciacci C, și colab. Spectrul tulburărilor legate de gluten: consens privind noua nomenclatură și clasificare. BMC Med. 2012; 10:13.

16. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP și colab; Colegiul American de Gastroenterologie. Ghiduri clinice ACG: diagnosticarea și gestionarea bolii celiace. Sunt J Gastroenterol. 2013; 108: 656-676.

17. Hill ID, Dirks MH, Liptak GS și colab; Societatea din America de Nord pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție. Liniile directoare pentru diagnosticul și tratamentul bolii celiace la copii: recomandări ale Societății din America de Nord pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție. J Pediatr Gastroentertol Nutr. 2005; 40: 1-19.

18. Husby S, Koletsko S, Korponay-Szabó IR, și colab; Grupul de lucru ESPGHAN pentru diagnosticul bolii celiace; Comitetul de gastroenterologie ESPGHAN; Societatea Europeană pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnostic of boala celiacă. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54: 136-160.

19. Catassi C, Fasano A. Diagnosticul bolii celiace: regulile simple sunt mai bune decât algoritmii complicați. Sunt J Med. 2010; 123: 691-693.

20. Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente. Alimentele etichetate fără gluten trebuie să respecte acum definiția FDA. Disponibil la: http: //www.fda. gov/Food/NewsEvents/ConstituentUpdates/ucm407867.htm. Accesat la 13 august 2014.

21. Conferința National Institutes of Health Consensus Development Conference on Boala Celiacă. Declarația Conferinței Institutelor Naționale de Dezvoltare a Consensului în Sănătate. Disponibil la: http://consensus.nih.gov/2004/2004celiacdisease118html.htm. Accesat la 13 august 2014.

22. Norris JM, Barriga K, Hoffenberg EJ și colab. Riscul autoimunității bolii celiace și momentul introducerii glutenului în dieta sugarilor cu risc crescut de boală. JAMA. 2005; 293: 2343-2351.

23. Pozo-Rubio T, Olivares M, Nova E și colab. Dezvoltarea imună și microbiota intestinală în boala celiacă. Clin Dev Immunol. 2012; 2012: 654143

24. Ivarsson A, Myléus A, Norström F și colab. Prevalența bolii celiace în copilărie și modificări în hrănirea sugarilor. Pediatrie. 2013; 131: 687-694.

25. Cataldo F, Montalto G. Boala celiacă în țările în curs de dezvoltare: o problemă de sănătate publică nouă și provocatoare. World J Gastroenterol. 2007; 13: 2153-2159.

›Nu vă bazați pe simptome sau pe răspunsul simptomelor la o dietă fără gluten pentru a diagnostica boala celiacă (CD); această abordare nu diferențiază CD de sensibilitatea la gluten non-celiacă. B
›Utilizați testarea genotipului HLA-DQ2 și -DQ8 pentru a exclude în mod eficient boala în anumite situații clinice. B
›Test pentru CD la orice pacient cu niveluri inexplicabile de aminotransferază serică, chiar și în absența simptomelor CD. A
›Selectați toate rudele de gradul întâi ale pacienților cu CD prin testarea anticorpilor transglutaminazei țesutului imunoglobulinei A (IgA) și a nivelurilor serice de IgA. A

Puterea recomandării (SOR)

A Dovezi de bună calitate orientate spre pacient
B Dovezi incoerente sau de calitate limitată, orientate către pacient
C Consens, practică obișnuită, opinie, dovezi orientate spre boală, serii de cazuri

CAZ A fost o enigmă clinică. Un studiu de caz 1 din 2011 a descris o femeie de 33 de ani, cu o istorie de 10 ani de durere și slăbiciune progresivă, debilitantă. Pacientul nu primise un diagnostic unitar sau un tratament eficient în ciuda testelor diagnostice multiple și a recomandărilor diferite de la mai mulți specialiști. Diagnosticul a rămas evaziv până când un reumatolog a fost de acord să reexamineze cazul.

În timp ce examinează graficul gros al femeii, reumatologul a remarcat o serie de rezultate negative din endoscopii superioare și inferioare și scanări abdominale. Investigațiile ulterioare au relevat un indiciu aproape ofuscat - teste de sânge efectuate cu 2 ani mai devreme, care au fost pozitive pentru boala celiacă (CD). Cu toate acestea, o biopsie a intestinului subțire, care se face în mod normal pentru a confirma diagnosticul, nu a fost niciodată efectuată.

Reumatologul a făcut un diagnostic provizoriu de CD și a trimis-o la un nutriționist, care a recomandat pacientului să respecte o dietă strictă fără gluten. În termen de 3 luni, pacientul a cunoscut o îmbunătățire marcată și a revenit la muncă.

CD este un diagnostic adesea ratat. Potrivit unui studiu bazat pe datele anchetei naționale de examinare a sănătății și nutriției, doar 17% dintre pacienții cu CD sunt conștienți că au boala. 2 Ca atare, este imperativ ca medicii de asistență primară să se familiarizeze cu nenumăratele prezentări clinice, diagnostic și tratament ale CD. 3-6

Glutenul declanșează un răspuns imun la pacienții susceptibili genetic

CD a fost inițial cunoscut sub denumirea de „moliac celiac”, deoarece împărtășește caracteristicile moluțelor tropicale - diaree, malabsorbție și emaciație. Este o enteropatie autoimună unică a celulelor T care este precipitată la indivizii susceptibili genetic prin ingestia de gluten, proteina principală de stocare a grâului, orzului și secarei. 3.7

La ingestie, glutenul se descompune în gliadină, ceea ce provoacă un răspuns imun în mucoasa intestinală a pacienților cu CD. Acest răspuns are ca rezultat o reacție inflamatorie, în primul rând la nivelul intestinului subțire superior, care distruge suprafața de absorbție și provoacă atrofie viloasă, ducând la malabsorbție a nutrienților și diaree cronică. 8 CD este asociat cu morbiditate semnificativă datorată unei excreții anormale a grăsimilor (steatoree) și a diferitelor grade de malabsorbție a vitaminelor A, D și K, precum și a vitaminelor din complexul B, inclusiv B12 și folatul; glucide; proteină; apă; și minerale precum magneziu, calciu și fier. 9

CD se dezvoltă numai la persoanele care posedă alele care codifică proteinele HLA-DQ2 sau HLA-DQ8, produse din 2 gene HLA. Și în timp ce 30% dintre caucazieni poartă alela HLA-DQ2 și practic 100% consumă grâu, doar 1 din 100 va dezvolta CD. 3,10,11 Deși genele sunt necesare, interacțiunea dintre gene (atât HLA, cât și care nu sunt asociate HLA) și mediul înconjurător (glutenul) duce la deteriorarea mucoasei intestinale tipice bolii. Regiunea HLA-DQ este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de diabet de tip 1, care ar putea explica corelația CD cu o serie de alte tulburări autoimune, inclusiv boala Graves și artrita reumatoidă. 8,10,11

Prevalența crescută reflectă o mai bună recunoaștere a bolii celiace

CD afectează .6% până la 1% din populația din întreaga lume, cu variații regionale largi.3 Înainte de dezvoltarea testelor serologice în anii 1970, CD a fost un diagnostic clinic bazat pe simptome clasice. Odată cu apariția testelor pentru anticorpii imunoglobulinei A (IgA), prevalența CD a crescut drastic până la estimările actuale de 1: 250 la 1: 500. 4.5 Prevalența va continua să crească pe măsură ce clinicienii devin mai conștienți de diferitele prezentări ale bolii, care sunt descrise mai jos.

CD rulează în familii. Majoritatea pacienților cu CD au un istoric familial al bolii bazat pe moștenirea alelelor HLA. Un studiu din SUA a stabilit că prevalența CD a fost de 1:22 la rudele de gradul I și 1:39 la rudele de gradul II ale pacienților cu CD dovedită cu biopsie. 12

Mai puțin de jumătate dintre pacienți au simptome gastrointestinale

Prezentarea clasică a CD implică o constelație de semne și simptome de malabsorbție: diaree, pierderea mușchilor și pierderea în greutate. Alte simptome tip gastrointestinale (GI) includ balonare, flatulență și dureri abdominale.

Interacțiunea dintre gene și mediu este cea care duce la afectarea mucoasei intestinale tipice bolii. Recunoașterea CD poate fi totuși o provocare, deoarece 3 Aproximativ 50% dintre pacienții cu CD prezintă simptome extra-intestinale, cum ar fi anemie cu deficit de fier, stomatită aftoasă, oboseală cronică, osteopenie și hipoplazie cu smalț dentar. 3,8,13 Alte posibile simptome non-GI includ rezultatele anormale ale testelor funcției hepatice și tulburări ale pielii, cum ar fi dermatita herpetiformă, o erupție pruriginoasă cu depuneri de IgA cutanate. 3.8 În plus, mulți pacienți sunt asimptomatici. 14 Această imagine clinică foarte variabilă se datorează bazei genetice și imunologice a bolii, gradului de leziune a mucoasei și obiceiurilor alimentare, sexului și vârstei de debut a pacienților. 15 Un indiciu obișnuit care sugerează că un pacient poate avea CD este anemia cu deficit de fier inexplicabilă care nu se îmbunătățește cu suplimentarea orală cu fier. 4.13