Ce este siringomielia?

Siringomielia este o tulburare în care se formează un chist umplut cu lichid (numit sirinx) în măduva spinării. Acest sirinx poate deveni mai mare și se poate alungi în timp, deteriorând măduva spinării și comprimând și injectând fibrele nervoase care transportă informațiile către creier și de la creier la restul corpului.

siringomielie

Un lichid apos cunoscut sub numele de lichid cefalorahidian (LCR) înconjoară și protejează în mod normal creierul și măduva spinării. LCR-ul umple, de asemenea, cavitățile conectate din centrul creierului numite ventriculii, care continuă către un mic canal central care parcurge lungimea măduvei spinării. Când o persoană are siringomielie, acest lichid se colectează în țesutul măduvei spinării, extinde canalul central și formează un siringe. În general, un sirinx se dezvoltă atunci când fluxul normal de lichid LCR în jurul măduvei spinării sau a trunchiului inferior al creierului este perturbat. Când sirenele afectează tulpina creierului, afecțiunea se numește syringobulbia.

Ce cauzează siringomielia?

Siringomielia poate avea mai multe cauze posibile, dar cele mai multe cazuri sunt asociate cu malformația Chiari - o afecțiune anormală în care țesutul cerebral se extinde prin gaura de la baza craniului (foramen magnum) și în canalul spinal și obstrucționează fluxul de LCR. Siringomielia poate fi, de asemenea, cauzată de leziuni ale măduvei spinării, tumori ale măduvei spinării și daune cauzate de inflamații în jurul măduvei spinării. În unele cazuri, cauza este necunoscută (idiopatică).

Care sunt formele siringomieliei?

Există două forme majore de siringomielie.

  • Siringomielia congenitală (cunoscută și sub numele de siringomielie comunicantă). În majoritatea cazurilor, siringomielia este cauzată de o malformație Chiari care poate permite dezvoltarea unui sirinx, cel mai adesea în regiunea cervicală (gât) a coloanei vertebrale. Simptomele încep de obicei între 25 și 40 de ani. Persoanele cu siringomielie congenitală pot avea, de asemenea, hidrocefalie, o acumulare de LCR în exces în creier, cu mărirea ventriculilor cerebrali. Strecurarea sau tusea poate forța LCR în ventriculi, determinând persoana să dezvolte dureri de cap sau chiar să-și piardă cunoștința (așa-numita sincopă a tusei). În plus, pot avea o tulburare numită arahnoidită - o inflamație a arahnoidei, una dintre cele trei membrane care înconjoară măduva spinării.
  • Siringomielia dobândită (cunoscută și sub numele de siringomielie spinală primară sau siringomielie necomunicantă). Cauzele siringomieliei dobândite includ leziuni ale măduvei spinării, meningită (o inflamație a creierului și a membranelor măduvei spinării cauzată de obicei de o infecție), arahnoidită, sindromul cordonului legat (o afecțiune care este prezentă la naștere care determină atașarea anormală a măduvei spinării la țesuturi ale coloanei vertebrale inferioare, limitându-i mișcarea), o tumoare a măduvei spinării și sângerare în cordon (hemoragie)

Care sunt simptomele siringomieliei?

Simptomele afectării măduvei spinării variază în funcție de indivizi în funcție de locul în care se formează sirinxul, cât de mare este și cât de mult se extinde. Simptomele se dezvoltă lent în timp și pot apărea pe una sau ambele părți ale corpului. Uneori tuse și încordare pot declanșa simptome, dar acestea nu cauzează siringomielie. Simptomele pot include:

  • durere
  • slăbiciune progresivă în brațe și picioare
  • rigiditate la spate, umeri, gât, brațe sau picioare
  • dureri de cap
  • pierderea sensibilității la durere sau la cald și la frig, mai ales la nivelul mâinilor
  • amorțeală sau furnicături
  • dezechilibru
  • pierderea controlului intestinului și al vezicii urinare
  • probleme cu funcția sexuală
  • curbura coloanei vertebrale (scolioză) care poate fi singurul simptom la copii.

Cum este diagnosticată siringomielia?

Pentru a diagnostica siringomielia, un medic va examina istoricul medical al persoanei și va efectua un examen fizic axat pe funcția neurologică. De asemenea, medicul va comanda probabil imagistica coloanei vertebrale sau a creierului. Uneori, siringomielia poate fi găsită în timpul diagnosticului imagistic pentru o altă tulburare.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este cel mai fiabil mod de a diagnostica siringomielia. Undele radio generate de computer și un câmp magnetic puternic produc imagini clare ale creierului și măduvei spinării. Utilizând acest test, un medic va putea stabili dacă există un sirenx în coloana vertebrală sau o altă anomalie, cum ar fi o tumoare.

În unele cazuri, poate fi efectuat un RMN dinamic pentru a arăta fluxul de lichid în jurul măduvei spinării și în interiorul sirinxului. Multe imagini sunt realizate în succesiune rapidă pentru a oferi astfel de vederi dinamice. Se poate injecta un colorant sau un agent de contrast pentru a îmbunătăți imaginile RMN.

Cum se tratează siringomielia?

Tipul de tratament pentru siringomielie depinde de severitatea și progresia simptomelor unei persoane.

Monitorizarea
În absența simptomelor, siringomielia nu este de obicei tratată. În plus, un medic poate recomanda să nu trateze afecțiunea la persoanele de vârstă avansată sau în cazurile în care nu există o progresie a simptomelor. Cu toate acestea, oamenii ar trebui monitorizați cu atenție de către un neurolog sau neurochirurg, deoarece simptomele se pot agrava în timp. De asemenea, este posibil ca persoanele fizice să dorească să evite activitățile care implică tensionarea (de exemplu, ridicarea obiectelor grele, săriturile), deoarece aceste acțiuni pot declanșa simptome. Persoanele cu o malformație asociată cu Chiari sunt deosebit de apte să experimenteze dureri de cap cu tensionare.

Interventie chirurgicala
Chirurgia este de obicei recomandată persoanelor cu siringomielie simptomatică sau progresivă. Există două forme generale de tratament: restabilirea fluxului normal de LCR în jurul măduvei spinării și drenarea directă a siringelui. Tipul de tratament depinde de cauzele simptomelor.

Ce cercetări se fac?

Misiunea Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de Sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.

Genetica și malformații congenitale

Sunt în curs studii pentru a înțelege mai bine rolul factorilor genetici în malformația Chiari I, cea mai frecventă cauză a siringomieliei. Persoanele cu o malformație Chiari I care au, de asemenea, un membru al familiei, fie cu anomalie, fie cu siringomielie, sunt studiate pentru a identifica locația genei responsabile de malformație.

În unele cazuri, defectele congenitale pot fi asociate cu malformații ale creierului care pot provoca siringomielia. Aflați cum și când apar aceste defecte în timpul dezvoltării fetale poate ajuta oamenii de știință să dezvolte strategii care pot opri formarea anumitor defecte congenitale. Utilizarea suplimentelor alimentare cu acid folic în timpul sarcinii, de exemplu, sa dovedit a reduce riscul apariției malformațiilor congenitale ale creierului și măduvei spinării, inclusiv malformațiile craniului, creierului și coloanei vertebrale.

Tratamente

Oamenii de știință NINDS examinează persoane care fie au siringomielie, fie riscă să dezvolte tulburarea. Ei investighează factorii care influențează dezvoltarea, progresia și răspunsul la tratament prin înregistrarea a mai mult de 5 ani de simptome, forța musculară, funcția generală și rezultatele RMN de la persoanele care primesc tratament standard pentru siringomielie. Rezultatele studiului pot permite oamenilor de știință să ofere recomandări mai precise viitorilor pacienți cu siringomielie în ceea ce privește tratamentele chirurgicale sau non-chirurgicale optime.

De asemenea, oamenii de știință finanțați de NIH încearcă să găsească modalități de a opri și a inversa leziunile celulare cauzate de o leziune a măduvei spinării pentru a ajuta persoanele să își recupereze capacitatea de a-și mișca mușchii și alte funcții.

Unelte de diagnostic

Tehnologia de diagnosticare este un alt domeniu pentru cercetarea continuă. Cercetările în curs finanțate de NIH vizează îmbunătățirea tehnicilor de diagnosticare a imaginii pentru a vizualiza mai bine condițiile coloanei vertebrale, inclusiv siringomielia, chiar înainte de apariția simptomelor.

În plus, NINDS dezvoltă elemente de date comune pentru Chiari Malformation. Acest lucru va permite cercetătorilor să aibă un limbaj științific comun care să îmbunătățească calitatea datelor și oportunitățile de a compara și combina datele la mai multe instituții.

Unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau programele de cercetare finanțate de Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, contactați Rețeaua de informații și resurse cerebrale a Institutului (BRAIN) la:

Mai multe informații despre cercetarea privind siringomielia susținută de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), o bază de date care poate fi căutată cu proiecte de cercetare curente și anterioare susținute de NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, linkuri către publicații și resurse din aceste proiecte.

Informațiile sunt disponibile și de la următoarele organizații:

American Chronic Pain Association
P.O. Caseta 850
Rocklin, CA 95677-0850
916-632-0922
800-533-3231

Proiectul American Syringomyelia & Chiari Alliance
P.O. Caseta 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800- 272-7282

Fundația Chiari și Syringomyelia
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

Fundația Christopher și Dana Reeve
636 Morris Turnpike, Suite 3A
Short Hills, NJ 07078
800-225-0292

S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină
Institutele Naționale de Sănătate/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

„Fișă informativă despre siringomielie”, NINDS, Data publicării mai 2017.

Publicația NIH nr. 17-3780

Publicații în spaniolă

Pregătite de:
Biroul de comunicații și legătură publică
Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului
Institute Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892

Materialul legat de sănătate NINDS este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială a Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC sau a oricărei alte agenții federale. Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care l-a examinat sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.

Toate informațiile pregătite de NINDS se află în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Este apreciat creditul către NINDS sau NIH.